Genetsko ispitivanje raka dojke: kako se to radi i kada je indicirano

Sadržaj

• Kako je učinjeno
• Onkotipski DX ispit
• Kada učiniti
• Mogući rezultati

Genetski test za rak dojke ima za glavni cilj provjeriti rizik od razvoja raka dojke, osim što omogućava liječniku da zna koja je mutacija povezana s promjenom karcinoma.

Ova vrsta testa obično je indicirana za ljude koji imaju blisku rodbinu kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine života, rak jajnika ili rak muške dojke. Test se sastoji od krvne pretrage koja pomoću molekularnih dijagnostičkih tehnika identificira jednu ili više mutacija povezanih s osjetljivošću na rak dojke, a glavni biljezi traženi u testu su BRCA1 i BRCA2.

Također je važno imati redovite preglede i biti svjestan prvih simptoma bolesti kako bi se dijagnoza postavila rano i, tako, započelo liječenje. Naučite kako prepoznati rane simptome raka dojke.

Kako je učinjeno

Genetski test za rak dojke vrši se analizom malog uzorka krvi koji se šalje u laboratorij na analizu. Za obavljanje ispita nisu potrebne posebne pripreme ili poste i ne uzrokuju bol, najviše što se može dogoditi je lagana nelagoda u trenutku sakupljanja.

Ovaj je test glavni cilj procijeniti gene BRCA1 i BRCA2, koji su geni za supresiju tumora, odnosno sprječavaju proliferaciju stanica karcinoma. Međutim, kada postoji mutacija bilo kojeg od ovih gena, funkcija zaustavljanja ili odgađanja razvoja tumora je oštećena, uz proliferaciju tumorskih stanica i, posljedično, razvoj raka.

Vrste metodologije i mutacije koje se istražuju definira liječnik i učinak:

• Kompletno sekvenciranje, u kojem se vidi čitav genom osobe, a moguće je identificirati sve mutacije koje ona ima;
• Sekvenciranje genoma, u kojem su sekvencirane samo određene regije DNA, identificirajući mutacije prisutne u tim regijama;
• Pretraživanje specifičnih mutacija, u kojem liječnik naznačuje koju mutaciju želi znati i provode se specifični testovi kako bi se identificirala željena mutacija, ova metoda je prikladnija za ljude koji imaju članove obitelji s određenim genetskim promjenama već identificiranim za rak dojke;
• Izolirano traženje umetanja i brisanja, u kojem se provjeravaju promjene u određenim genima, ova metodologija je prikladnija za one koji su već izvršili sekvenciranje, ali im je potrebno dopunjavanje.

Rezultat genetskog testa šalje se liječniku, a izvještaj sadrži metodu koja se koristi za otkrivanje, kao i prisutnost gena i identificiranu mutaciju, ako postoji. Uz to, ovisno o korištenoj metodologiji, u izvješću se može obavijestiti koliko su izražene mutacija ili gen, što liječniku može pomoći da provjeri rizik od razvoja raka dojke.

Onkotipski DX ispit

Oncotype DX test također je genetski test za rak dojke, koji se radi na temelju analize biopsijskog materijala dojke, a cilj mu je procijeniti gene koji se odnose na rak dojke molekularnim dijagnostičkim tehnikama, poput RT-PCR. Stoga je moguće da liječnik naznači najbolji tretman, a kemoterapija se može izbjeći, na primjer.

Ovaj test je u stanju identificirati rak dojke u ranim fazama i provjeriti stupanj agresije i kakav bi bio odgovor na liječenje. Stoga je moguće napraviti ciljanije liječenje raka, izbjegavajući, na primjer, nuspojave kemoterapije.

Ispit Oncotype DX dostupan je u privatnim klinikama, mora se obaviti nakon preporuke onkologa, a rezultat se objavljuje u prosjeku nakon 20 dana.

Kada učiniti

Genetski pregled raka dojke pregled je koji je naznačio onkolog, mastolog ili genetičar, napravljen na osnovi analize uzorka krvi i preporučen osobama koje imaju članove obitelji s dijagnozom raka dojke, ženske ili muške, prije 50. godine ili jajnika rak u bilo kojoj dobi. Kroz ovaj test moguće je znati postoje li mutacije u BRCA1 ili BRCA2, pa je stoga moguće provjeriti mogućnost razvoja raka dojke.

Obično kada postoje indikacije o prisutnosti mutacija u tim genima, vjerojatno će osoba razviti rak dojke tijekom života. Na liječniku je da utvrdi rizik od manifestacije bolesti tako da se preventivne mjere usvoje prema riziku od razvoja bolesti.

Mogući rezultati

Rezultati ispita šalju se liječniku u obliku izvještaja, koji može biti pozitivan ili negativan. Za genetski test se kaže da je pozitivan kada se provjeri prisutnost mutacije u barem jednom od gena, ali ne mora nužno naznačiti hoće li osoba imati rak ili dob u kojoj se to može dogoditi, što je nužno izvoditi kvantitativna ispitivanja.

Međutim, kada se, na primjer, otkrije mutacija gena BRCA1, postoji šansa da se razvije i do 81% raka dojke, a preporučuje se da se osoba godišnje podvrgne magnetskoj rezonanci, uz mogućnost mastektomije kao oblik prevencije.

Negativni genetski test je onaj kod kojeg nije provjerena mutacija u analiziranim genima, ali još uvijek postoji šansa za razvoj raka, iako vrlo niska, koja zahtijeva medicinsko praćenje redovitim pregledima. Pogledajte druge testove koji potvrđuju rak dojke.