NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): što trebate znati

Sadržaj

• Objašnjenje zaslona NIPT
• Kako se radi NIPT
• Tko bi trebao dobiti NIPT prenatalni test
• Razumijevanje što znače rezultati NIPT testa
• Koliko je točan NIPT?
• Dodatna genetska ispitivanja
• Polet

Ako tražite informacije o neinvazivnom prenatalnom testiranju (NIPT), vjerovatno je da ste u prvom tromjesečju trudnoće. Prvo, čestitke! Duboko udahnite i cijenite koliko ste već stigli.

Iako ovo vrijeme donosi i radost i uzbuđenje, znamo da i ovi rani dani mogu izazvati podrhtavanje kada vaš OB-GYN ili babica počnu raspravljati o genetskom testiranju. Odjednom, za svakog medvjedića koji se odluči odabrati hoće li ili ne pregledati sve što bi moglo utjecati na njezinog mladunčeta.

Razumijemo da ove odluke o vašem putu do roditeljstva mogu biti teške. Ali jedan od načina da se osjećate samouvjerenije je biti dobro informiran. Pomoći ćemo vam u navigaciji što je probirni test NIPT-a, kao i u onome što vam može (a ne može) reći - tako ćete se osjećati osnaženijim da napravite najbolji izbor za vas.

Objašnjenje zaslona NIPT

Prenatalni test NIPT ponekad se naziva i neinvazivni prenatalni ekran (NIPS). Do 10. tjedna trudnoće, vaš liječnik može razgovarati s vama o ovom izbornom testu kao opciji koja će vam pomoći da utvrdite je li vaše dijete u riziku zbog genetskih poremećaja, poput kromosomskih poremećaja.

Najčešće, test određuje rizik od poremećaja poput Down sindroma (trisomija 21), Edwardsovog sindroma (trisomija 18) i Patau sindroma (trisomija 13), kao i stanja uzrokovanih nedostatkom ili dodatnim X i Y kromosomima.

Krvni test pregledava sićušne komadiće DNA bez stanica (cfDNA) iz placente koji su prisutni u krvi trudnice. cfDNA nastaje kada te stanice umiru i razgrade se, ispuštajući nešto DNK u krvotok.

Važno je znati da je NIPT a screening test - nije dijagnostički test. To znači da ne može sa sigurnošću dijagnosticirati genetsko stanje. Međutim, može se predvidjeti je li rizik genetskog stanja visok ili nizak.

S pozitivne strane, cfDNA također drži odgovor na veliko pitanje: nosite li dječaka ili djevojčicu. Da, ovaj prenatalni test može otkriti spol vaše bebe u prvom tromjesečju - i to prije bilo kojeg ultrazvuka!

Kako se radi NIPT

NIPT se izvodi jednostavnim uzorkom krvi majke, tako da ne predstavlja opasnost ni za vas ni za vaše dijete. Nakon što vam oduzme krv, ona će biti poslana u određeni laboratorij čiji će tehničari analizirati rezultate.

Rezultati će biti poslani u ured OB-GYN-a ili babice u roku od 8 do 14 dana. Svaki ured može imati različita pravila za davanje rezultata, ali netko od osoblja vašeg zdravstvenog pružatelja usluga vjerojatno će vas nazvati i savjetovati vas od tamo.

Ako čuvate da je spol bebe veliko iznenađenje (čak i za vas) do njihovog "rođendana", podsjetite svoje liječnike da drže ovaj detalje vaših NIPT rezultata pod obrubom.

Tko bi trebao dobiti NIPT prenatalni test

Iako je izborno, NIPT se obično nudi ženama na temelju preporuka i protokola OB-GYN-a ili babice. Međutim, postoje neki faktori rizika zbog kojih ih vaši davatelji snažnije preporučuju.

Prema ovom pregledu NIPT-a iz 2013. godine, neki od ovih faktora rizika uključuju:

• majke u dobi od 35 godina i starije na porođaju
• osobna ili obiteljska povijest trudnoće s kromosomskom abnormalnošću
• kromosomska abnormalnost majke ili oca

Odlučiti se za testiranje NIPT-a vrlo je osobna odluka, tako da je u redu da odvojite vrijeme koje je potrebno da biste utvrdili što je najbolje za vas. Ako vam je teško vrijeme, razmislite sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom koji će vam pomoći riješiti probleme i bolje vas obavijestiti.

Razumijevanje što znače rezultati NIPT testa

NIPT mjeri fetalnu cfDNA u majčinom krvotoku, koja dolazi iz posteljice. To se naziva fetalna frakcija. Da bi se dobili najprecizniji rezultati ispitivanja, fetalni udio mora biti veći od 4 posto. To se obično događa oko 10. tjedna trudnoće i zato se test preporučuje nakon tog vremena.

