Nasljedna sferocitoza: uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Što uzrokuje sferocitozu
• Glavni simptomi
• Kako se vrši liječenje

Nasljedna sferocitoza genetska je bolest koju karakteriziraju promjene na membrani crvenih krvnih zrnaca, što pogoduje njenom uništavanju, te se stoga smatra hemolitičkom anemijom. Promjene na membrani crvenih krvnih stanica čine ih manjima i manje otpornima nego inače, a slezena ih lako uništava.

Sferocitoza je nasljedna bolest koja prati osobu od rođenja, međutim može napredovati s anemijom različite težine. Dakle, u nekim slučajevima možda nema simptoma, a u drugima se mogu primijetiti bljedilo, umor, žutica, povećana slezena i razvojne promjene.

Iako ne postoji lijek, sferocitoza ima liječenje koje mora voditi hematolog, a može se naznačiti zamjena folne kiseline i, u najtežim slučajevima, uklanjanje slezene, koja se naziva splenektomija, kako bi se kontrolirala bolest .

Što uzrokuje sferocitozu

Nasljedna sferocitoza uzrokovana je genetskom promjenom koja rezultira promjenom u količini ili kvaliteti bjelančevina koje tvore membrane crvenih krvnih stanica, u narodu poznatih kao crvene krvne stanice. Promjene u tim proteinima uzrokuju gubitak krutosti i zaštitu membrane crvenih krvnih zrnaca, zbog čega postaju lomljivije i manje veličine, iako je sadržaj jednak, tvore manje crvene stanice, zaobljenog izgleda i više pigmentirane.

Anemija nastaje jer se sferociti, kako se nazivaju crvene stanice deformirane u sferocitozi, obično uništavaju u slezeni, posebno kada su promjene važne i dolazi do gubitka fleksibilnosti i otpora za prolazak kroz mikrocirkulaciju krvi iz ovog organa.

Glavni simptomi

Sferocitoza se može klasificirati kao blaga, umjerena ili teška. Dakle, osobe s blagom sferocitozom možda nemaju nikakve simptome, dok osobe s umjerenom do teškom sferocitozom mogu imati različit stupanj znakova i simptoma kao što su:

• Perzistentna anemija;
• Bljedilo;
• Umor i netrpeljivost prema tjelesnom vježbanju;
• Povećani bilirubin u krvi i žutica, što je žućkasta boja kože i sluznice;
• Stvaranje bilirubinskih kamenaca u žučnoj kesi;
• Povećana veličina slezene.

Da bi dijagnosticirao nasljednu sferocitozu, uz kliničku procjenu, hematolog može naručiti krvne pretrage kao što su kompletna krvna slika, broj retikulocita, mjerenje bilirubina i bris periferne krvi koji pokazuje promjene sugerirajuće za ovu vrstu anemije.Također je naznačeno ispitivanje osmotske krhkosti, kojim se mjeri otpor membrane crvenih stanica.

Kako se vrši liječenje

Nasljedna sferocitoza nema lijeka, međutim, hematolog može preporučiti tretmane koji mogu ublažiti pogoršanje bolesti i simptome, u skladu s pacijentovim potrebama. U slučaju ljudi koji ne pokazuju simptome bolesti, nije potreban poseban tretman.

Preporučuje se nadomještanje folne kiseline jer je zbog povećane razgradnje crvenih krvnih stanica ta tvar neophodnija za stvaranje novih stanica u srži.

Glavni oblik liječenja je uklanjanje slezene kirurškim zahvatom, što je obično indicirano kod djece starije od 5 ili 6 godina koja imaju tešku anemiju, poput one koja imaju hemoglobin ispod 8 mg / dl u krvnoj slici, ili ispod 10 mg / dl ako postoje glavni simptomi ili komplikacije poput kamenaca u žuči. Operacija se može učiniti i na djeci koja zbog bolesti kasne u razvoju.

Ljudi koji prolaze kroz uklanjanje slezene vjerojatnije će razviti određene infekcije ili trombozu, pa su uz upotrebu ASA za kontrolu zgrušavanja krvi potrebna i cjepiva, poput pneumokoknih. Provjerite kako se radi operacija uklanjanja slezene i potrebna briga.