Robertsonijeva translokacija pojašnjena na običnom jeziku

Sadržaj

• Što je Robertsonijeva translokacija?
• Kromosomi zahvaćeni robertsonovom translokacijom
• Simptomi robertsonijeve translokacije
• Učinak na plodnost
• Downov sindrom i još mnogo toga
• Izgledi

Što je Robertsonijeva translokacija?

Unutar svake vaše stanice nalaze se strukture poput navoja, sastavljene od dijelova koji se nazivaju kromosomi. Ove čvrsto namotane niti su ono što ljudi znače kad upućuju na vaš DNK. To je nacrt za rast stanica koji svaku ćeliju u vašem tijelu čini jedinstvenom za vas.

Zamislite slagalicu koja spaja zajedno kako bi stvorila spiralno stubište. Tako je strukturiran vaš DNK Svaki dio vašeg lanca DNA pripada na određenom mjestu, osiguravajući da se vaše stanice mogu razdvojiti i umnožiti s DNK utisnutim u svakom od njih.

"Hromosomska translokacija" izraz je koji se koristi da se opisuje kada se dva dijela slagalice spajaju na način koji se ne uklapa. Robertsonova translokacija najčešća je vrsta translokacije ljudskog kromosoma. Otprilike 1 od 1.000 rođenih beba imat će ovu translokaciju u svom DNK. To ne mora nužno stvarati probleme.

Kromosomi zahvaćeni robertsonovom translokacijom

Robertsonijeva translokacija utječe na akrocentrične kromosome. U akrocentričnom kromosomu uska regija u kojoj se obje polovice kromosoma spajaju blizu je samog kraja kromosoma. U Robertsonijevoj translokaciji, akrocentrični kromosomi se spajaju. Ovo spajanje spaja dvije "dugačke ruke" DNK u jedno.

Da bi olakšali proučavanje gena i njihovih mutacija, znanstvenici su dodijelili broj svakom kromosomu u ljudskom DNK lancu. Akrocentrični kromosomi u ovom lancu DNK su kromosomi 13, 14, 15, 21 i 22. Uobičajene translokacijske formacije uključuju:

• kromosom 13 s kromosomom 14 (najčešća Robertsonijeva translokacija i najčešće hromozomsko preuređenje koje se nalazi kod ljudi)
• kromosom 13 s kromosomom 21
• kromosom 14 s kromosomom 21
• kromosom 15 s kromosomom 21
• kromosom 21 s kromosomom 22

Robertsonijeve translokacije uključuju duge ruke lanaca DNA koji se spajaju zajedno. Kako se stanice množe, ova se pogreška u DNK kopira iznova i iznova, a obično se gube kratke ručice DNA lanca. Izgubljene informacije mogu rezultirati da vaš DNK pojavi jedan puni kromosom kratak od normalnog broja 46.

Budući da su DNK kromosomi povezani zajedno u 23 para, neparan broj kromosoma ponekad može ukazivati ​​na to da u vašoj DNK nedostaju bitne genetske informacije. Robertsonijeva translokacija također može rezultirati dodavanjem dodatne kopije jednog kromosoma u vašu DNK. DNK lanac s nedostajućim ili dodatnim genetskim informacijama naziva se neuravnoteženim.

Simptomi robertsonijeve translokacije

U većini slučajeva nema simptoma ili vidljivih znakova Robertsonijeve translokacije. Ovisno o tome gdje se u vašoj DNK događa translokacija, vrlo je vjerojatno da nećete osjetiti bilo kakve nuspojave vašeg DNK lanca netipične.

Budući da se kromosomi pojavljuju u parovima, možete izvršiti translokaciju Robertsonijeva koji ometa vaš DNA lanac, ali vam ostavlja sve genetske informacije koje su vam potrebne da se vaše stanice pravilno razmnože. Zbog toga mnogi ljudi s ovim stanjem prolaze kroz život a da nikad ne znaju da ga imaju.

