Glanzmannova bolest

Sadržaj

• Što je Glanzmannova bolest?
• Što uzrokuje Glanzmannovu bolest?
• Koji su simptomi Glanzmannove bolesti?
• Dijagnosticiranje Glanzmannove bolesti
• Liječenje Glanzmannove bolesti
• Što mogu očekivati ​​ako imam Glanzmannovu bolest?
• Može li se Glanzmannova bolest spriječiti?

Što je Glanzmannova bolest?

Glanzmannova bolest, koja se naziva i Glanzmannova trombasthenija, rijetko je stanje u kojem se krv ne zgrušava pravilno. To je urođeni hemoragični poremećaj, što znači da je poremećaj krvarenja prisutan pri rođenju.

Glanzmannova bolest posljedica je nedostatka glikoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteina koji se obično nalazi na površini trombocita u krvi. Trombociti su male krvne stanice koje su prvi odgovor u slučaju posjekotine ili druge povrede krvarenja. Oni se obično stisnu zajedno da formiraju čep u rani i zaustave krvarenje.

Bez dovoljno glikoproteina IIb / IIIa, trombociti se neće moći pravilno lijepiti ili zgrušavati. Ljudi koji boluju od Glanzmannove bolesti imaju poteškoće u zgrušavanju krvi. Glanzmannova bolest može biti ozbiljan problem tijekom operacija ili u slučaju većih ozljeda jer bi osoba mogla izgubiti velike količine krvi.

Što uzrokuje Glanzmannovu bolest?

Geni za glikoprotein IIb / IIIa nose se na kromosomu 17 vašeg DNK. Ako ima oštećenja u tim genima, to može dovesti do Glanzmannove bolesti.

Ovo je stanje autosomno recesivno. To znači da oba vašeg roditelja moraju nositi neispravni gen ili gene za Glanzmannove da bi mogli naslijediti bolest. Ako imate obiteljsku povijest Glanzmannove bolesti ili srodnih poremećaja, imate povećan rizik od nasljeđivanja poremećaja ili prenošenja istih na svoju djecu.

Liječnici i znanstvenici još uvijek istražuju što točno uzrokuje Glanzmannovu bolest i kako se najbolje može liječiti.

Koji su simptomi Glanzmannove bolesti?

Glanzmannova bolest može uzrokovati ozbiljna ili stalna krvarenja, čak i od manje povrede. Osobe koje imaju bolest mogu također osjetiti:

• česte krvarenja iz nosa
• modrice lako
• krvarenje desni
• teška menstrualna krvarenja
• krvarenje tijekom ili nakon operacije

Dijagnosticiranje Glanzmannove bolesti

Vaš liječnik može upotrijebiti sljedeće jednostavne pretrage krvi kako bi dijagnosticirao Glanzmannovu bolest:

• testovi agregacije trombocita: da biste vidjeli koliko dobro zgrušavaju trombocite
• kompletna krvna slika: odrediti broj krvnih pločica koje imate
• protrombinsko vrijeme: za određivanje koliko dugo treba zgrušavanje krvi
• djelomično tromboplastinsko vrijeme: još jedan test za provjeru koliko dugo je potrebno da se krv stegne

Vaš liječnik može također testirati neke od bliskih rodjaka kako bi provjerio imaju li Glanzmannovu bolest ili neki od gena koji mogu doprinijeti poremećaju.

Liječenje Glanzmannove bolesti

Ne postoje specifični tretmani za Glanzmannovu bolest. Liječnici mogu predložiti transfuziju krvi ili injekcije krvi davatelja za pacijente koji imaju ozbiljne epizode krvarenja. Zamjenom oštećenih trombocita normalnim trombocitima ljudi s Glanzmannovom bolešću često imaju manje krvarenja i modrica.

Trebali biste izbjegavati lijekove poput ibuprofena, aspirina, sredstava za razrjeđivanje krvi poput varfarina i protuupalnih lijekova.Poznato je da ovi lijekovi sprečavaju zgrušavanje trombocita i mogu uzrokovati daljnje krvarenje.

Ako primate liječenje Glanzmannove bolesti i primijetite da vam krvarenje ne prestaje ili se pogoršava, trebali biste razgovarati s liječnikom.

Što mogu očekivati ​​ako imam Glanzmannovu bolest?

Glanzmannova bolest je dugotrajni poremećaj bez izlječenja. Mnogo je opasnosti od kontinuiranog krvarenja, poput kronične anemije, neuroloških ili psihijatrijskih problema, i moguće smrti, ako se izgubi dovoljno krvi. Ljudi s Glanzmannovom osobom moraju biti vrlo oprezni kada su ozlijeđeni i nastanu krvarenja. Žene koje imaju stanje mogu razviti anemiju nedostatka željeza tijekom svojih menstrualnih ciklusa.

Ako iz nepoznatih razloga počnete lako modriti ili krvariti, trebali biste razgovarati s liječnikom. To može značiti da bolest postaje sve gora ili da postoji neki drugi osnovni uvjet koji vaš liječnik treba dijagnosticirati.

Može li se Glanzmannova bolest spriječiti?

Krvni test može pomoći u otkrivanju gena odgovornih za izazivanje Glanzmannove bolesti. Ako imate obiteljsku anamnezu bilo kojeg poremećaja trombocita, moglo bi vam biti od pomoći tražiti genetsko savjetovanje ako planirate imati djecu. Genetsko savjetovanje može vam pomoći u određivanju potencijalnog rizika da dijete naslijedi Glanzmannovu bolest.