Porfirija: što je to, simptomi i kako se obavlja liječenje

Sadržaj

• Simptomi porfirije
• Kako se vrši liječenje

Porfirija odgovara skupini genetskih i rijetkih bolesti koje karakterizira nakupljanje tvari koje proizvode porfirin, koji je protein odgovoran za transport kisika u krvotok, a bitan je za stvaranje hema i posljedično hemoglobina. Ova bolest uglavnom pogađa živčani sustav, kožu i druge organe.

Porfirija se obično nasljeđuje ili nasljeđuje od roditelja, međutim, u nekim slučajevima osoba može imati mutaciju, ali ne i razviti bolest, naziva se latentna porfirija. Dakle, neki čimbenici okoliša mogu potaknuti pojavu simptoma, kao što su izlaganje suncu, problemi s jetrom, upotreba alkohola, pušenje, emocionalni stres i višak željeza u tijelu.

Iako za porfiriju ne postoji lijek, liječenje pomaže u ublažavanju simptoma i sprječavanju pojave napada, a preporuka liječnika je važna.

Simptomi porfirije

Porfiriju prema kliničkim manifestacijama možemo razvrstati u akutnu i kroničnu. Akutna porfirija uključuje oblike bolesti koji uzrokuju simptome u živčanom sustavu i koji se brzo pojavljuju, što može trajati od 1 do 2 tjedna i postupno se poboljšavati. U slučaju kronične porfirije, simptomi više nisu povezani s kožom i mogu započeti tijekom djetinjstva ili adolescencije i trajati nekoliko godina.

Glavni simptomi su:

• Akutna porfirija

  • Jaki bolovi i otekline u trbuhu;
  • Bolovi u prsima, nogama ili leđima;
  • Zatvor ili proljev;
  • Povraćanje;
  • Nesanica, tjeskoba i uznemirenost;
  • Palpitacije i visoki krvni tlak;
  • Mentalne promjene, poput zbunjenosti, halucinacija, dezorijentacije ili paranoje;
  • Problemi s disanjem;
  • Mišićna bol, trnci, utrnulost, slabost ili paraliza;
  • Crvena ili smeđa mokraća.

• Kronična ili kožna porfirija:

  • Osjetljivost na sunce i umjetno svjetlo, ponekad uzrokujući bol i peckanje u koži;
  • Crvenilo, oteklina, bol i svrbež kože;
  • Plikovi na koži kojima treba nekoliko tjedana da zarastu;
  • Krhka koža;
  • Crvena ili smeđa mokraća.

Dijagnoza porfirije postavlja se kroz kliničke preglede, u kojima liječnik uočava simptome koje je osoba predstavila i opisala, te laboratorijske testove, poput testova krvi, stolice i urina. Uz to, budući da je riječ o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetski test za utvrđivanje mutacije odgovorne za porfiriju.

Kako se vrši liječenje

Liječenje se razlikuje ovisno o vrsti porfirije. Na primjer, u slučaju akutne porfirije, liječenje se vrši u bolnici uz upotrebu lijekova za ublažavanje simptoma, kao i davanje seruma izravno u venu pacijenta kako bi se spriječila dehidracija i injekcije hemina kako bi se ograničila proizvodnja porfirina.

U slučaju kožne porfirije, preporuča se izbjegavati izlaganje suncu i koristiti lijekove, poput beta-karotena, dodataka vitaminu D i lijekova za liječenje malarije, kao što je hidroksiklorokin, koji pomaže apsorpciji viška porfirina. Osim toga, u ovom se slučaju može izvesti vađenje krvi kako bi se smanjila količina cirkulirajućeg željeza i, posljedično, količina porfirina.