Patuljaštvo: što je to, glavni simptomi i uzroci

Sadržaj

• Glavni simptomi i uzroci
• 1. Proporcionalni nanizam
• 2. Nerazmjerni nanizam
• Što je iskonski nanizam
• Kako se postavlja dijagnoza
• Mogućnosti liječenja

Patuljaštvo je posljedica genetskih, hormonalnih, prehrambenih i okolišnih promjena koje sprječavaju da tijelo raste i razvija se kako bi trebalo, uzrokujući da osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka populacije iste dobi i spola, a može varirati između 1,40 i 1,45 m.

Patuljavost se može karakterizirati niskim rastom, udovima i prstima, dugim, uskim trupom, lučnim nogama, relativno velikom glavom, istaknutim čelom i izrazitom kifozom i lordozom.

Dvije su glavne vrste patuljaštva, koje uključuju:

• Proporcionalni ili hipofizni nanizam: svi dijelovi tijela manji su od normalnog i izgledaju proporcionalno visini;
• Nerazmjerni ili akondroplastični nanizam: neki dijelovi tijela jednaki su ili veći od onoga što bi se očekivalo, stvarajući osjećaj nerazmjerne visine.

Patuljaštvo obično nema lijeka, ali liječenje može ublažiti neke od komplikacija ili ispraviti deformacije koje mogu nastati s djetetovim razvojem.

Glavni simptomi i uzroci

Osim smanjenja tjelesne visine, različite vrste patuljaka mogu uzrokovati i druge simptome kao što su:

1. Proporcionalni nanizam

Tipično se simptomi ove vrste pojavljuju u prvim godinama života, jer je njihov glavni uzrok promjena u proizvodnji hormona rasta koji je prisutan od rođenja. Simptomi uključuju:

• Rast ispod treće krivulje pedijatrijskog percentila;
• Cjelokupni razvoj djeteta ispod normalnog;
• Kašnjenje u spolnom razvoju tijekom adolescencije.

U većini slučajeva dijagnozu postavlja pedijatar nedugo nakon rođenja ili tijekom konzultacija u djetinjstvu.

2. Nerazmjerni nanizam

Većina slučajeva ove vrste nanizma uzrokovana je promjenom u formiranju hrskavice, koja se nazivahondroplazija.U tim su slučajevima glavni simptomi i znakovi:

• Prtljažnik normalne veličine;
• Kratke noge i ruke, posebno u podlaktici i bedrima;
• Mali prsti s većim razmakom između srednjeg i prstenjaka;
• Poteškoće u savijanju lakta;
• Glava prevelika za ostatak tijela.

Osim toga, kada je uzrokovana drugim promjenama, poput mutacija kromosoma ili pothranjenosti, nerazmjerni patuljast može uzrokovati i kratki vrat, zaobljena prsa, deformacije usana, probleme s vidom ili stopala.

Što je iskonski nanizam

Iskonski nanizam izuzetno je rijetka vrsta nanizma, koji se često može identificirati prije rođenja, budući da je rast ploda vrlo spor, a manji je od očekivanog za gestacijsku dob.

Dijete se obično rodi s vrlo malom težinom i nastavlja rasti vrlo sporo, iako je njegov razvoj normalan, pa se dijagnoza obično postavlja u prvim mjesecima života.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza patuljastosti je klinička, a radiološki pregled obično je dovoljan da je potvrdi. Zbog koštane građe, neke su kliničke komplikacije češće, a preporučuje se nadgledanje od strane multidisciplinarnog tima, s posebnom pažnjom na neurološke komplikacije, deformacije kostiju i ponovljene upale uha.

Mogućnosti liječenja

Sve slučajeve mora procijeniti liječnik kako bi se utvrdile moguće komplikacije ili deformacije koje treba ispraviti. Međutim, neki od najčešće korištenih tretmana uključuju:

• Kirurgija: mora ga izvesti ortoped i pomaže ispraviti promjene u smjeru rasta nekih kostiju i pospješiti istezanje kostiju;
• Hormonska terapija: koristi se u slučajevima patuljaka zbog nedostatka hormona rasta i izrađuje se svakodnevnim injekcijama hormona, što može pomoći u smanjenju razlike u visini;
• Povećane ruke ili noge: malo je korišten tretman u kojem liječnik operira udove ako pokušavaju istegnuti udove ako nisu u proporciji s ostatkom tijela.

Uz to, oni koji pate od patuljaka trebaju imati redovite konzultacije, posebno tijekom djetinjstva, kako bi procijenili pojavu komplikacija koje se mogu liječiti, kako bi se održala dobra kvaliteta života.