Činjenice i mitovi o životu sa SMA

Sadržaj

• Mit: Dijagnoza SMA znači skraćeni vijek trajanja, razdoblje
• Mit: Djeca sa SMA ne mogu napredovati u javnim obrazovnim ustanovama
• Mit: 95 posto svih SMA nosača može se identificirati jednostavnim uzorkom krvi
• Mit: Ako jedan ili oba roditelja nose dijete SMN1 mutacijom, nema garancije da dijete neće biti prijevoznik ili da na njega utječe izravno SMA
• Polet

Postoje četiri primarne vrste spinalne mišićne atrofije (SMA), s brojnim varijacijama. Uz toliko uvjeta razvrstanih u opći SMA naslov, sortiranje činjenica iz mitova može biti izazovno.

Ispod su jasni odgovori na neke od najčešćih zabluda o SMA, od dijagnoze i genetskih nositelja do očekivanog trajanja i kvalitete života.

Mit: Dijagnoza SMA znači skraćeni vijek trajanja, razdoblje

Činjenica: Srećom to nije slučaj. Dojenčad s tipom 0 SMA obično ne preživi u dobi od 6 mjeseci. Djeca s teškim SMA tipa 1 često ne prežive do odrasle dobi, mada postoje mnogi čimbenici koji mogu produljiti i poboljšati kvalitetu života te djece. Ali djeca s tipovima 2 i 3 uglavnom žive u odrasloj dobi. Uz odgovarajuću terapiju, uključujući fizikalne i respiratorne tretmane, uz prehrambenu podršku, mnogi žive punim životom. Ozbiljnost simptoma također ima utjecaj. Ali sama dijagnoza nije dovoljna da bi se odredila dugovječnost.

Mit: Djeca sa SMA ne mogu napredovati u javnim obrazovnim ustanovama

Činjenica: SMA ni na koji način ne utječe na mentalni ili intelektualni kapacitet osobe. Čak i ako dijete ovisi o invalidskim kolicima u vrijeme kad dosegne školsku dob, od javnih škola u Sjedinjenim Državama potrebno je imati programe namijenjene posebnim fizičkim potrebama. Javne škole također moraju olakšati specijalizirane programe učenja, kao što su individualizirani obrazovni program (IEP) ili „504 plan“, naziv koji dolazi iz članka 504. Zakona o rehabilitaciji i Zakona o Amerikancima s invaliditetom. Pored toga, dostupni su mnogi prilagodljivi uređaji za djecu koja žele sudjelovati u sportu. Za mnoge mališane sa SMA više je „normalno“ školsko iskustvo.

Mit: SMA se može pojaviti samo ako su oba roditelja prijevoznici

Činjenica: SMA je recesivna bolest, pa će obično dijete imati SMA samo ako oba roditelja prođu dalje SMN1 mutacija. Postoji, međutim, nekoliko zapaženih izuzetaka.

Prema neprofitnoj zagovaračkoj skupini Cure SMA, kada su dva roditelja prijevoznici:

• Njihovo dijete ima 25 posto šanse da ne bude pogođeno.
• Njihovo dijete ima 50 posto šanse da postane prijevoznik.
• Njihovo dijete ima 25 posto šanse da će imati SMA.

Ako je samo jedan roditelj prijevoznik, dijete obično nije u riziku od SMA, iako ima 50 posto rizika da postane prijevoznik. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, mutacije u SMN1 gen može nastati tijekom stvaranja jajašca ili sperme. Kao rezultat toga, samo će jedan roditelj biti nositelj SMN1 mutacija. Pored toga, mali postotak prijevoznika ima mutaciju koju nije moguće prepoznati trenutnim testiranjem. U ovom će se slučaju činiti kao da je bolest uzrokovao jedan nosilac.

Mit: 95 posto svih SMA nosača može se identificirati jednostavnim uzorkom krvi

Činjenica: Prema jednom istraživanju, pet od šest etničkih skupina identificiranih za testiranje u Sjedinjenim Državama ima stopu otkrivanja preko 90 posto, uključujući kavkaške, aškenazijske Židove, Hispanoamerikance, Azijce i azijske Indijance. Među Afroamerikancima test je učinkovit tek oko 70 posto. Vjeruje se da je to zbog općenito povećane vjerojatnosti neodredivih mutacija u ovoj populaciji.

Mit: Ako jedan ili oba roditelja nose dijete SMN1 mutacijom, nema garancije da dijete neće biti prijevoznik ili da na njega utječe izravno SMA

Činjenica: Uz prenatalne testove, roditelji koji se odluče za implantaciju mogu unaprijed pregledati genetske dijagnoze. To je poznato kao predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD), a omogućava implantaciju samo zdravih embrija. Naravno, implantacija i prenatalno testiranje sve su vrlo osobne odluke i nema jedinstvenog pravog odgovora. Budući roditelji moraju te izbore sami donijeti.

Polet

S dijagnozom SMA, život osobe trajno se mijenja. Čak i u najblažim slučajevima, fizičke poteškoće koje se vremenom povećavaju. Ali opremljena dobrim informacijama i predanošću u nastojanju za svojim najboljim mogućim životom, osoba sa SMA ne mora živjeti bez snova i dostignuća. Mnogi sa SMA vode pune živote, diplomiraju fakultete i daju značajne doprinose u svijetu. Poznavanje činjenica najbolje je mjesto za početak putovanja.