Razumijevanje mijelofibroze

Sadržaj

• Što je mijelofibroza?
• Koji su simptomi?
• Što ga uzrokuje?
• Postoje li faktori rizika?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Liječenje anemije
• Liječenje povećane slezene
• Liječenje mutiranih gena
• Eksperimentalni tretmani
• Postoje li komplikacije?
• Živjeti s mijelofibrozom

Što je mijelofibroza?

Mijelofibroza (MF) je vrsta raka koštane srži koja utječe na sposobnost vašeg tijela da proizvodi krvne stanice. To je dio skupine stanja zvanih mijeloproliferativne neoplazme (MPN). Ova stanja uzrokuju da se stanice koštane srži prestanu razvijati i funkcionirati onako kako bi trebale, što rezultira vlaknastim ožiljnim tkivom.

MF može biti primarni, što znači da se pojavljuje samostalno ili sekundarno, što znači da proizlazi iz drugog stanja - obično onog koje utječe na koštanu srž. I drugi MPN-ovi također mogu napredovati u MF. Dok neki ljudi mogu proći godinama bez simptoma, drugi imaju simptome koji se pogoršavaju zbog ožiljaka u koštanoj srži.

Koji su simptomi?

Mijelofibroza obično dolazi polako i mnogi ljudi u početku ne primjećuju simptome. Međutim, kako napreduje i počinje ometati proizvodnju krvnih stanica, njegovi simptomi mogu uključivati:

• umor
• kratkoća daha
• modrice ili krvarenje lako
• osjeća bol ili punoću na lijevoj strani, ispod rebara
• noćno znojenje
• vrućica
• bol u kostima
• gubitak apetita i gubitak težine
• krvarenje iz nosa ili krvarenje desni

Što ga uzrokuje?

Mijelofibroza je povezana s genetskom mutacijom matičnih stanica krvi. Ipak, istraživači nisu sigurni što uzrokuje ovu mutaciju.

Kada se mutirane stanice umnože i podijele, prenose mutaciju na nove krvne stanice. Na kraju, mutirane stanice nadvladaju sposobnost koštane srži da stvaraju zdrave krvne stanice. To obično rezultira s premalo crvenih krvnih stanica i previše bijelih krvnih stanica. Također uzrokuje ožiljke i stvrdnjavanje vaše koštane srži, koji su obično mekani i sunđerasti.

Postoje li faktori rizika?

Mijelofibroza je rijetka, javlja se samo u oko 1,5 od svakih 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Međutim, nekoliko stvari može povećati vaš rizik od razvoja, uključujući:

• Dob. Iako ljudi bilo koje dobi mogu imati mijelofibrozu, obično se dijagnosticira u starijih od 50 godina.
• Još jedan krvni poremećaj. Neki ljudi s MF-om to razvijaju kao komplikaciju drugog stanja, poput trombocitemije ili policitemije.
• Izloženost kemikalijama. MF je povezan s izlaganjem određenim industrijskim kemikalijama, uključujući toluen i benzen.
• Izloženost zračenju. Ljudi koji su bili izloženi radioaktivnom materijalu mogu imati povećan rizik od razvoja MF-a.

Kako se dijagnosticira?

MF se obično prikazuje na rutinskoj kompletnoj krvnoj slici (CBC). Osobe s MF imaju vrlo nisku razinu crvenih krvnih stanica i neobično visoku ili nisku razinu bijelih krvnih stanica i trombocita.

Na temelju rezultata testa na CBC, vaš liječnik može izvršiti i biopsiju koštane srži. To uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži i pažljiviji pregled na znakove MF, poput ožiljaka.

Možda će vam trebati i rentgenska ili MRI pretraga da biste isključili bilo koji drugi potencijalni uzrok simptoma ili rezultate CBC-a.

Kako se liječi?

Liječenje MF-a obično ovisi o tipu simptoma koje imate. Mnogi uobičajeni simptomi MF povezani su s osnovnim stanjem uzrokovanim MF-om, poput anemije ili povećane slezene.