Postoji nekoliko načina kako se fetalna cfDNA može analizirati. Najčešći način je određivanje količine cfDNA majke i fetusa. Ispitivanjem će se ispitati specifični kromosomi da bi se utvrdilo smatra li se postotak cfDNA iz svakog od tih kromosoma "normalnim".

Ako padne u standardni raspon, rezultat će biti "negativan". To znači da fetus ima smanjen rizik od genetskih stanja uzrokovanih predmetnim kromosomima.

Ako je cfDNA veća od standardnog raspona, to bi moglo dovesti do "pozitivnog" rezultata, što znači da fetus može imati povećan rizik od genetskog stanja. Ali budite uvjereni u ovome: NIPT nije 100 posto konačan. Pozitivni rezultati zahtijevaju daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila bilo koja istinski pozitivna fetalna kromosomska abnormalnost ili srodni poremećaj.

Moramo također spomenuti da postoji i vrlo mali rizik od lažno negativnog rezultata NIPT-a. U ovom se slučaju dijete može roditi s genetskom abnormalnošću koja nije otkrivena s NIPT-om ili dodatnim pregledima tijekom trudnoće.

Koliko je točan NIPT?

Prema ovoj studiji iz 2016. godine, NIPT ima vrlo visoku osjetljivost (istinska pozitivna stopa) i specifičnost (istinska negativna stopa) za Downov sindrom. Za druga stanja poput Edwardsovog i Patau sindroma osjetljivost je nešto niža, ali još uvijek jaka.

Važno je, međutim, ponoviti da test nije stopostotno precizan ili dijagnostički.

Ovaj članak objavljen 2015. godine dokumentira nekoliko objašnjenja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata, poput niske razine fetusa cfDNA, nestajućeg blizanca, abnormalnosti kromosoma majke i drugih genetskih anomalija koje se javljaju unutar fetusa.

U ovoj studiji iz 2016. o lažno negativnim rezultatima NIPT-a utvrđeno je da je za svaki 1 od 426 uzoraka osoba visokog rizika za uobičajene kromosomske nepravilnosti, trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ili trisomija 21 (Downov sindrom) nedijagnosticirana zbog specifičnih bioloških razlike unutar samog kromosoma.

Lažni pozitivni rezultati probira NIPT-a također se mogu dogoditi. Ako imate pozitivan rezultat NIPT-a, vaš će liječnik vjerojatno naručiti dodatne dijagnostičke testove. U nekim slučajevima, ovi dijagnostički testovi otkrivaju da dijete ipak nema kromosomsku abnormalnost.

Dodatna genetska ispitivanja

Ako se testiranje NIPT screeninga vrati pozitivno, vaš OB-GYN ili babica mogu preporučiti dodatne dijagnostičke genetske testove, kao što je navedeno u ovom članku iz 2013. godine. Neki od ovih testova su više invazivni, uključujući prenatalno uzorkovanje korionskog vilusa (CVS) i amniocentezu.

CVS test uzima mali uzorak stanica iz placente, dok amniocenteza uzima uzorak amnionske tekućine. Oba ispitivanja mogu utvrditi ima li fetus kromosomske nepravilnosti s više dijagnostičke sigurnosti.

Budući da ova dva ispitivanja mogu donijeti mali rizik od pobačaja, preporučuje se selektivno i oprezno na temelju zajedničke odluke između vas i vašeg medicinskog tima.

U skladu s tim, mogu se predložiti dodatne neinvazivne probe, uključujući prvu procjenu rizika tromjesečja koja se obično provodi u razdoblju od 11 do 14 tjedana, četverostruki skrining u razdoblju od 15 do 20 tjedana i 18 do 22 tjedna, strukturno istraživanje fetusa provedeno ultrazvukom ,

Polet

Prenatalni test NIPT pouzdan je izborni alat za probir koji se koristi za procjenu genetskog rizika od fetalne kromosomske abnormalnosti, poput Down sindroma, u prvom tromjesečju trudnoće.

Često se snažnije sugerira kada majka koja očekuje ima rizične čimbenike ovih genetskih poremećaja. Iako test nije dijagnostički, to može biti informativan korak prema saznanju više o zdravlju vaše bebe - i o seksu!

Konačno, NIPT je vaš izbor i to limenka imaju emotivan utjecaj na svakog tko razmišlja o testu. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s NIPT ekranom, obratite se pouzdanom OB-GYN-u ili babici za upute i podršku.