Ihtioza harlekina: simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Simptomi harlekinske ihtioze
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje ihleoze Harlekinom
• Postoji li lijek?

Harlekinova ihtioza rijetka je i ozbiljna genetska bolest koju karakterizira zadebljanje keratinskog sloja koji oblikuje bebinu kožu, tako da je koža debela i ima tendenciju povlačenja i rastezanja, uzrokujući deformacije na licu i cijelom tijelu i donoseći komplikacije za bebu, poput poteškoća s disanjem, hranjenja i uzimanja nekih lijekova.

Općenito, bebe rođene s arlekinovom ihtiozom umiru nekoliko tjedana nakon rođenja ili preživljavaju najviše do navršene 3. godine života, jer kako koža ima nekoliko pukotina, zaštitna funkcija kože je oslabljena, s većom šansom za ponavljajuće infekcije.

Uzroci harlekin-ihtioze još nisu u potpunosti razjašnjeni, ali srodnički roditelji imaju veću vjerojatnost da će dobiti takvu bebu. Ova bolest nema lijeka, ali postoje mogućnosti liječenja koje pomažu u ublažavanju simptoma i povećavaju očekivani životni vijek bebe.

Simptomi harlekinske ihtioze

Novorođenče s harlekin-ihtiozom predstavlja kožu prekrivenu vrlo gustim, glatkim i neprozirnim plakom koji može ugroziti nekoliko funkcija. Glavne karakteristike ove bolesti su:

• Suha i ljuskava koža;
• Poteškoće u hranjenju i disanju;
• Pukotine i rane na koži, što pogoduje pojavi raznih infekcija;
• Deformacije organa lica, kao što su oči, nos, usta i uši;
• Neispravnost štitnjače;
• Ekstremna dehidracija i poremećaji elektrolita;
• Piling kože po cijelom tijelu.

Osim toga, debeli sloj kože može prekriti uši, ne videći se, uz to ugrožavajući prste na rukama i nogama i nosnu piramidu. Zadebljala koža također otežava kretanje bebe, zadržavajući se u poluflektiranom pokretu.

Budući da je zaštitna funkcija kože ugrožena, preporučuje se da se ova beba uputi na odjel za intenzivnu njegu novorođenčadi (ICU Neo) kako bi mogla pružiti osnovnu njegu kako bi se izbjegle komplikacije. Shvatite kako djeluje neonatalna JIL.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza harlekinske ihtioze može se postaviti u prenatalnom razdoblju putem pregleda poput ultrazvuka, koji uvijek pokazuje otvorena usta, ograničenje respiratornih pokreta, promjenu nosa, uvijek fiksirane ili kandžirane ruke, ili analizom plodne vode ili biopsije. kože koja se može obaviti u 21 ili 23 tjednu trudnoće.

Uz to, može se obaviti genetsko savjetovanje kako bi se provjerila mogućnost rođenja djeteta s ovom bolešću ako roditelji ili rođaci predstavljaju gen odgovoran za bolest. Genetsko savjetovanje važno je kako bi roditelji i obitelj razumjeli bolest i njegu koju bi trebali poduzeti.

Liječenje ihleoze Harlekinom

Cilj liječenja harlekin-ihtiozom je smanjiti nelagodu novorođenčeta, ublažiti simptome, spriječiti infekcije i povećati očekivani životni vijek djeteta. Liječenje se mora obavljati u bolnici, jer pukotine i ljuštenja kože pogoduju infekciji bakterijama, što bolest čini još ozbiljnijom i složenijom.

Tretman uključuje doze sintetskog vitamina A dva puta dnevno, kako bi se omogućilo obnavljanje stanica, smanjujući tako rane na koži i omogućujući veću pokretljivost. Tjelesna temperatura mora biti pod nadzorom, a koža hidratizirana. Za hidrataciju kože koriste se voda i glicerin ili omekšivači sami ili su povezani s formulacijama koje sadrže ureu ili amonijak laktat, a koje se moraju primjenjivati ​​3 puta dnevno. Shvatite kako treba raditi liječenje ihtiozom.

Postoji li lijek?

Harlekinova ihtioza nema lijeka, ali dijete može dobiti liječenje odmah nakon rođenja u neonatalnom JIL-u kojem je cilj smanjiti nelagodu.

Cilj tretmana je kontrola temperature i hidratacija kože. Primjenjuju se doze sintetskog vitamina A, a u nekim slučajevima mogu se izvesti i operacije autotransplantacije kože. Unatoč poteškoćama, nakon otprilike 10 dana neke su se bebe uspjele dojiti, no malo je beba koje su navršile godinu dana života.