Liječenje anemije

Ako MF uzrokuje tešku anemiju, možda će vam trebati:

• Transfuzija krvi. Redovite transfuzije krvi mogu povećati broj vaših crvenih krvnih stanica i smanjiti simptome anemije, poput umora i slabosti.
• Hormonska terapija. Sintetička verzija muškog hormona androgena može potaknuti proizvodnju crvenih krvnih stanica u nekih ljudi.
• Kortikosteroidi. Oni se mogu koristiti s androgenima za poticanje proizvodnje crvenih krvnih stanica ili za smanjenje njihovog uništavanja.
• Lijekovi na recept. Imunomodulatorni lijekovi, poput talidomida (Thalomid) i lenalidomida (Revlimid), mogu poboljšati broj krvnih stanica. Također mogu pomoći kod simptoma povećane slezene.

Liječenje povećane slezene

Ako imate povećanu slezenu povezanu s MF-om koji uzrokuje probleme, vaš liječnik može preporučiti:

• Terapija radijacijom. Zračna terapija koristi ciljane zrake za ubijanje stanica i smanjenje veličine slezene.
• kemoterapija. Neki kemoterapijski lijekovi mogu smanjiti veličinu povećane slezene.
• Kirurgija. Splenektomija je kirurški postupak koji vam uklanja slezenu. Vaš liječnik može vam to preporučiti ako ne reagirate dobro na druge tretmane.

Liječenje mutiranih gena

Američka Uprava za hranu i lijekove odobrila je 2011. novi lijek nazvan rukolitinib (Jakafi) za liječenje simptoma povezanih s MF. Ruxolitinib cilja specifičnu genetsku mutaciju koja može biti uzrok MF-a. Pokazalo se da u kliničkim ispitivanjima smanjuje veličinu povećane slezene, smanjuje simptome MF-a i poboljšava prognozu.

Eksperimentalni tretmani

Istraživači rade na razvoju novih liječenja za MF. Iako je za mnoge od njih potrebno daljnje istraživanje kako bi se uvjerili da su sigurni, liječnici su u određenim slučajevima počeli koristiti dva nova tretmana:

• Transplantacija matičnih stanica. Transplantacije matičnih stanica mogu izliječiti MF i obnoviti funkciju koštane srži. Međutim, postupak može izazvati komplikacije opasne po život, pa se obično izvodi samo kad ništa drugo ne djeluje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa je odgodio stvaranje ožiljnog tkiva u koštanoj srži kod osoba koje su na liječenju rano, ali potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdila njegova dugoročna sigurnost.

Postoje li komplikacije?

Tijekom vremena, mijelofibroza može dovesti do nekoliko komplikacija, uključujući:

• Povećani krvni tlak u jetri. Povećani protok krvi iz povećane slezene može povisiti pritisak u portalnoj veni u jetri, uzrokujući stanje koje se naziva portalna hipertenzija. To može staviti preveliki pritisak na manje vene u želucu i jednjaku, što može dovesti do pretjeranog krvarenja ili puknute vene.
• Tumora. Krvne stanice mogu se formirati u nakupinama izvan koštane srži, uzrokujući rast tumora na ostalim područjima vašeg tijela. Ovisno o tome gdje se ti tumori nalaze, mogu uzrokovati niz različitih problema, uključujući napadaje, krvarenje u želučanom traktu ili kompresiju leđne moždine.
• Akutna leukemija. Oko 15 do 20 posto ljudi s MF-om nastavlja razvijati akutnu mijeloidnu leukemiju, ozbiljan i agresivan oblik raka.

Živjeti s mijelofibrozom

Iako MF često ne izaziva simptome u ranoj fazi, to na kraju može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući i agresivnije vrste raka. Radite sa svojim liječnikom kako biste odredili najbolji tijek liječenja za vas i kako možete upravljati svojim simptomima. Život s MF-om može biti stresan, pa bi vam moglo biti korisno potražiti podršku od organizacije poput Leukemije i limfoma Društva ili Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obje organizacije mogu vam pomoći pronaći lokalne grupe za podršku, internetske zajednice, pa čak i financijska sredstva za liječenje.