Što je i kako liječiti Beckerovu mišićnu distrofiju

Sadržaj

• Kako se vrši liječenje
• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Što može uzrokovati distrofiju

Beckerova mišićna distrofija genetska je bolest koja uzrokuje postupno uništavanje nekoliko dobrovoljnih mišića, odnosno mišića kojima možemo upravljati, kao što su kukovi, ramena, noge ili ruke, na primjer.

Obično je češći u muškaraca, a prvi se simptomi javljaju u djetinjstvu ili tijekom adolescencije, započinjući laganim i postupnim gubitkom snage u gotovo svim mišićima tijela, ali posebno u ramenima i bokovima.

Iako ova bolest nema lijeka, moguće je liječenje za ublažavanje simptoma i dobru kvalitetu života i očekivani životni vijek do 50 godina.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Beckerove mišićne distrofije vrši se radi ublažavanja simptoma svake osobe, pa se stoga može razlikovati u svakom slučaju. Međutim, najčešći oblici liječenja uključuju:

• Kortikoidni lijekovi, kao što su Betametazon ili Prednizon: pomažu u smanjenju upale mišića, a istovremeno štite mišićna vlakna i njihov volumen. Na taj je način moguće dulje zadržati funkciju mišića;
• Fizioterapija: pomaže zadržati mišiće u pokretu, istežući ih i sprječava da postanu preuski. Dakle, moguće je smanjiti broj ozljeda mišićnih vlakana i zglobova;
• Radna terapija: su sesije koje podučavaju kako živjeti s novim ograničenjima uzrokovanim bolešću, trenirajući nove načine obavljanja osnovnih svakodnevnih aktivnosti poput, na primjer, jedenja, hodanja ili pisanja.

Uz to, možda će još uvijek biti potrebno izvršiti operativni zahvat, posebno ako mišići postanu kraći ili vrlo zategnuti, kako bi ih se olabavilo i ispravilo skraćivanje. Kad se kontrakture pojave u mišićima ramena ili leđa, mogu prouzročiti deformacije kralježnice koje također treba ispraviti kirurškim zahvatom.

U najtežoj fazi bolesti uobičajeno je da se pojave ozbiljnije komplikacije, poput problema sa srcem i otežanog disanja, uslijed uništavanja srčanog mišića i mišića disanja. U takvim slučajevima mogu se imenovati kardiolog i pulmolog koji pomažu u prilagodbi liječenja.

Glavni simptomi

Prvi simptomi Beckerove mišićne distrofije obično se pojavljuju između 5. i 15. godine života i mogu uključivati ​​znakove kao što su:

• Postupne poteškoće u hodanju i penjanju stepenicama;
• Česti padovi bez očitog razloga;
• Gubitak mišićne mase;
• Slabljenje mišića vrata i ruku;
• Pretjerani umor;
• Gubitak ravnoteže i koordinacije;

U većini slučajeva dijete može prestati hodati do 16. godine, jer bolest brže napreduje u donjim udovima. Međutim, kada se simptomi pojave kasnije od normalnih, sposobnost hodanja može se održati čak i između 20. i 40. godine.

Kako se postavlja dijagnoza

U većini slučajeva pedijatar može posumnjati na ovu vrstu distrofije samo procjenom simptoma i, na primjer, promatranjem gubitka mišićnog tkiva. Međutim, neki dijagnostički testovi poput biopsije mišića, srčanih testova i X-zraka mogu pomoći u potvrđivanju prisutnosti Beckerove mišićne distrofije.

Što može uzrokovati distrofiju

Beckerova mišićna distrofija nastaje zbog genetske promjene koja inhibira proizvodnju distrofinskog proteina, vrlo važne tvari koja održava mišićne stanice netaknutima. Dakle, kada je ovaj protein u malim količinama u tijelu, mišići ne mogu pravilno funkcionirati, počinju se pojavljivati ​​lezije koje uništavaju mišićna vlakna.

Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ova vrsta distrofije može se prenijeti s roditelja na djecu ili nastati zbog mutacije tijekom trudnoće.