Vodič za roditelje Harlekin ihtioza

Sadržaj

• Koji su simptomi harlekin ihtioze?
• U novorođenčadi
• U starije djece i odraslih
• Kako izgleda?
• Što uzrokuje harlekinsku ihtiozu?
• Postoji li neki način da znam jesam li ja prijevoznik?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi harlekin ihtioza?
• Početno liječenje
• Upravljanje
• Kako to utječe na očekivani život?
• Donja linija

Uključujemo proizvode za koje smatramo da su korisni za naše čitatelje. Ako kupite putem veza na ovoj stranici, možda ćemo zaraditi malu proviziju. Evo našeg postupka.

Harlekin-ihtioza, koja se ponekad naziva i Harlequin-ov sindrom ili prirođena ihtioza, rijetko je stanje koje utječe na kožu. To je vrsta ihtioze koja se odnosi na skup poremećaja koji uzrokuju trajno suhu, ljuskavu kožu po cijelom tijelu.

Koža novorođenčeta s harlekinom ihtiozom prekrivena je gustim, dijamantskim pločama koje nalikuju ribljem ljuskanju. Na licu, ti tanjuri mogu otežati disanje i jedenje. Zato novorođenčad s harlekinom ihtiozom treba hitnu intenzivnu njegu.

Harlekin-ihtioza ozbiljno je stanje, ali medicinski napredak uvelike je poboljšao izglede za bebe rođene s tim.

Čitajte dalje kako biste saznali više o harlekin-ihtiozi, uključujući opcije liječenja i gdje potražiti podršku ako ste roditelj djeteta s ovim stanjem.

Koji su simptomi harlekin ihtioze?

Simptomi harlekinske ihtioze mijenjaju se s godinama i teže su jači u dojenčadi.

U novorođenčadi

Bebe s harlekinom ihtiozom obično se rađaju prijevremeno. To znači da mogu imati i veći rizik od ostalih komplikacija.

Znak koji ljudi obično prvo primijete je tvrda, gusta ljuskica po cijelom tijelu, uključujući i lice. Koža je čvrsto povučena, zbog čega se vaga pukne i rascijepi.

Ova očvrsnuta koža može uzrokovati niz ozbiljnih problema, uključujući:

• očni kapak okrenuti prema unutra
• oči se ne zatvaraju
• usne su se čvrsto povukle, ostavljajući usta otvorena i otežavajući njegu
• uši spojene u glavu
• male, natečene ruke i noge
• ograničena pokretljivost u rukama i nogama
• poteškoće u njezi
• problemi s disanjem zbog zategnute kože prsa
• infekcije u dubokim pukotinama kože
• dehidracija
• niska tjelesna temperatura
• visoki natrij u krvi, poznat kao hipernatremija

U starije djece i odraslih

Djeca s harlekinom ihtiozom mogu osjetiti zastoj u fizičkom razvoju. Ali njihov mentalni razvoj obično je u tijeku s drugom djecom njihove dobi.

Dijete rođeno s harlekinom ihtiozom vjerojatno će tijekom života imati crvenu i ljuskavu kožu.

Također mogu imati:

• rijetka ili tanka kosa kao rezultat ljuskica na vlasištu
• neobične crte lica zbog istegnute kože
• smanjen sluh od nakupljanja ljuskica u ušima
• problemi s pomicanjem prsta zbog zategnute kože
• debeli nokti
• ponavljajuće infekcije kože
• pregrijavanje zbog ljuskica koje ometaju znojenje

Kako izgleda?

Harlekin itioza izgleda novorođenčad drugačije nego kod dojenčadi. U donjoj galeriji prikazano je kako se čini u obje dobne skupine.

Što uzrokuje harlekinsku ihtiozu?

Harlekin ihtioza genetsko je stanje koje se prenosi autozomno recesivnim genima.

Možete biti nosilac bez da zapravo nemate bolest. Na primjer, ako naslijedite gen od jednog roditelja, bit ćete nositelj, ali nećete imati Harlekin-ihtiozu.

Ali ako nasljeđujete pogođeni gen od oba roditelja, razvit ćete bolest. Kad su oba roditelja prijevoznici, postoji 25 posto šanse da će njihovo dijete imati stanje. Ta brojka vrijedi za svaku trudnoću s dva roditelja.

Prema Nacionalnoj organizaciji rijetkih poremećaja, harlekin ihtioza pogađa otprilike 1 na svakih 500.000 ljudi.

Ako imate dijete s harlekinom ihtiozom, važno je zapamtiti da ništa ne biste mogli učiniti da to spriječite. Isto tako, ništa što niste napravili tijekom trudnoće nije uzrokovalo stanje.

Postoji li neki način da znam jesam li ja prijevoznik?

