Cistična fibroza

Sadržaj

• Što je cistična fibroza?
• Koji su simptomi cistične fibroze?
• Respiratorni problemi
• Problemi s probavom
• Što uzrokuje cističnu fibrozu?
• Tko postoji rizik od cistične fibroze?
• Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
• Imunoreaktivni test tripsinogena (IRT)
• Znojni klorid test
• Ispitivanje sputuma
• X-ray prsnog koša
• CT skeniranje
• Ispitivanja plućne funkcije (PFT)
• Kako se liječi cistična fibroza?
• lijekovi
• Kirurški zahvati
• Fizikalna terapija u prsima
• Kućna njega
• Kakvi su dugoročni izgledi za osobe sa cističnom fibrozom?
• Kako se može spriječiti cistična fibroza?

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza je ozbiljno genetsko stanje koje uzrokuje ozbiljna oštećenja dišnog i probavnog sustava. Ovo oštećenje često nastaje gomilanjem guste ljepljive sluzi u organima. Organi koji najčešće zahvaćaju sljedeće:

• pluća
• gušterača
• jetra
• iznutrice

Cistična fibroza utječe na stanice koje proizvode znoj, sluz i probavne enzime. Te izlučene tekućine obično su tanke i glatke poput maslinovog ulja. Podmazuju razne organe i tkiva, sprječavajući ih da se previše osuše ili zaraze. Kod ljudi s cističnom fibrozom, međutim, neispravan gen uzrokuje da tekućine postanu guste i ljepljive. Umjesto da djeluju kao mazivo, tekućine začepljuju kanale, cijevi i prolaze u tijelu. To može dovesti do opasnih problema po život, uključujući infekcije, respiratorno zatajenje i pothranjenost. Ključno je odmah pristupiti liječenju cistične fibroze. Rana dijagnoza i liječenje presudni su za poboljšanje kvalitete života i produljenje očekivanog životnog vijeka.

U Sjedinjenim Državama svake godine dijagnosticira cističnu fibrozu otprilike 1000 ljudi.Iako osobe sa stanjem zahtijevaju svakodnevnu njegu, još uvijek mogu voditi relativno normalan život i rad ili pohađati školu. Screening testovi i metode liječenja poboljšani su posljednjih godina, pa mnogi ljudi s cističnom fibrozom sada mogu živjeti u svojim 40-im i 50-ima.

Koji su simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze mogu varirati ovisno o osobi i ozbiljnosti stanja. Dob u kojoj se simptomi razvijaju također se može razlikovati. Simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, ali kod druge djece simptomi se mogu započeti tek nakon puberteta ili čak kasnije u životu. Kako vrijeme prolazi, simptomi povezani s bolešću mogu se poboljšati ili pogoršati.

Jedan od prvih znakova cistične fibroze je jak slani okus na koži. Roditelji djece s cističnom fibrozom spomenuli su kušanje ove slanosti kad su ljubili svoju djecu.

Ostali simptomi cistične fibroze proizlaze iz komplikacija koje utječu na:

• pluća
• gušterača
• jetra
• drugih žlijezdanih organa

Respiratorni problemi

Gusta, ljepljiva sluz povezana s cističnom fibrozom često blokira prolaze koji unose zrak u pluća i iz njih. To može uzrokovati sljedeće simptome:

• teško disanje
• uporni kašalj koji stvara gustu sluz ili sluz
• kratkoća daha, posebno kod vježbanja
• ponavljajuće infekcije pluća
• zagušen nos
• zagušeni sinusi

Problemi s probavom

Nenormalna sluz također može začepiti kanale koji nose enzime proizvedene od gušterače u tanko crijevo. Bez ovih probavnih enzima crijevo ne može apsorbirati potrebne hranjive tvari iz hrane. To može rezultirati u:

• masne, neugodne stolice
• zatvor
• mučnina
• natečen trbuh
• gubitak apetita
• loše debljanje u djece
• odgođeni rast djece

Što uzrokuje cističnu fibrozu?

