Paroksizmalna noćna hemoglobinurija: što je to i kako se postavlja dijagnoza

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako liječiti

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, poznata i kao PNH, rijetka je bolest genetskog porijekla, koju karakteriziraju promjene u membrani crvenih krvnih stanica, što dovodi do njenog uništavanja i uklanjanja komponenata crvenih krvnih stanica u mokraći, pa se smatra kroničnom hemolitičkom anemijom .

Pojam nokturn odnosi se na doba dana kada je zabilježena najveća stopa uništavanja crvenih krvnih stanica kod osoba s tom bolešću, ali istraživanja su pokazala da se hemoliza, odnosno uništavanje crvenih krvnih stanica, javlja u svako doba dana kod ljudi koji imaju hemoglobinuriju.

PNH nema lijeka, međutim liječenje se može provesti transplantacijom koštane srži i upotrebom Eculizumaba, koji je specifični lijek za liječenje ove bolesti. Saznajte više o Eculizumabu.

Glavni simptomi

Glavni simptomi noćne paroksizmalne hemoglobinurije su:

• Prva vrlo tamna mokraća, zbog visoke koncentracije crvenih krvnih stanica u mokraći;
• Slabost;
• Somnolencija;
• Slaba kosa i nokti;
• Sporost;
• Bol u mišićima;
• Česte infekcije;
• Bolest putovanja;
• Bolovi u trbuhu;
• Žutica;
• Poremećaji erekcije kod muškaraca;
• Smanjena funkcija bubrega.

Osobe s noćnom paroksizmalnom hemoglobinurijom povećavaju šansu za trombozu zbog promjena u procesu zgrušavanja krvi.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza paroksizmalne noćne hemoglobinurije postavlja se pomoću nekoliko testova, kao što su:

• Krvna slika, da je kod osoba s PNH indicirana pancitopenija, što odgovara smanjenju svih komponenata krvi - znati protumačiti krvnu sliku;
• Doziranje od slobodni bilirubin, koji je povećan;
• Identifikacija i doziranje protočnom citometrijom CD55 i CD59 antigeni, koji su proteini prisutni u membrani crvenih krvnih stanica, a u slučaju hemoglobinurije smanjeni su ili odsutni.

Uz ove testove, hematolog može zatražiti komplementarne testove, poput testa saharoze i HAM testa, koji pomažu u dijagnozi noćne paroksizmalne hemoglobinurije. Obično se dijagnoza javlja između 40 i 50 godina, a preživljavanje osobe je oko 10 do 15 godina.

Kako liječiti

Liječenje noćne paroksizmalne hemoglobinurije može se provesti transplantacijom alogenih hematopoetskih matičnih stanica i lijekom Eculizumab (Soliris) 300 mg svakih 15 dana. Ovaj lijek SUS može osigurati pravnim postupkom.

Također se preporuča dodavanje željeza folnom kiselinom, uz odgovarajuće hranjivo i hematološko praćenje.