Poremećaji prehrane i metabolizma

Sadržaj

• Kako funkcionira vaš metabolizam?
• Što je metabolički poremećaj?
• Što uzrokuje metaboličke poremećaje?
• Vrste metaboličkih poremećaja
• Gaucherova bolest
• Malapsorpcija glukoze galaktoze
• Nasljedna hemokromatoza
• Bolest mokraće od javorovog sirupa (MSUD)
• Fenilketonurija (PKU)
• Outlook

Kako funkcionira vaš metabolizam?

Metabolizam je kemijski proces koji vaše tijelo koristi za pretvaranje hrane koju jedete u gorivo koje vas održava na životu.

Prehrana (hrana) se sastoji od bjelančevina, ugljikohidrata i masti. Te tvari razgrađuju se enzimima u vašem probavnom sustavu, a zatim se prenose do stanica gdje se mogu koristiti kao gorivo. Vaše tijelo ili odmah koristi ove tvari ili ih pohranjuje u jetru, tjelesnu masnoću i mišićno tkivo za kasniju upotrebu.

Što je metabolički poremećaj?

Metabolički poremećaj nastaje kada proces metabolizma zakaže i uzrokuje da tijelo ima previše ili premalo neophodnih tvari potrebnih da bi ostalo zdravo.

Naša su tijela vrlo osjetljiva na pogreške u metabolizmu. Tijelo mora imati aminokiseline i mnoge vrste bjelančevina da bi obavljalo sve svoje funkcije. Primjerice, mozgu su potrebni kalcij, kalij i natrij za stvaranje električnih impulsa, a lipidi (masti i ulja) za održavanje zdravog živčanog sustava.

Poremećaji metabolizma mogu imati različite oblike. Ovo uključuje:

• enzim ili vitamin koji nedostaje koji su neophodni za važnu kemijsku reakciju
• abnormalne kemijske reakcije koje ometaju metaboličke procese
• bolest jetre, gušterače, endokrinih žlijezda ili drugih organa koji sudjeluju u metabolizmu
• prehrambeni nedostaci

Što uzrokuje metaboličke poremećaje?

Možete razviti metabolički poremećaj ako određeni organi - na primjer, gušterača ili jetra - prestanu pravilno funkcionirati. Ovakve vrste poremećaja mogu biti rezultat genetike, nedostatka određenog hormona ili enzima, konzumiranja previše određene hrane ili niza drugih čimbenika.

Postoje stotine genetskih metaboličkih poremećaja uzrokovanih mutacijama pojedinih gena. Te se mutacije mogu prenositi kroz generacije obitelji. Prema njima, vjerojatnije je da će određene rasne ili etničke skupine prenijeti mutirane gene za određene urođene poremećaje. Najčešći od njih su:

• anemija srpastih stanica u Afroamerikanaca
• cistična fibroza kod ljudi europske baštine
• bolest javorovog sirupa u zajednicama menonita
• Gaucherova bolest kod židova iz istočne Europe
• hemokromatoza u bijelaca u Sjedinjenim Državama

Vrste metaboličkih poremećaja

Dijabetes je najčešća metabolička bolest. Postoje dvije vrste dijabetesa:

• Tip 1, čiji je uzrok nepoznat, iako može postojati genetski faktor.
• Tip 2, koji se može steći ili koji je potencijalno uzrokovan genetskim čimbenicima.

Prema Američkom udruženju za dijabetes, 30,3 milijuna djece i odraslih ili oko 9,4 posto američke populacije ima dijabetes.

Kod dijabetesa tipa 1, T stanice napadaju i ubijaju beta stanice u gušterači, stanice koje proizvode inzulin. Vremenom nedostatak inzulina može uzrokovati:

• oštećenja živaca i bubrega
• oštećenje vida
• povećan rizik od bolesti srca i krvnih žila

Utvrđene su stotine urođenih pogrešaka u metabolizmu (IEM), a većina je izuzetno rijetka. Međutim, procjenjuje se da IEM kolektivno utječe na 1 od 1.000 novorođenčadi. Mnogi od ovih poremećaja mogu se liječiti ograničavanjem unosa tvari ili tvari koje tijelo ne može preraditi hranom.

Uobičajene vrste prehrambenih i metaboličkih poremećaja uključuju:

Gaucherova bolest

Ovo stanje uzrokuje nemogućnost razgradnje određene vrste masti koja se nakuplja u jetri, slezeni i koštanoj srži. Ova nesposobnost može rezultirati bolom, oštećenjem kostiju, pa čak i smrću. Liječi se nadomjesnom enzimskom terapijom.

Malapsorpcija glukoze galaktoze

Ovo je kvar u transportu glukoze i galaktoze kroz sluznicu želuca što dovodi do ozbiljnog proljeva i dehidracije. Simptomi se kontroliraju uklanjanjem laktoze, saharoze i glukoze iz prehrane.

Nasljedna hemokromatoza

U ovom se stanju višak željeza taloži u nekoliko organa i može uzrokovati:

• ciroza jetre
• rak jetre
• dijabetes
• srčana bolest

Liječi se redovitim uklanjanjem krvi iz tijela (flebotomija).

Bolest mokraće od javorovog sirupa (MSUD)

MSUD remeti metabolizam određenih aminokiselina, uzrokujući brzu degeneraciju neurona. Ako se ne liječi, uzrokuje smrt u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Liječenje uključuje ograničavanje prehrambenih unosa aminokiselina razgranatog lanca.

Fenilketonurija (PKU)

PKU uzrokuje nemogućnost proizvodnje enzima, fenilalanin hidroksilaze, što rezultira oštećenjem organa, mentalnom retardacijom i neobičnim držanjem tijela. Liječi se ograničavanjem unosa prehrane određenim oblicima proteina.

Outlook

Poremećaji metabolizma vrlo su složeni i rijetki. Unatoč tome, oni su predmet neprekidnih istraživanja, koja također pomažu znanstvenicima da bolje razumiju temeljne uzroke češćih problema poput netolerancije na laktozu, saharozu i glukozu, te prekomjernu količinu određenih proteina.

Ako imate metabolički poremećaj, možete surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste pronašli odgovarajući plan liječenja za vas.