Cistična fibroza nastaje kao posljedica oštećenja gena "regulatora provodljivosti cistične fibroze" ili gena CFTR. Ovaj gen kontrolira kretanje vode i soli u stanicama i izvan tijela. Nagla mutacija ili promjena CFTR gena uzrokuje da vam sluz postane gušća i ljepša nego što bi trebala biti. Ova se nenormalna sluz nakuplja u raznim organima u tijelu, uključujući:

• iznutrice
• gušterača
• jetra
• pluća

Također povećava količinu soli u znoju.

Mnogo različitih oštećenja može utjecati na CFTR gen. Vrsta oštećenja povezana je s težinom cistične fibroze. Oštećeni gen prenosi se djetetu od roditelja. Da bi imalo cističnu fibrozu, dijete mora naslijediti po jedan primjerak gena od svakog roditelja. Ako naslijede samo jednu kopiju gena, neće razvijati bolest. Međutim, oni će biti prijenosnik neispravnog gena, što znači da mogu prenijeti gen svojoj djeci.

Tko postoji rizik od cistične fibroze?

Cistična fibroza najčešća je kod bijelaca iz sjeveroeuropskog porijekla. Međutim, poznato je da se pojavljuje u svim etničkim skupinama.

Ljudi koji imaju obiteljsku anamnezu cistične fibroze također su izloženi povećanom riziku, jer je to nasljedni poremećaj.

Kako se dijagnosticira cistična fibroza?

U Sjedinjenim Državama sva novorođenčad pretražena je na cističnu fibrozu. Liječnici koriste genetski test ili krvni test kako bi provjerili ima li znakova bolesti. Genetski test otkriva ima li vaše dijete defektni CFTR gen. Krvni test određuje da li dječji gušterača i jetra rade ispravno. Ostali dijagnostički testovi koji se mogu izvesti uključuju:

Imunoreaktivni test tripsinogena (IRT)

Imunoreaktivni tripsin-test (IRT) standardni je probirni test za novorođenčad koji provjerava ima li abnormalne razine proteina zvane IRT u krvi. Visoka razina IRT-a može biti znak cistične fibroze. Međutim, potrebna su dodatna ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza.

Znojni klorid test

Test klorida znojnice najčešće je test za dijagnozu cistične fibroze. Provjerava povećane razine soli u znoju. Ispitivanje se provodi upotrebom kemikalije koja stvara znoj kada se aktivira slaba električna struja. Znoj se skuplja na jastučić ili papir, a zatim analizira. Dijagnoza cistične fibroze postavlja se ako je znoj slaniji od normalnog.

Ispitivanje sputuma

Tijekom ispitivanja sputuma, liječnik uzima uzorak sluzi. Uzorak može potvrditi prisutnost plućne infekcije. Također može pokazati vrste klica koje su prisutne i odrediti koji antibiotici najbolje djeluju na njihovo liječenje.

X-ray prsnog koša

Rentgen prsnog koša je koristan za otkrivanje oticanja u plućima zbog blokada dišnih putova.

CT skeniranje

CT pretragom stvaraju detaljne slike tijela pomoću kombinacije X-zraka snimljenih iz različitih pravaca. Ove slike vašem liječniku omogućuju pregled unutarnjih struktura, poput jetre i gušterače, što olakšava procjenu stupnja oštećenja organa uzrokovanih cističnom fibrozom.

Ispitivanja plućne funkcije (PFT)

Testovi plućne funkcije (PFT) određuju rade li pluća ispravno. Testovi mogu pomoći izmjeriti koliko se zraka može udahnuti ili izdisati i koliko dobro pluća transportiraju kisik do ostatka tijela. Bilo koja abnormalnost u tim funkcijama može ukazivati ​​na cističnu fibrozu.

Kako se liječi cistična fibroza?

