Što je Gaucherova bolest i kako je liječiti

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako se vrši liječenje

Gaucherova bolest je rijetka genetska bolest koju karakterizira nedostatak enzima koji uzrokuje taloženje masne tvari u stanicama u raznim tijelima, poput jetre, slezene ili pluća, kao i u kostima ili leđnoj moždini.

Dakle, ovisno o zahvaćenom mjestu i ostalim karakteristikama, bolest se može podijeliti u 3 vrste:

• Gaucherova bolest1 - neuropatski: najčešći je oblik i pogađa odrasle i djecu, usporenim napredovanjem i mogućim normalnim životom uz pravilno uzimanje lijekova;
• Gaucherova bolest 2 - akutni neuropatski oblik: pogađa bebe i obično se dijagnosticira do navršene 5. mjeseca života, jer je ozbiljna bolest koja može dovesti do smrti u roku do 2 godine;
• Gaucherova bolest 3 - subakutni neuropatski oblik: utječe na djecu i adolescente, a dijagnoza se obično postavlja u dobi od 6 ili 7 godina. Nije tako ozbiljan kao oblik 2, ali može dovesti do smrti u dobi od oko 20 ili 30 godina, zbog neuroloških i plućnih komplikacija.

Zbog težine nekih oblika bolesti, njezinu dijagnozu treba postaviti što je prije moguće, kako bi se započelo odgovarajuće liječenje i smanjile komplikacije koje mogu biti opasne po život.

Glavni simptomi

Simptomi Gaucherove bolesti mogu se razlikovati ovisno o vrsti bolesti i mjestima na koja utječu, no najčešći simptomi uključuju:

• Pretjerani umor;
• Kašnjenje rasta;
• Krvarenje iz nosa;
• Bolovi u kostima;
• Spontani prijelomi;
• Povećana jetra i slezena;
• Proširene vene u jednjaku;
• Bolovi u trbuhu.

Mogu postojati i bolesti kostiju poput osteoporoze ili osteonekroze. I najčešće se ti simptomi ne pojavljuju istodobno.

Kada bolest utječe i na mozak, mogu se pojaviti i drugi znakovi, poput abnormalnih pokreta očiju, ukočenosti mišića, poteškoća s gutanjem ili

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza Gaucherove bolesti temelji se na rezultatima testova kao što su biopsija, punkcija slezene, krvni test ili punkcija kralježnice.

Kako se vrši liječenje

Gaucherova bolest nema lijeka, međutim, postoje neki oblici liječenja koji mogu ublažiti simptome i omogućiti bolju kvalitetu života. U većini slučajeva liječenje se obavlja uz upotrebu lijekova do kraja vašeg života, a najčešće se koriste lijekovi Miglustat ili Eliglustat, lijekovi koji sprečavaju stvaranje masnih tvari koje se nakupljaju u organima.

U najtežim slučajevima liječnik može preporučiti i transplantaciju koštane srži ili operaciju uklanjanja slezene.