Hallervorden-Spatz bolest

Sadržaj

• Što je Hallervorden-Spatz bolest?
• Koji su simptomi bolesti Hallervorden-Spatz?
• Što uzrokuje bolest Hallervorden-Spatza?
• Koji su faktori rizika za Hallervorden-Spatz bolest?
• Kako se dijagnosticira bolest Hallervorden-Spatz?
• Kako se liječi Hallervorden-Spatz bolest?
• Terapija
• liječenje
• Komplikacije Hallervorden-Spatz bolesti
• Kakva je perspektiva kod ljudi oboljelih od Hallervorden-Spatza?
• Prevencija bolesti Hallervorden-Spatz

Što je Hallervorden-Spatz bolest?

Hallervorden-Spatz bolest (HSD) poznata je i kao:

• neurodegeneracija sa nakupljanjem željeza u mozgu (NBIA)
• neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom (PKAN)

To je naslijeđeni neurološki poremećaj. Uzrokuje probleme s kretanjem. HSD je vrlo rijetko, ali ozbiljno stanje koje se s vremenom pogoršava i može biti fatalno.

Koji su simptomi bolesti Hallervorden-Spatz?

HSD uzrokuje širok izbor simptoma koji se razlikuju ovisno o težini bolesti i koliko dugo napreduje.

Iskrivljavanje kontrakcija mišića čest je simptom HSD-a. Mogu se pojaviti na licu, prtljažniku i udovima. Nenamjerni trzaji mišića su još jedan simptom.

Također možete osjetiti nehotične kontrakcije mišića koje uzrokuju nenormalno držanje ili usporene, ponavljajuće se pokrete. To je poznato kao distonija.

HSD također može otežati koordinaciju vaših pokreta. To je poznato kao ataksija. Na kraju, to može uzrokovati nemogućnost hoda nakon 10 ili više godina početnih simptoma.

Ostali simptomi HSD-a uključuju:

• kruti mišići
• zglobni pokreti
• podrhtavanje
• napadaji
• zbunjenost
• dezorijentiranost
• ukočenost
• demencija
• slabost
• slinjenje
• poteškoće s gutanjem ili disfagija

Manje uobičajeni simptomi uključuju:

• promjene vida
• loše artikuliran govor
• grimasom lica
• bolni grčevi mišića

Što uzrokuje bolest Hallervorden-Spatza?

HSD je genetska bolest. Obično ga uzrokuje urođeni defekt gena za pantotenat kinazu 2 (PANK2).

Protein PANK2 kontrolira stvaranje koenzima A. Vaše molekule pomažu vašem tijelu pretvoriti masti, neke aminokiseline i ugljikohidrate u energiju.

U nekim slučajevima HSD ne uzrokuju mutacije PANK2. Identificirano je nekoliko drugih genskih mutacija u vezi s Hallervorden-Spatz bolešću, ali one su rjeđe od mutacije gena PANK2.

U HSD-u također dolazi do nakupljanja željeza u određenim dijelovima mozga. Nakupljanje uzrokuje simptome bolesti i vremenom se pogoršava.

Koji su faktori rizika za Hallervorden-Spatz bolest?

HSD se nasljeđuje kad oba roditelja imaju gen koji izaziva bolest i to prenose na svoje dijete. Da je samo jedan roditelj imao gen, vi biste bili prijevoznik koji bi ga mogao prenijeti svojoj djeci, ali ne biste imali simptome bolesti.

HSD se uglavnom razvija u djetinjstvu. Kasni početak HSD-a možda se neće pojaviti do odrasle dobi.

Kako se dijagnosticira bolest Hallervorden-Spatz?

Ako sumnjate da imate HSD, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Pitat će vas o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti. Također će obaviti fizički ispit.

Možda će vam trebati neurološki pregled da biste provjerili:

• podrhtavanje
• krutost mišića
• slabost
• nenormalno kretanje ili držanje

Vaš liječnik može naručiti MRI pretragu kako bi isključio ostale neurološke ili pokretne poremećaje.

Screening na HSD nije tipičan, ali može se dobiti ako imate simptome. Ako imate obiteljski rizik od bolesti, možete bebu genetski testirati amniocentezom dok je utero.

Kako se liječi Hallervorden-Spatz bolest?

Trenutno ne postoji lijek za HSD. Umjesto toga, liječnik će liječiti vaše simptome.

Liječenje varira ovisno o osobi. Međutim, može uključivati ​​terapiju, lijekove ili oboje.

Terapija

Fizikalna terapija može pomoći u sprečavanju i smanjenju krutosti mišića. Također može pomoći u smanjenju mišićnih grčeva i drugim mišićnim problemima.

Radna terapija može vam pomoći razviti vještine za svakodnevni život. Također vam može pomoći da zadržite svoje trenutne sposobnosti.

Govorna terapija može vam pomoći u upravljanju disfagijom ili oštećenjem govora.

liječenje

Vaš liječnik može propisati jednu ili više vrsta lijekova. Na primjer, vaš liječnik može propisati:

• metskopolamin bromid za droljanje
• baklofen za distoniju
• benztropin, koji je antikolinergički lijek koji se koristi u liječenju krutosti mišića i drhtavica
• memantin, rivastigmin ili donepezil (Aricept) za liječenje simptoma demencije
• bromokriptin, pramipeksol ili Levodopa za liječenje distonije i Parkinsonovih simptoma

Komplikacije Hallervorden-Spatz bolesti

Ako se ne možete kretati, to može uzrokovati zdravstvene probleme. To uključuje:

• slom kože
• čireve na krevetu
• Krvni ugrušci
• respiratorne infekcije

Neki HSD lijekovi mogu imati i nuspojave.

Kakva je perspektiva kod ljudi oboljelih od Hallervorden-Spatza?

HSD se s vremenom pogoršava. Ima tendenciju bržeg napredovanja kod djece koja imaju ovo stanje nego ljudi koji razviju HSD kasnije u životu.

Međutim, medicinski napredak povećao je očekivani životni vijek. Osobe s kasnopostojećim HSD-om mogu živjeti u odrasloj dobi.

Prevencija bolesti Hallervorden-Spatz

Ne postoji način kako spriječiti HSD. Genetičko savjetovanje preporučuje se obiteljima s poviješću bolesti.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o uputu genetskom savjetniku ako razmišljate o osnivanju obitelji, a vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu HSD-a.