Sve što biste trebali znati o Proteusovom sindromu

Sadržaj

• Dali si znao?
• Simptomi Proteusovog sindroma
• Uzroci Proteusovog sindroma
• Dijagnosticiranje Proteusovog sindroma
• Liječenje Proteusovog sindroma
• Komplikacije ovog sindroma
• Outlook

Pregled

Proteusov sindrom izuzetno je rijetko, ali kronično ili dugoročno stanje. Uzrokuje prekomjerni rast kože, kostiju, krvnih žila te masnog i vezivnog tkiva. Ova prekomjerna zarastanja obično nisu kancerogena.

Prekomjerni rast može biti blag ili ozbiljan i može utjecati na bilo koji dio tijela. Najčešće su zahvaćeni udovi, kralježnica i lubanja. Obično nisu vidljivi pri rođenju, ali postaju uočljiviji u dobi od 6 do 18 mjeseci. Ako se liječenje ne liječi, zarastanje može dovesti do ozbiljnih problema sa zdravljem i mobilnošću.

Procjenjuje se da manje od 500 ljudi širom svijeta ima Proteusov sindrom.

Dali si znao?

Proteusov sindrom dobio je ime po grčkom bogu Proteju, koji bi promijenio svoj oblik kako bi izbjegao hvatanje. Također se smatra da je Joseph Merrick, takozvani Čovjek slon, imao Proteusov sindrom.

Simptomi Proteusovog sindroma

Simptomi se obično razlikuju od jedne osobe do druge i mogu uključivati:

• asimetrične zaraste, poput jedne strane tijela s dužim udovima od druge
• povišene, grube kožne lezije koje mogu imati kvrgavi, izbrazdani izgled
• zakrivljena kralježnica, koja se naziva i skolioza
• masni prekomjerni rast, često na želucu, rukama i nogama
• nekancerozni tumori, koji se često nalaze na jajnicima, i membrane koje prekrivaju mozak i leđnu moždinu
• neispravne krvne žile, što povećava rizik od po život opasnih krvnih ugrušaka
• malformacije središnjeg živčanog sustava, koje mogu uzrokovati mentalne smetnje, i značajke poput dugog lica i uske glave, opuštenih kapaka i širokih nosnica
• zadebljali jastučići kože na tabanima

Uzroci Proteusovog sindroma

Proteusov sindrom javlja se tijekom fetalnog razvoja. To je uzrokovano onim što stručnjaci nazivaju mutacijom ili trajnom izmjenom gena AKT1. The AKT1 gen pomaže u regulaciji rasta.

Nitko zapravo ne zna zašto dolazi do ove mutacije, ali liječnici sumnjaju da je slučajna i nije naslijeđena. Iz tog razloga, Proteusov sindrom nije bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Zaklada za sindrom Proteus naglašava da ovo stanje nije uzrokovano nečim što je roditelj učinio ili nije učinio.

Znanstvenici su također otkrili da je mutacija gena mozaik. To znači da utječe na neke stanice u tijelu, ali ne i na druge. To pomaže objasniti zašto jedna strana tijela može biti pogođena, a druga ne, i zašto se težina simptoma može toliko razlikovati od jedne do druge osobe.

Dijagnosticiranje Proteusovog sindroma

Dijagnoza može biti teška. Stanje je rijetko, a mnogim liječnicima je nepoznato. Prvi korak koji liječnik može poduzeti je biopsija tumora ili tkiva i testiranje uzorka na prisutnost mutiranog AKT1 gen. Ako se pronađe, za traženje unutarnjih masa mogu se koristiti probirni testovi, kao što su X-zrake, ultrazvuk i CT skeniranje.

Liječenje Proteusovog sindroma

Za Proteusov sindrom nema lijeka. Liječenje se uglavnom usredotočuje na smanjenje i upravljanje simptomima.

Stanje utječe na mnoge dijelove tijela, pa će vašem djetetu možda trebati liječenje nekoliko liječnika, uključujući sljedeće:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmolog (specijalist za pluća)
• ortoped (liječnik za kosti)
• Fizioterapeut
• psihijatar

Može se preporučiti operacija za uklanjanje prekomjernog izrastanja kože i viška tkiva. Liječnici također mogu predložiti kirurško uklanjanje pločica za rast kosti kako bi se spriječio pretjerani rast.

Komplikacije ovog sindroma

Proteusov sindrom može uzrokovati brojne komplikacije. Neki mogu biti opasni po život.

Vaše dijete može razviti velike mase. To mogu izobličiti i dovesti do ozbiljnih problema s mobilnošću. Tumori mogu stisnuti organe i živce, što rezultira stvarima poput srušenog pluća i gubitka osjećaja u udu. Prekomjerni rast kostiju također može dovesti do gubitka pokretljivosti.

Izrasline također mogu uzrokovati neurološke komplikacije koje mogu utjecati na mentalni razvoj i dovesti do gubitka vida i napadaja.

Osobe s Proteusovim sindromom sklonije su trombozi dubokih vena jer može utjecati na krvne žile. Duboka venska tromboza je krvni ugrušak koji se javlja u dubokim venama tijela, obično u nozi. Ugrušak se može osloboditi i putovati cijelim tijelom.

Ako se ugrušak zabije u arteriju pluća, što se naziva plućna embolija, može blokirati protok krvi i dovesti do smrti. Plućna embolija vodeći je uzrok smrti ljudi s Proteusovim sindromom. Dijete će se redovito nadzirati zbog krvnih ugrušaka. Uobičajeni simptomi plućne embolije su:

• otežano disanje
• bol u prsima
• kašalj koji ponekad može stvoriti sluz prošaranu krvlju

Outlook

Proteusov sindrom vrlo je neobično stanje koje može varirati u težini. Bez liječenja, stanje će se s vremenom pogoršati. Liječenje može uključivati ​​operaciju i fizikalnu terapiju. Vaše dijete će se također nadzirati zbog krvnih ugrušaka.

Stanje može utjecati na kvalitetu života, ali osobe s Proteusovim sindromom mogu normalno stariti uz medicinsku intervenciju i nadzor.