Sve što trebate znati o ADPKD

Sadržaj

• Simptomi ADPKD
• Liječenje ADPKD
• Nuspojave liječenja ADPKD
• Probir za ADPKD
• Dijagnoza ADPKD
• Uzroci ADPKD
• Komplikacije
• Očekivano trajanje života i izgledi

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) kronično je stanje koje uzrokuje rast cista u bubrezima.

Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti izvještava da pogađa približno 1 od 400 do 1.000 ljudi.

Pročitajte kako biste saznali više o tome:

• simptomi
• uzroci
• tretmani

Simptomi ADPKD

ADPKD može uzrokovati razne simptome, uključujući:

• glavobolja
• bolovi u leđima
• bolove u bokovima
• krv u mokraći
• povećana veličina želuca
• osjećaj sitosti u trbuhu

Simptomi se često razvijaju u odrasloj dobi, u dobi između 30 i 40 godina, iako se mogu pojaviti i u starijoj dobi. U nekim se slučajevima simptomi javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji.

Simptomi ovog stanja s vremenom se pogoršavaju.

Liječenje ADPKD

Ne postoji poznati lijek za ADPKD. Međutim, dostupni su tretmani koji pomažu u upravljanju bolešću i potencijalnim komplikacijama.

Kako bi usporio razvoj ADPKD-a, liječnik vam može propisati tolvaptan (Jynarque).

To je jedini lijek koji je Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila posebno za liječenje ADPKD-a. Ovaj lijek može pomoći odgoditi ili spriječiti zatajenje bubrega.

Ovisno o vašem specifičnom stanju i potrebama liječenja, vaš liječnik također može dodati jedno ili više sljedećeg u vaš plan liječenja:

• promjene u načinu života koje pomažu u snižavanju krvnog tlaka i promicanju zdravlja bubrega
• lijekovi koji pomažu u smanjenju krvnog tlaka, ublažavanju bolova ili liječenju infekcija koje se mogu javiti u bubrezima, mokraćnom sustavu ili drugim područjima
• operacija uklanjanja cista koje uzrokuju ozbiljne bolove
• pijenje vode tijekom dana i izbjegavanje kofeina da uspori rast cista (istraživači proučavaju kako hidratacija utječe na ADPKD)
• jedući manje porcije visokokvalitetnih proteina
• ograničavanje soli ili natrija u vašoj prehrani
• izbjegavajući previše kalija i fosfora u prehrani
• ograničavanje konzumacije alkohola

Upravljanje ADPKD-om i pridržavanje plana liječenja može biti izazov, ali je od vitalnog značaja za usporavanje napredovanja bolesti.

Ako vam liječnik prepiše tolvaptan (Jynarque), morat ćete redovito vršiti testove kako biste procijenili zdravlje jetre jer lijekovi mogu uzrokovati oštećenje jetre.

Vaš će liječnik također pažljivo pratiti zdravlje vaših bubrega kako bi utvrdio je li stanje stabilno ili napreduje.

Ako se razvije zatajenje bubrega, morat ćete na dijalizu ili transplantaciju bubrega kako biste nadoknadili gubitak funkcije bubrega.

Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o mogućnostima liječenja, uključujući potencijalne koristi, rizike i troškove različitih pristupa liječenju.

Nuspojave liječenja ADPKD

Većina lijekova koje vaš liječnik može uzeti u obzir u liječenju ili upravljanju ADPKD-om nosi određeni rizik od nuspojava.

Na primjer, Jynarque može uzrokovati pretjeranu žeđ, često mokrenje, a u nekim slučajevima i ozbiljna oštećenja jetre. Postoje izvješća o akutnom zatajenju jetre koje zahtijeva transplantaciju jetre kod osoba koje uzimaju Jynarque.

Ostali tretmani koji ciljaju specifične simptome ADPKD-a također mogu uzrokovati nuspojave. Da biste saznali više o potencijalnim nuspojavama različitih tretmana, obratite se svom liječniku.

Ako mislite da ste možda razvili nuspojave tijekom liječenja, odmah obavijestite svog liječnika. Oni mogu preporučiti promjene vašeg plana liječenja.

Vaš će liječnik vjerojatno naručiti rutinske pretrage dok se podvrgavate određenim tretmanima radi provjere znakova oštećenja jetre ili drugih nuspojava.

Probir za ADPKD

Policistična bolest bubrega (PKD) genetski je poremećaj.

Dostupno je DNK testiranje, a postoje dvije različite vrste testova:

• Ispitivanje povezanosti gena. Ovaj test analizira određene markere u DNK članova obitelji koji imaju PKD. Potrebni su vam uzorci krvi kao i nekoliko članova obitelji na koje PKD utječe i na njih ne utječe.
  
• Analiza izravnih mutacija / sekvenciranje DNA. Ovaj test zahtijeva samo jedan uzorak od vas. Izravno analizira DNA gena PKD.

Dijagnoza ADPKD

Da biste dijagnosticirali ADPKD, liječnik će vas pitati o:

• vaši simptomi
• osobna povijest bolesti
• obiteljska anamneza

Oni mogu naručiti ultrazvuk ili druge slikovne testove kako bi provjerili postoje li ciste i drugi mogući uzroci vaših simptoma.

Oni mogu također naručiti genetsko testiranje kako bi saznali imate li genetsku mutaciju koja uzrokuje ADPKD. Ako imate zahvaćeni gen, a imate i djecu, oni će ih možda potaknuti i na genetsko testiranje.

Uzroci ADPKD

ADPKD je nasljedno genetsko stanje.

U većini slučajeva rezultat je mutacije ili gena PKD1 ili gena PKD2.

Da bi razvila ADPKD, osoba mora imati jednu kopiju pogođenog gena. Tipično nasljeđuju zahvaćeni gen od jednog od roditelja, ali u rijetkim slučajevima genetska mutacija može se dogoditi spontano.

Ako imate ADPKD, a vaš ga partner nema i odlučite osnovati obitelj zajedno, vaša bi djeca imala 50 posto šanse za razvoj bolesti.

Komplikacije

Stanje vas također dovodi u rizik od komplikacija, kao što su:

• visoki krvni tlak
• infekcije mokraćnog sustava
• ciste na jetri ili gušterači
• abnormalni srčani zalisci
• aneurizma mozga
• zatajenja bubrega

Očekivano trajanje života i izgledi

Očekivano trajanje vašeg života i izgledi s ADPKD ovise o nekoliko čimbenika, uključujući:

• specifična genetska mutacija koja uzrokuje ADPKD
• bilo kakve komplikacije koje razvijete
• tretmani koje dobivate i koliko se čvrsto pridržavate svog plana liječenja
• vaše cjelokupno zdravlje i način života

Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o svom stanju i izgledima. Kad se ADPKD rano dijagnosticira i učinkovito njime upravlja, vjerojatnije je da će ljudi moći održati puni, aktivan život.

Na primjer, mnogi ljudi s ADPKD-om koji i dalje rade kad im se dijagnosticira mogu nastaviti karijeru.

Bavljenje zdravim navikama i pridržavanje plana liječenja koji vam preporučuje liječnik može vam pomoći u sprečavanju komplikacija i duljem održavanju zdravlja bubrega.