Iako ne postoji lijek za cističnu fibrozu, dostupni su razni tretmani koji mogu pomoći ublažavanju simptoma i smanjenju rizika od komplikacija.

lijekovi

• Antibiotici se mogu propisati kako bi se riješili plućne infekcije i spriječili da se u budućnosti pojavi druga infekcija. Obično ih se daje u obliku tekućina, tableta ili kapsula. U težim slučajevima injekcije ili infuzija antibiotika može se davati intravenski ili putem vene.
• Lijekovi koji smanjuju sluz čine sluz tanjom i manje ljepljivom. Također vam pomažu da iskašljate sluz, tako da ostavlja pluća. To značajno poboljšava rad pluća.
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), poput ibuprofena i indometacina, mogu pomoći u smanjenju bilo kakve boli i vrućice povezane s cističnom fibrozom.
• Bronhodilatatori opuštaju mišiće oko cijevi koje dovode zrak u pluća, što pomaže povećati protok zraka. Ovaj lijek možete uzimati putem inhalatora ili nebulizatora.
• Operacija crijeva hitna je operacija koja uključuje uklanjanje dijela crijeva. Može se izvesti za ublažavanje začepljenja crijeva.
• Cistična fibroza može ometati probavu i spriječiti apsorpciju hranjivih tvari iz hrane. Hranjiva cijev za opskrbu prehranom može se pronijeti kroz nos ili se kirurški umetnuti izravno u želudac.
• Transplantacija pluća uključuje uklanjanje oštećenog pluća i zamjenu zdravim, obično od umrlog davatelja. Operacija može biti potrebna ako netko s cističnom fibrozom ima teške probleme s disanjem. U nekim će slučajevima oba pluća možda trebati zamijeniti. To može potencijalno dovesti do ozbiljnih komplikacija nakon operacije, uključujući upale pluća.

Kirurški zahvati

Fizikalna terapija u prsima

Terapija na prsima pomaže otpuštanju guste sluzi u plućima, olakšavajući iskašljavanje. Obično se izvodi jedan do četiri puta dnevno. Uobičajena tehnika uključuje postavljanje glave preko ruba kreveta i pljeskanje rukama iscepljenim rukama uz bok prsa. Za čišćenje sluzi mogu se upotrijebiti i mehanički uređaji. To uključuje:

• prsnu klapnu, koja imitira učinke pljeska rukama ispletenih ruku uz bok prsa
• prsluk na napuhavanje, koji vibrira velikom frekvencijom kako bi pomogao uklanjanju sluzi u prsima

Kućna njega

Cistična fibroza može spriječiti crijeva da apsorbira potrebne hranjive tvari iz hrane. Ako imate cističnu fibrozu, možda će vam trebati do 50 posto više kalorija dnevno od osoba koje nemaju bolest. Možda ćete trebati uzimati i enzim pankreasne kapsule uz svaki obrok. Vaš liječnik može preporučiti i antacide, multivitamine i dijetu koja sadrži mnogo vlakana i soli.

Ako imate cističnu fibrozu, trebate učiniti sljedeće:

• Pijte puno tekućine, jer oni mogu pomoći smanjiti sluz u plućima.
• Redovito vježbajte kako biste ublažili sluz u dišnim putovima. Šetanje, biciklizam i plivanje su sjajne mogućnosti.
• Izbjegavajte dim, pelud i plijesan kad god je to moguće. Ovi iritanti mogu pogoršati simptome.
• Redovito dobivajte cjepiva protiv gripe i upale pluća.

Kakvi su dugoročni izgledi za osobe sa cističnom fibrozom?

Izgledi za osobe s cističnom fibrozom dramatično su se poboljšali posljednjih godina, uglavnom zbog napretka u liječenju. Danas mnogi ljudi s tom bolešću žive u dobi od 40-ih i 50-ih, pa čak i duže u nekim slučajevima. Ipak, ne postoji lijek za cističnu fibrozu, pa će funkcija pluća s vremenom neprestano opadati. Nastalo oštećenje pluća može uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem i druge komplikacije.

Kako se može spriječiti cistična fibroza?

Cistična fibroza se ne može spriječiti. Ipak, treba obaviti genetsko testiranje na parove koji imaju cističnu fibrozu ili koji imaju rodbinu s tom bolešću. Genetskim testiranjem može se utvrditi djetetov rizik od cistične fibroze ispitivanjem uzoraka krvi ili sline svakog roditelja. Testovi se mogu obavljati i na vama ako ste trudni i zabrinuti zbog rizika vaše bebe.