Fabryjeva bolest

Sadržaj

• Simptomi Fabryjeve bolesti
• Dijagnoza Fabryjeve bolesti
• Liječenje Fabryjeve bolesti

Fabryjeva bolest rijetki je urođeni sindrom koji uzrokuje abnormalno nakupljanje masnoće u krvnim žilama, uzrokujući razvoj simptoma poput boli u rukama i nogama, promjena na očima ili mrlja na koži, na primjer.

Općenito, simptomi Fabryjeve bolesti pojavljuju se tijekom djetinjstva, ali u nekim slučajevima bolest se može dijagnosticirati samo tijekom zrele dobi, kada počne uzrokovati promjene u radu bubrega ili srca.

THE Fabryjeva bolest nema lijeka, ali se može kontrolirati primjenom nekih lijekova kako bi se spriječio razvoj simptoma i pojava komplikacija, poput problema s bubrezima ili moždanog udara.

Simptomi Fabryjeve bolesti

Simptomi Fabryjeve bolesti mogu se pojaviti rano u djetinjstvu i uključuju:

• Bol ili osjećaj pečenja u rukama i nogama;
• Tamno crvene mrlje na koži;
• Promjene na oku koje ne utječu na vid;
• Bolovi u trbuhu;
• Promjena crijevnog tranzita, posebno nakon jela;
• Bolovi u leđima, posebno u regiji bubrega.

Uz ove simptome, Fabryjeva bolest tijekom godina može izazvati i druge znakove povezane s progresivnim lezijama uzrokovanim u nekim organima, poput očiju, srca ili bubrega, na primjer.

Dijagnoza Fabryjeve bolesti

Dijagnoza Fabryjeve bolesti može se postaviti krvnim testovima kako bi se procijenila količina enzima odgovornog za uklanjanje viška masnoće koja se nakuplja u venama. Stoga, kada je ta vrijednost niska, liječnik može posumnjati na Fabryjevu bolest i naložiti DNK test za ispravnu identifikaciju bolesti.

Liječenje Fabryjeve bolesti

Liječenje Fabryjeve bolesti pomaže kontrolirati pojavu simptoma i spriječiti razvoj komplikacija, a može se provesti uz:

• Karbamazepin: pomaže smanjiti osjećaj boli ili peckanja;
• Metoklopramid: smanjuje rad crijeva, sprečavajući promjene u crijevnom tranzitu;
• Lijekovi protiv zgrušavanja, kao što su Aspirin ili Varfarin: razrijedite krv i spriječite pojavu ugrušaka koji mogu uzrokovati moždane udare.

Uz ove lijekove, liječnik može propisati i lijekove za povišeni krvni tlak, poput kaptoprila ili atenolola, jer sprečavaju razvoj oštećenja bubrega i sprečavaju pojavu komplikacija u tim organima.