Što je nasljedna neuropatija?

Sadržaj

• Pregled
• simptomi
• vrste
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolest
• Nasljedna neuropatija odgovorna za pritisak na pritisak (HNPP)
• Faktori rizika
• Dijagnoza
• liječenje
• prevencija
• pogled

Pregled

Neuropatije su poremećaji živčanog sustava koji uzrokuju oštećenje živaca. Oni utječu na periferne živce, uključujući živce izvan mozga i leđne moždine.

Nasljedne neuropatije genetski se prenose s roditelja na dijete. Ponekad ih nazivaju i naslijeđenim neuropatijama. Neuropatije mogu biti i nasljedne ili stečene. Stečene neuropatije uzrokovane su drugim stanjima, poput dijabetesa, bolesti štitnjače ili poremećaja upotrebe alkohola. Idiopatske neuropatije nemaju očigledan uzrok.

Nasljedne i ne-nasljedne neuropatije imaju slične simptome.

simptomi

Simptomi nasljedne neuropatije ovise o skupini pogođenih živaca. Mogu utjecati na motoričke, senzorne i autonomne živce. Ponekad utječu na više živčanih skupina. Na primjer, Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolest, jedna od najčešćih vrsta nasljednih neuropatija, utječe na motorne i osjetilne živce.

Nasljedne neuropatije mogu imati slične simptome. Neki od najčešćih simptoma uključuju:

• Osjetljivi simptomi: Bol, trnce ili utrnulost, često u rukama i nogama.
• Motorički simptomi: Mišićna slabost i gubitak mase (atrofija mišića), često u stopalima i potkolenicama.
• Autonomni simptomi: Oslabljeno znojenje ili nizak krvni tlak nakon ustajanja iz sjedenja ili ležanja.
• Fizički deformiteti: Lukovi visokog stopala, prsti u obliku čekića ili zakrivljena kralježnica (skolioza).

Simptomi nasljedne neuropatije mogu biti u intenzitetu od blage do teške. U nekim su slučajevima simptomi toliko blagi da poremećaj ostaje nedijagnosticiran i dugo ne liječen.

Simptomi se ne pojavljuju uvijek pri rođenju ili tijekom djetinjstva. Mogu se pojaviti tijekom srednje dobi ili čak i kasnije u životu.

vrste

Postoji mnogo različitih vrsta nasljednih neuropatija. Ponekad je neuropatija prepoznatljivo obilježje bolesti. To je slučaj s CMT-om. U ostalim slučajevima, neuropatija je dio šireg poremećaja.

Više od 30 gena povezano je sa nasljednim neuropatijama. Neki geni još nisu identificirani.

U nastavku su opisane najčešće vrste nasljedne neuropatije:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolest

CMT bolest odnosi se na skupinu nasljednih neuropatija koje utječu na motorne i osjetilne živce. Otprilike 1 od 3.300 ljudi pogođen je CMT-om.

Postoji mnogo genetskih podvrsta CMT-a. CMT tip 1A (CMT1A) je najčešći. To pogađa otprilike 20 posto ljudi koji traže medicinsko liječenje zbog simptoma uzrokovanih nedijagnosticiranom perifernom neuropatijom.

Simptomi CMT ovise o genetskoj podvrsti. Poremećaj može uzrokovati mnoge od gore navedenih simptoma. Ostali simptomi mogu uključivati:

• poteškoće s podizanjem stopala ili držanjem vodoravno
• nestabilno hodanje ili ravnoteža
• loša koordinacija ruku

Najmanje četiri gena uključena su u prijenos CMT s roditelja na dijete. Djeca koja imaju roditelja s CMT-om imaju 50 posto šanse da naslijede bolest. Dijete također može razviti CMT ako oba roditelja imaju recesivne kopije abnormalnog gena.

Nasljedna neuropatija odgovorna za pritisak na pritisak (HNPP)

Ljudi koji imaju HNPP izuzetno su osjetljivi na pritisak. Možda će imati poteškoća s nošenjem teške torbe za ramena, naslonjenim na lakat ili sjedenjem na stolici. Taj pritisak uzrokuje epizode trnce, ukočenosti i gubitka osjeta na zahvaćenom području. Područja koja su najčešće pogođena uključuju:

• ruke
• oružje
• noge
• noge

Te epizode mogu trajati i do nekoliko mjeseci.

