Fatalna obiteljska nesanica: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako potvrditi dijagnozu
• Što uzrokuje fatalnu obiteljsku nesanicu
• Može li se kobna obiteljska nesanica izliječiti?

Fatalna obiteljska nesanica, poznata i pod skraćenicom IFF, izuzetno je rijetka genetska bolest koja zahvaća dio mozga poznat kao talamus, koji je prvenstveno odgovoran za kontrolu tjelesnog sna i ciklusa budnosti. Prvi se simptomi javljaju između 32 i 62 godine, ali su češći nakon 50 godina.

Tako ljudi s ovom vrstom poremećaja imaju sve više poteškoća sa spavanjem, uz druge promjene u automatskom živčanom sustavu, koji je odgovoran za regulaciju tjelesne temperature, disanja i znojenja, na primjer.

Ovo je neurodegenerativna bolest, što znači da s vremenom u talamusu ima sve manje i manje neurona, što dovodi do progresivnog pogoršanja nesanice i svih srodnih simptoma, koji mogu stići u trenutku kada bolest kojoj više ne dopušta život te je stoga poznat kao koban.

Glavni simptomi

Najkarakterističniji simptom IFF-a je pojava kronične nesanice koja se iznenada pojavljuje i s vremenom pogoršava. Ostali simptomi koji se mogu pojaviti povezani sa fatalnom obiteljskom nesanicom uključuju:

• Česti napadi panike;
• Pojava fobija koje nisu postojale;
• Gubitak kilograma bez očitog razloga;
• Promjene u tjelesnoj temperaturi, koje mogu postati vrlo visoke ili niske;
• Pretjerano znojenje ili salivacija.

Kako bolest napreduje, uobičajeno je da osoba koja pati od FFI-a doživi nekoordinirane pokrete, halucinacije, zbunjenost i grčenje mišića. Potpuno odsustvo sposobnosti spavanja, međutim, obično se pojavljuje samo u krajnjem stadiju bolesti.

Kako potvrditi dijagnozu

Liječnik obično sumnja na dijagnozu fatalne obiteljske nesanice nakon procjene simptoma i probira za bolesti koje mogu uzrokovati simptome. Kad se to dogodi, uobičajeno je uputiti se liječniku koji je specijaliziran za poremećaje spavanja, koji će napraviti druge testove, poput studije spavanja i CT-a, na primjer, kako bi potvrdio promjenu u talamusu.

Uz to, još uvijek postoje genetski testovi koji se mogu obaviti kako bi se potvrdila dijagnoza, jer je bolest uzrokovana genom koji se prenosi unutar iste obitelji.

Što uzrokuje fatalnu obiteljsku nesanicu

U većini slučajeva fatalna obiteljska nesanica nasljeđuje se od jednog od roditelja, jer njezin uzročnik ima 50% šanse da prijeđe s roditelja na djecu, međutim, također je moguće da će se bolest pojaviti kod ljudi koji nemaju obiteljsku povijest bolesti , budući da se može dogoditi mutacija u replikaciji ovog gena.

Može li se kobna obiteljska nesanica izliječiti?

Trenutno još uvijek nema lijeka za fatalnu obiteljsku nesanicu, niti je poznato da učinkovito liječenje odgađa njen razvoj. Međutim, od 2016. godine provode se nove studije na životinjama kako bi se pokušalo pronaći supstancu koja može usporiti razvoj bolesti.

Osobe s IFF-om mogu, međutim, napraviti specifične tretmane za svaki od prikazanih simptoma, kako bi pokušale poboljšati kvalitetu života i udobnost. Zbog toga je uvijek najbolje da liječenje vodi liječnik specijaliziran za poremećaje spavanja.