PTEN genetski test

Sadržaj

• Što je PTEN genetski test?
• Čemu služi?
• Zašto trebam PTEN genetski test?
• Što se događa tijekom PTEN genetskog testa?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Moram li još nešto znati o genetskom testu PTEN-a?
• Reference

Što je PTEN genetski test?

PTEN genetski test traži promjenu, poznatu kao mutacija, u genu nazvanom PTEN. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

Gen PTEN pomaže zaustaviti rast tumora. Poznat je kao supresor tumora. Gen za suzbijanje tumora je poput kočnica automobila. Stavlja "kočnice" na stanice, tako da se ne dijele prebrzo. Ako imate genetsku mutaciju PTEN, to može uzrokovati rast nekanceroznih tumora koji se nazivaju hamartomi. Hamartomi se mogu pojaviti u cijelom tijelu. Mutacija također može dovesti do razvoja kanceroznih tumora.

PTEN genetska mutacija može se naslijediti od roditelja ili kasnije u životu steći iz okoline ili zbog pogreške koja se dogodi u vašem tijelu tijekom diobe stanica.

Nasljedna PTEN mutacija može uzrokovati razne zdravstvene poremećaje. Neke od njih mogu započeti u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Drugi se pojavljuju u odrasloj dobi. Ovi se poremećaji često grupiraju i nazivaju PTEN sindrom hamartoma (PTHS), a uključuju:

• Cowden sindrom, poremećaj koji uzrokuje rast mnogih hamartoma i povećava rizik od nekoliko vrsta raka, uključujući karcinom dojke, maternice, štitnjače i debelog crijeva. Osobe s Cowden sindromom često imaju glavu veću od normalne (makrocefalija), kašnjenja u razvoju i / ili autizam.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom također uzrokuje hamartome i makrocefaliju. Osim toga, osobe s ovim sindromom mogu imati poteškoće u učenju i / ili autizam. Muškarci s poremećajem često imaju tamne pjege na penisu.
• Proteus ili sindrom sličan proteusu može uzrokovati prekomjerni rast kostiju, kože i drugih tkiva, kao i hamartome i makrocefaliju.

Stečene (također poznate i kao somatske) genetske mutacije PTEN-a jedna su od najčešće pronađenih mutacija u ljudskom raku. Te su mutacije pronađene u mnogim različitim vrstama karcinoma, uključujući rak prostate, rak maternice i neke vrste tumora na mozgu.

Ostala imena: gen PTEN, potpuna analiza gena; PTEN sekvenciranje i brisanje / umnožavanje

Čemu služi?

Test se koristi za traženje genetske mutacije PTEN. To nije rutinski test. Obično se daje osobama na temelju obiteljske anamneze, simptoma ili prethodne dijagnoze raka, posebno raka dojke, štitnjače ili maternice.

Zašto trebam PTEN genetski test?

Vi ili vaše dijete možda će trebati PTEN genetski test ako imate obiteljsku povijest generacije PTEN mutacije i / ili jedan ili više sljedećih stanja ili simptoma:

• Višestruki hamartomi, posebno u gastrointestinalnom području
• Makrocefalija (veća od glave normalne veličine)
• Kašnjenja u razvoju
• Autizam
• Tamna pjega penisa kod muškaraca
• Rak dojke
• Rak štitnjače
• Rak maternice u žena

Ako vam je dijagnosticiran rak i nemate obiteljsku povijest bolesti, vaš liječnik može naručiti ovaj test kako bi utvrdio uzrokuje li genetska mutacija PTEN vaš karcinom. Znanje imate li mutaciju može pomoći vašem davatelju usluga predvidjeti kako će se vaša bolest razvijati i voditi vaše liječenje.

Što se događa tijekom PTEN genetskog testa?

PTEN test je obično test krvi. Tijekom pretrage krvi, zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Obično vam nisu potrebne nikakve posebne pripreme za PTEN test.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik od pretrage krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Što znače rezultati?

Ako vaši rezultati pokazuju da imate PTEN genetsku mutaciju, to ne znači da imate rak, ali vaš je rizik veći od većine ljudi. Ali češći pregledi raka mogu smanjiti vaš rizik. Rak je lječitiji kada se pronađe u ranim fazama. Ako imate mutaciju, liječnik vam može preporučiti jedan ili više sljedećih probirnih testova:

• Kolonoskopija, počevši od 35-40 godina
• Mamografija, počevši od 30 godina za žene
• Mjesečni samopregledi dojki za žene
• Godišnji pregled maternice za žene
• Godišnji pregled štitnjače
• Godišnja provjera kože na izraslinama
• Godišnji pregled bubrega

Godišnji pregledi štitnjače i kože također se preporučuju djeci s genetskom mutacijom PTEN.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Moram li još nešto znati o genetskom testu PTEN-a?

Ako vam je dijagnosticirana genetska mutacija PTEN ili razmišljate o testiranju, možda će vam biti drago razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Ako još niste testirani, savjetnik vam može pomoći da shvatite rizike i koristi testiranja. Ako ste testirani, savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate i uputiti vas na usluge podrške i druge resurse.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeni i geni supresori tumora [ažurirano 2014. 25. lipnja; citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Čimbenici rizika od raka štitnjače; [ažurirano 2017. 9. veljače; citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Cowdenov sindrom; 2017. listopada [citirano 2018. srpnja 3.]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Genetsko ispitivanje rizika od raka; 2017. srpnja [citirano 2018. srpnja 3]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Nasljedni rak dojke i jajnika; 2017. srpnja [citirano 2018. srpnja 3]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Prevencija i suzbijanje raka: probirni testovi [ažurirano 2018. 2. svibnja; citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Dječja bolnica u Philadelphiji [Internet]. Philadelphia: Dječja bolnica u Philadelphiji; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumora [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno sa: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Institute of Cancer [Internet]. Boston: Institut za rak Dana-Farber; c2018. Genetika i prevencija raka: Cowdenov sindrom (CS); 2013. kolovoz [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: BRST6: Nasljedni genski panel raka dojke 6: Klinički i interpretativni [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: PTENZ: PTEN gen, puna analiza gena: klinička i interpretativna [citirano 3. srpnja 2018.]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Sveučilište u Teksasu, MD Anderson Cancer Center; c2018. Nasljedni sindromi raka [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma raka [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova raka: gen [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Krvne pretrage [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje [Internet]. Danbury (CT): Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumora [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno sa: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analiza mutacije PTEN-a [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; PTEN gen; 2018. 3. srpnja [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 3. srpnja [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: PTEN sekvenciranje i brisanje / umnožavanje [citirano 3. srpnja 2018.]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Dječja istraživačka bolnica St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Dječja istraživačka bolnica St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma sindrom tumora [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Rak dojke: genetsko testiranje [citirano 2018. 3. srpnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.