Tijekom vremena, ponavljane epizode mogu dovesti do trajnog oštećenja živaca i simptoma, poput slabosti mišića i gubitka osjeta. Osobe s HNPP mogu osjetiti kroničnu bol, posebno na rukama.

Vjeruje se da će HNPP utjecati na 2-5 od 100.000 ljudi. Dijete koje je rođeno roditelju s HNPP-om ima 50 posto šanse za razvoj HNPP-a.

Faktori rizika

Imati člana obitelji, a posebno roditelja, kojem je dijagnosticirana nasljedna neuropatija, najznačajniji je faktor rizika.

Neke studije sugeriraju da zdravstvena stanja, poput dijabetesa tipa 2 i pretilosti, mogu povećati rizik za određene nasljedne neuropatije. Potrebno je obaviti više istraživanja kako bi se razumjela veza između zdravstvenih stanja i nasljednih neuropatija.

Dijagnoza

Vaš liječnik bi vas mogao uputiti kod stručnjaka za živce, poznatog i kao neurolog, kako bi pomogao u dijagnosticiranju ovog stanja. Možda će vam trebati nekoliko testova prije nego što liječnik može postaviti dijagnozu nasljedne neuropatije, uključujući:

• Genetsko ispitivanje. Genetsko testiranje može se koristiti za identificiranje genetskih abnormalnosti povezanih s nasljednim neuropatijama.
• Biopsija. Biopsija je minimalno invazivan postupak koji uključuje uzimanje uzorka tkiva i gledanje pod mikroskopom. Ovaj test može vam pomoći identificirati oštećenje živaca.
• Ispitivanja živčane provodljivosti. Elektromiografija služi za pomoć liječnicima da razumiju sposobnost vašeg živca da nose električni signal. To može pomoći identificirati neuropatije. Testovi živčane provođenja mogu vam pomoći identificirati prisutnost neuropatije, ali ne mogu se upotrijebiti za utvrđivanje je li neuropatija nasljedna ili stečena.
• Neurološke procjene. Ovi testovi procjenjuju vaše reflekse, snagu, držanje, koordinaciju i tonus mišića, kao i vašu sposobnost osjećaja senzacija.

Dodatni testovi mogu se koristiti za isključenje drugih zdravstvenih stanja ili za prepoznavanje ozljeda povezanih s neuropatijom.

Nasljedna neuropatija može se dijagnosticirati u bilo kojoj dobi. Međutim, vjerojatnije je da se simptomi za određene vrste pojavljuju u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

liječenje

Ne postoji lijek za nasljednu neuropatiju. Umjesto toga, trebat će vam stalno liječenje kako biste upravljali svojim simptomima. Uobičajeni tretmani uključuju:

• lijekovi protiv bolova
• fizikalna terapija
• korektivna kirurgija
• terapeutske cipele, narukvice i potpornja

Također se preporučuje jesti uravnoteženu prehranu i redovito vježbanje.

Ako imate gubitak osjeta, liječnik može predložiti određene sigurnosne mjere koje će vam pomoći da se ne ozlijedite.

prevencija

Nasljedne neuropatije se ne mogu spriječiti. Genetskim savjetovanjem dostupno je roditeljima koji mogu biti u opasnosti da će dijete imati nasljednu neuropatiju.

Ako imate simptome nasljedne neuropatije, trebate odmah ugovoriti sastanak sa svojim liječnikom. Rana dijagnoza može poboljšati dugoročne prognoze. Vodite evidenciju svojih simptoma koje ćete pokazati svom liječniku. Ako je moguće, utvrdite utječe li neuropatija na ostale članove vaše obitelji.

pogled

Dugoročni izgledi za ljude kojima je dijagnosticirana nasljedna neuropatija ovise o genima koji su pogođeni, kao i vrsti neuropatije. Određene vrste nasljedne neuropatije napreduju brže od ostalih.

Uz to, simptomi nasljedne neuropatije mogu biti dovoljno blagi da bi mogli dugo dijagnosticirati. Simptomi mogu biti i teški i onesposobljavajući.

Ako imate nasljednu neuropatiju, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što dugoročno očekivati.