Kako genetsko testiranje igra ulogu u metastatskom liječenju raka dojke?

Sadržaj

• Što je genetsko testiranje?
• Vrste genetskih testova za metastatski rak dojke
• BRCA genski testovi
• Testovi gena HER2
• Trebam li genetsko testiranje ako imam metastatski rak dojke?
• Kako se rade ovi testovi?
• Trebam li posjetiti genetskog savjetnika?
• Oduzeti

Metastatski rak dojke je rak koji se proširio izvan vaše dojke na druge organe poput pluća, mozga ili jetre. Vaš liječnik ovaj karcinom može označiti kao stadij 4 ili kasni stadij karcinoma dojke.

Vaš će zdravstveni tim napraviti niz testova za dijagnozu karcinoma dojke, vidjeti koliko se proširio i pronaći pravi način liječenja. Genetski testovi jedan su dio postupka dijagnoze. Ovi testovi mogu liječniku reći jesu li vaši karcinomi povezani s genetskom mutacijom i koji bi tretman mogao najbolje funkcionirati.

Nisu svi potrebni genetski testovi. Liječnik i genetski savjetnik preporučit će ove testove na temelju vaše dobi i rizika.

Što je genetsko testiranje?

Geni su segmenti DNK. Žive unutar jezgre svake stanice u vašem tijelu. Geni nose upute za stvaranje proteina koji kontroliraju sve aktivnosti vašeg tijela.

Imajući određene promjene gena, nazvane mutacijama, može se povećati vjerojatnost oboljenja od raka dojke. Genetsko testiranje traži ove promjene na pojedinačnim genima. Genetski testovi također analiziraju kromosome - velike dijelove DNA - kako bi se potražile promjene povezane s rakom dojke.

Vrste genetskih testova za metastatski rak dojke

Vaš liječnik može naručiti pretrage BRCA1, BRCA2, i HER2 genske mutacije. Dostupni su i drugi genski testovi, ali oni se ne koriste tako često.

BRCA genski testovi

BRCA1 i BRCA2 geni proizvode vrstu proteina poznatu kao proteini supresori tumora. Kad su ti geni normalni, popravljaju oštećenu DNA i pomažu u sprječavanju rasta stanica raka.

Mutacije u BRCA1 i BRCA2 geni pokreću višak rasta stanica i povećavaju rizik od karcinoma dojke i jajnika.

BRCA test gena može vašem liječniku pomoći da sazna vaš rizik od raka dojke. Ako već imate rak dojke, ispitivanje ove mutacije gena može vašem liječniku pomoći da predvidi hoće li vam određeni načini liječenja raka dojke uspjeti.

Testovi gena HER2

Receptor 2 humanog epidermalnog faktora rasta (HER2) kodira za proizvodnju receptorskog proteina HER2. Ovaj protein nalazi se na površini stanica dojke. Kada se uključi protein HER2, on govori stanicama dojke da rastu i dijele se.

Mutacija u HER2 gen stavlja previše HER2 receptora na stanice dojke. To uzrokuje nekontrolirani rast stanica dojke i stvaranje tumora.

Karcinomi dojke kod kojih je test pozitivan na HER2 nazivaju se HER2-pozitivnim karcinomima dojke. Rastu brže i veća je vjerojatnost širenja od HER2-negativnih karcinoma dojke.

Vaš će liječnik koristiti jedan od ova dva testa za provjeru vašeg HER2 statusa:

• Imunohistokemija (IHC) testira imate li previše HER2 proteina na svojim stanicama raka. IHC test daje raku ocjenu od 0 do 3+ na temelju toga koliko HER2 imate na svom raku. Ocjena od 0 do 1+ je HER2-negativna. Ocjena 2+ granična je. A ocjena 3+ je HER2-pozitivna.

• Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) traži dodatne kopije HER2 gen. Rezultati su također prikazani kao HER2-pozitivni ili HER2-negativni.

Trebam li genetsko testiranje ako imam metastatski rak dojke?

Ako vam je dijagnosticiran metastatski rak dojke, moglo bi biti korisno saznati je li nasljedna mutacija uzrokovala vaš rak. Genetsko testiranje može vam pomoći u usmjeravanju liječenja. Pojedini lijekovi protiv raka djeluju ili su učinkovitiji kod karcinoma dojke sa specifičnim genskim mutacijama.

Na primjer, lijekovi inhibitor PARP olaparib (Lynparza) i talazoparib (Talzenna) odobreni su samo za liječenje metastatskog karcinoma dojke uzrokovanog BRCA mutacija gena. Osobe s ovim mutacijama mogu također bolje reagirati na kemoterapijski lijek karboplatin nego na docetaksel.

Vaš genski status također može pomoći u određivanju vrste operacije koju imate i ispunjavate li uvjete za pridruživanje određenim kliničkim ispitivanjima. Također može pomoći vašoj djeci ili drugoj bliskoj rodbini da saznaju postoji li možda veći rizik od raka dojke i treba li im dodatni pregled.

Smjernice Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak preporučuju genetsko testiranje za ljude s rakom dojke koji:

• dijagnosticirani su u 50. godini ili prije nje
• imaju trostruko negativni rak dojke koji je dijagnosticiran u 60. godini života ili prije
• imate bliskog rođaka s rakom dojke, jajnika, prostate ili gušterače
• imaju rak u obje dojke
• su istočnoeuropskog židovskog podrijetla (Aškenazi)

Međutim, smjernica Američkog društva kirurga dojki za 2019. preporučuje da se svim ljudima kojima je dijagnosticiran rak dojke ponudi genetsko testiranje. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome trebate li se testirati.

Kako se rade ovi testovi?

Za BRCA genskim testovima, liječnik ili medicinska sestra će vam uzeti uzorak krvi ili obrisak sline s unutarnje strane obraza. Uzorak krvi ili sline zatim odlazi u laboratorij, gdje ga tehničari testiraju na BRCA genske mutacije.

Vaš liječnik obavlja HER2 genski testovi na stanicama dojke uklonjene tijekom biopsije. Postoje tri načina za biopsiju:

• Aspiracijska biopsija tanke igle uklanja stanice i tekućinu vrlo tankom iglom.
• Biopsija igle jezgre uklanja veći uzorak tkiva dojke većom šupljom iglom.
• Kirurškom biopsijom se tijekom kirurškog zahvata napravi mali rez na dojci i uklanja komadić tkiva.

Vi i vaš liječnik dobit ćete kopiju rezultata koji dolaze u obliku izvještaja o patologiji.Ovo izvješće uključuje informacije o vrsti, veličini, obliku i izgledu vaših stanica karcinoma te koliko će vjerojatno rasti. Rezultati vam mogu pomoći u usmjeravanju liječenja.

Trebam li posjetiti genetskog savjetnika?

Genetski savjetnik je specijalist za genetsko ispitivanje. Oni vam mogu pomoći da odlučite trebate li genetske testove te koristi i rizike testiranja.

Nakon što uđu rezultati testa, genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite što znače i koje korake treba poduzeti sljedeće. Oni također mogu pomoći u informiranju vaše bliske rodbine o riziku od raka.

Oduzeti

Ako vam je dijagnosticiran metastatski rak dojke, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. Možda će vam biti korisno razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli što vaši testovi znače.

Rezultati vaših genetskih testova mogu pomoći vašem liječniku da pronađe pravi lijek za vas. Vaši rezultati također mogu obavijestiti ostale članove vaše obitelji o njihovom riziku i potrebi za dodatnim pregledom raka dojke.