Paramiloidoza: što je to i koji su simptomi

Sadržaj

• Kakvi simptomi
• Moguci uzroci
• Kako se vrši liječenje

Paramiloidoza, koja se naziva i bolest stopala ili obiteljska amiloidotska polineuropatija, rijetka je bolest koja nema lijeka, genetskog porijekla, a karakterizira je proizvodnja jetre amiloidnih vlakana koja se talože u tkivima i živcima, polako ih uništavajući.

Ova se bolest naziva bolešću stopala jer se simptomi prvi put pojavljuju u stopalima, a malo po malo pojavljuju se i na drugim dijelovima tijela.

U paramiloidozi, oštećenje perifernih živaca uzrokuje zahvaćenost područja inerviranih tim živcima, što dovodi do promjena osjetljivosti na toplinu, hladnoću, bol, taktilnost i vibracije. Uz to je pogođen i motorički kapacitet, a mišići gube mišićnu masu, trpeći veliku atrofiju i gubitak snage, što dovodi do poteškoća u hodanju i korištenju udova.

Kakvi simptomi

Paramiloidoza utječe na periferni živčani sustav, što dovodi do:

• Problemi sa srcem, poput niskog krvnog tlaka, aritmija i atrioventrikularnih opstrukcija;
• Poremećaji erekcije;
• Gastrointestinalni problemi, kao što su zatvor, proljev, fekalna inkontinencija i mučnina i povraćanje zbog poteškoća u pražnjenju želuca;
• Disfunkcije mokraće, poput zadržavanja mokraće i inkontinencije te promjene brzine glomerularne filtracije;
• Očni poremećaji, poput pogoršanja zjenice i posljedičnog sljepila.

Osim toga, u terminalnoj fazi bolesti, osoba može patiti od smanjene pokretljivosti, potrebna su joj invalidska kolica ili ostaje u krevetu.

Bolest se obično manifestira u dobi između 20 i 40 godina, što dovodi do smrti 10 do 15 godina nakon što se pojave prvi simptomi.

Moguci uzroci

Paramiloidoza je autosomno dominantna nasljedna bolest koja nema lijeka, a uzrokovana je genetskom mutacijom proteina TTR, koja se sastoji od taloženja u tkivima i živcima fibrilarne tvari koju proizvodi jetra, nazvane amiloid.

Taloženje ove tvari u tkivima dovodi do progresivnog smanjenja osjetljivosti na podražaje i motoričke sposobnosti.

Kako se vrši liječenje

Najučinkovitiji način liječenja paramiloidoze je transplantacija jetre koja je u stanju donekle usporiti napredovanje bolesti. Upotreba imunosupresivnih lijekova indicirana je kako bi se spriječilo da tijelo pojedinca odbaci novi organ, ali mogu se pojaviti neugodne nuspojave.

Osim toga, liječnik može preporučiti i lijek, nazvan Tafamidis, koji pomaže usporiti napredovanje bolesti.