Ali čak i ako Robertsonijeva translokacija ne predstavlja problem u vašoj DNK, možete postati "nositelj" translokacije. To znači da postoji mogućnost da proslijedite nestali ili dodatni DNK svojoj djeci. Tu se stvari kompliciraju.

Više pobačaja, poteškoće u zatrudnjenju i trudnoće u kojima fetus razvije trisomiju ili druge genetske abnormalnosti mogu biti znak da vi ili vaš partner imate tu translokaciju.

Učinak na plodnost

Ako vi ili vaš partner nosite Robertsonijevu translokaciju, možda imate veći rizik od neplodnosti ili pobačaja. A kad ljudi s ovom translokacijom dovedu dijete na termin, dijete može biti izloženo većem riziku za kromosomsku neravnotežu.

Ako ste imali više pobačaja ili znate da ste bili trudni s plodom koji ima kromosomsku neravnotežu, vaš liječnik može savjetovati genetsko testiranje za Robertsonijevu translokaciju. Ako vi ili vaš partner imate tu translokaciju, za buduće trudnoće možda će trebati uzeti u obzir procjenu rizika koja analizira DNK koji nosite kao i genetsko savjetovanje.

Monosomija je genetska promjena u kojoj nedostaje polovica para kromosoma. Robertsonijeve translokacije mogu rezultirati trudnoćama koje nose monosomiju 14 i monosomiju 21. Obje se smatraju neživima.

Trisomija je genetska promjena u kojoj postoji dodatna kopija kromosoma u lancu DNK, čime se lanac izbacuje iz ravnoteže. Robertsonijeva translokacija može rezultirati trisomijom 14 ili trisomijom 21. Trisomija 21 je poznata i kao Downov sindrom.

Downov sindrom i još mnogo toga

Downov sindrom najčešći je svjetski genetski poremećaj. Ako vam Robertsonijeva translokacija spoji drugi kromosom sa kromosomom 21, možda ste genetski više predisponirani da imate dijete s Downovim sindromom.

Patau sindrom je rijetko genetsko stanje koje može uzrokovati srčane mane i abnormalnosti mozga i leđne moždine. Patau sindrom rezultat je dodatne kopije kromosoma 13 u DNA fetusa u razvoju.

Ako vaša Robertsonijeva translokacija spaja kromosom 13 s drugim kromosomom, možda ste nositelj Patau sindroma. Većina slučajeva ove trisomije ne nasljeđuje se, ali je moguće. U oko 20 posto slučajeva Patau sindroma, translokacija igra ulogu u njegovom sindromu.

Bebe rođene s Patau sindromom rijetko žive više od jedne godine. Ostale monozomije i trisomije koje se mogu pojaviti kod Robertsonijeve translokacije nisu životne. To je razlog zašto prenošenje Robertsonijeve translokacije znači veći rizik od pobačaja.

Izgledi

Obično su ljudi rođeni s Robertsonovom translokacijom zdravi i imaju prosječni životni vijek. Ali otkrivanje da imate ovu genetsku abnormalnost i mogućnost da utječe na trudnoću ili vašu djecu može biti zbunjujuće i stresno.

Rezultati održivosti za određena genetska stanja značajno se razlikuju. Čimbenici poput dobi majke i zdravstvene povijesti uvode se u statistiku o nosiocima translokacije i njihovoj trudnoći.

Neke neravnoteže kromosoma, poput monomomije 14 i 21 i trisomije 14, nemaju dobre izglede. I trisomija 13 i trisomija 21 rezultiraju genetskim stanjima koja su održiva, ali mogu imati ozbiljne posljedice. Tu su ishodi premještanja koji uopće nemaju genetsku posljedicu.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako sumnjate ili znate da imate Robertsonijevu translokaciju. Genetsko savjetovanje, napredak u istraživanjima i klinička ispitivanja mogu vam povećati izglede za uspješnu trudnoću.