hipogamaglobulinemije

Sadržaj

• Pregled
• simptomi
• uzroci
• Mogućnosti liječenja
• komplikacije
• Očekivano trajanje života i prognoza

Pregled

Hipogammaglobulinemija je problem s imunološkim sustavom koji ga sprečava da stvara dovoljno protutijela koja se nazivaju imunoglobulini. Antitijela su proteini koji pomažu vašem tijelu da prepozna i bori se protiv stranih napadača poput bakterija, virusa i gljivica.

Bez dovoljno protutijela, vjerojatnije je da ćete zaraziti. Osobe s hipogammaglobulinemijom lakše mogu uhvatiti upale pluća, meningitisa i drugih infekcija od kojih bi zdrav imunološki sustav normalno zaštitio. Te infekcije mogu oštetiti organe i dovesti do potencijalno ozbiljnih komplikacija.

simptomi

Osobe s ovim stanjem dobivaju češće infekcije nego inače. Uobičajene infekcije uključuju:

• bronhitis
• infekcije uha
• meningitis
• upala pluća
• infekcije sinusa
• infekcije kože

Neke od ovih infekcija mogu biti ozbiljne.

Bebe s hipogammaglobulinemijom često dobivaju infekcije dišnih putova, alergije na hranu i ekcem. Dojenčad također može razviti infekcije mokraćnog sustava i crijeva.

Bebe koje se rode sa THI prvo pokazuju simptome oko 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Glavni simptom su česte infekcije uha, sinusa i pluća.

Koje simptome imate ili dijete ovisit će o infekcijama koje ste dobili, ali mogu uključivati:

• kašalj
• grlobolja
• vrućica
• bol u ušima
• kongestija
• sinusna bol
• proljev
• mučnina i povračanje
• grčevi u trbuhu
• bol u zglobovima

uzroci

Nekoliko promjena gena (mutacija) povezano je s hipogammaglobulinemijom.

Jedna takva mutacija utječe na BTK gen. Ovaj gen je potreban za pomoć B-stanicama da rastu i sazrijevaju. B stanice su vrsta imunoloških stanica koje čine antitijela. Nezrele B stanice ne stvaraju dovoljno antitijela da bi zaštitile tijelo od infekcije.

THI je češća u nedonoščadi. Bebe obično dobivaju antitijela od majke kroz posteljicu tijekom trudnoće. Ta antitijela štite ih od infekcija nakon što se rode. Bebe koje su prerano rođene ne dobivaju dovoljno antitijela od majke.

Nekoliko drugih stanja može uzrokovati hipogammaglobulinemiju. Neki se prenose kroz obitelji i počinju rođenjem (kongenitalno). To se naziva primarnim imunološkim nedostatkom.

Oni uključuju:

• ataksija-telengiektazija (A-T)
• autosomno recesivna agammaglobulinemija (ARA)
• zajednička varijabilna imunodeficijencija (CVID)
• hiper-IgM sindromi
• Nedostatak podrazreda IgG
• izolirani nedostatak imunoglobulina koji nije IgG
• teška kombinirana imunodeficijencija (SCID)
• nedostatak specifičnog antitijela (SAD)
• Wiskott-Aldrichov sindrom
• x-povezana agammaglobulinemija

Češće se hipogammaglobulinemija razvija kao posljedica drugog stanja, zvanog sekundarni ili stečeni imunološki nedostatak. To uključuje:

• karcinom krvi kao što su kronična limfocitna leukemija (CLL), limfom ili mijelom
• HIV
• nefrotski sindrom
• loša prehrana
• enteropatija koja gubi proteine
• transplantacija organa
• radijacija

Određeni lijekovi mogu također uzrokovati hipogammaglobulinemiju, uključujući:

• lijekovi koji suzbijaju imunološki sustav, poput kortikosteroida
• lijekovi za kemoterapiju
• antiseizurni lijekovi

Mogućnosti liječenja

Liječnici liječe bakterijske infekcije antibioticima. Ljudi koji dobiju teške ili česte bakterijske infekcije možda će trebati uzimati antibiotike nekoliko mjeseci istodobno kako bi ih spriječili.

Ako je vaša hipogammaglobulinemija jaka, možda ćete dobiti zamjensku terapiju imunološkim globulinom da zamijenite ono što vaše tijelo ne stvara. Ovaj tretman dobijate putem IV. Imuni globulin dolazi iz krvne plazme zdravih davatelja.

Nekim ljudima treba samo jedna injekcija zamjene imunološkog globulina. Ostali će morati ostati na ovom liječenju godinu ili više. Vaš liječnik će svakih nekoliko mjeseci raditi krvne pretrage kako bi provjerio razinu dok se oni ne poprave.

komplikacije

Komplikacije ovise o tome što je uzrokovalo hipogammaglobulinemiju i koje vrste infekcija su uključene. Oni mogu uključivati:

• autoimuni poremećaji poput Crohnove bolesti i ulceroznog kolitisa
• oštećenja srca, pluća, živčanog sustava ili probavnog trakta
• povećani rizik od raka
• ponovljene infekcije
• usporen rast kod djece

Liječenje infekcija i uzimanje imunološke globulinske terapije može umanjiti rizik od ovih komplikacija.

Očekivano trajanje života i prognoza

Očekivano trajanje života za ovo stanje ovisi o tome koliko je teško i kako se liječi. Ljudi koji dobiju mnoge teške infekcije imat će lošije prognoze od onih koji ne zaraze toliko.

Bebe s THI obično rastu iz nje. Infekcije će često prestati do prvog rođendana. Imunoglobulin obično dosegne normalnu razinu do četvrte godine života.

Rano uočavanje ovog stanja i uzimanje antibiotika ili imunološkog globulinskog liječenja mogu ograničiti infekcije, spriječiti komplikacije i poboljšati vaš životni vijek.