Ako razmišljate o zatrudnjenju i zabrinuti ste zbog obiteljske anamneze ihtioze, razmislite o radu s genetskim savjetnikom. Oni mogu razgovarati o mogućoj potrebi testiranja kako bi utvrdili jesu li vi ili vaš partner prijevoznici.

Ako ste već trudni i imate problema, pitajte svog liječnika o prenatalnom testiranju. Obično mogu provesti genetsko testiranje s uzorcima kože, krvi ili amnionske tekućine.

Kako se dijagnosticira?

Harlekin ihtioza obično se dijagnosticira na rođenju na temelju izgleda. To se može potvrditi i genetskim testiranjem.

Ovim se testovima također može utvrditi je li to druga vrsta ihtioze. Ali genetsko testiranje ne nudi nikakve podatke o težini i prognozi bolesti.

Kako se liječi harlekin ihtioza?

Uz poboljšane mogućnosti neonatalne novorođenčadi, danas rođena djeca imaju veće mogućnosti za duži i zdraviji život.

Ali rano je intenzivno liječenje od vitalnog značaja.

Početno liječenje

Novorođenče s harlekinom ihtiozom zahtijeva neonatalnu intenzivnu njegu, što može uključivati ​​i provoditi vrijeme u grijanom inkubatoru s visokom vlagom.

Hranjenje cevima može pomoći u sprečavanju pothranjenosti i dehidracije. Posebno podmazivanje i zaštita mogu pomoći očuvanju zdravlja očiju.

Ostali početni tretmani mogu uključivati:

• primjenom retinoida kako bi se pomoglo otjerati tvrdu, ljuskavu kožu
• primjenjujući topičke antibiotike za sprečavanje infekcije
• prekrivajući kožu zavojima kako bi se spriječila infekcija
• stavljanje cijevi u dišni put kako bi se pomoglo disanju
• pomoću maziva za oči ili zaštitnih sredstava na očima

Upravljanje

Nema lijeka za harlekinsku ihtiozu pa upravljanje postaje presudni dio jednadžbe nakon početnog liječenja. I sve se odnosi na kožu.

Koža štiti tijelo od bakterija, virusa i drugih štetnih elemenata u okolišu. Također pomaže u regulaciji tjelesne temperature i gubitka tekućine.

Zbog toga je održavanje kože čistom, vlažnom i podatnom toliko važno za djecu i odrasle s harlekinom ihtiozom. Suha, zategnuta koža može puknuti i postati osjetljiva na infekcije.

Za maksimalnu korist nanesite masti i hidratantna sredstva odmah nakon kupke ili tuširanja, dok je koža još uvijek vlažna.

Potražite proizvode koji sadrže bogate ovlaživače, kao što su:

• alfa-hidroksi kiseline (AHA)
• ceramidi
• kolesterol
• lanolin
• vazelin

Neki ljudi iz zajednice ihtioze preporučuju AmLactin koji sadrži AHA mliječnu kiselinu. Drugi preporučuju dodavanju nekoliko unci glicerina bilo kojem losionu kako bi se održala koža vlažnom kroz duže vremensko razdoblje. Čisti glicerin možete pronaći u nekim ljekarnama i na mreži.

Oralni retinoidi pomažu kod guste kože. Također biste trebali zaštititi kožu od sunčanja i pokušati izbjeći ekstremne temperature koje mogu iritirati kožu.

Ako imate školsko dijete, obavezno obavijestite školsku sestru o njihovom stanju i bilo kojem tretmanu koji će im možda trebati tijekom školskog dana.

Živjeti s harlekinom ihtiozom ili odgajati dijete sa kondicijom može se ponekad osjećati neodoljivo. Zaklada za ihtiozu i srodne tipove kože nudi popise grupa podrške, virtualne i osobne sastanke s drugima u zajednici, savjete za liječenje i još mnogo toga.

Kako to utječe na očekivani život?

U prošlosti je rijetko bilo kada je dijete rođeno s harlekinom ihtiozom preživjelo nakon nekoliko dana. Ali stvari se mijenjaju, uglavnom zbog poboljšane intenzivne njege novorođenčadi i uporabe oralnih retinoida.

Danas, oni koji prežive dojenčad, životni vijek im se proteže u tinejdžerima i 20-ima. A broj tinejdžera i odraslih koji žive s harlekinom ihtiozom nastavlja rasti.

Donja linija

Harlekin-ihtioza je kronična bolest koja će uvijek trebati pažljivo praćenje, zaštitu kože i tematsko liječenje. Ali djeca s dijagnozom harlekin-ihtioze u posljednjim godinama imaju mnogo bolje izglede od one rođene u prethodnim desetljećima.