Huntingtonova bolest: što je to, simptomi, uzrok i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Uzrok Huntingtonove bolesti
• Kako se vrši liječenje

Huntingtonova bolest, poznata i kao Huntingtonova horea, rijetka je genetska bolest koja uzrokuje disfunkciju kretanja, ponašanja i sposobnosti komunikacije. Simptomi ove bolesti su progresivni i mogu započeti između 35. i 45. godine, a dijagnosticiranje u ranim fazama teže je zbog činjenice da su simptomi slični onima kod drugih bolesti.

Huntingtonova bolest nema lijeka, ali postoje mogućnosti liječenja lijekovima koji pomažu u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života, koje bi neurolog ili psihijatar, poput antidepresiva i anksiolitika, trebao propisati za poboljšanje depresije i anksioznosti ili Tetrabenazin poboljšati promjene u kretanju i ponašanju.

Glavni simptomi

Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se razlikovati od osobe do osobe i mogu brže napredovati ili biti intenzivniji ovisno o tome provodi li se liječenje ili ne. Glavni simptomi povezani s Huntingtonovom bolesti su:

• Brzi nehotični pokreti, zvani horea, koji se počinju nalaziti u jednom dijelu tijela, ali koji s vremenom utječu na različite dijelove tijela.
• Poteškoće u hodanju, razgovoru i gledanju, ili druge promjene pokreta;
• Ukočenost ili drhtanje mišića;
• Promjene u ponašanjus depresijom, tendencijom samoubojstva i psihozom;
• Promjene memorije, i poteškoće u komunikaciji;
• Poteškoće u govoru i gutanju, povećavajući rizik od gušenja.

Uz to, u nekim slučajevima može doći do promjena u snu, nenamjernog gubitka kilograma, smanjenja ili nemogućnosti izvođenja dobrovoljnih pokreta. Horea je vrsta poremećaja koju karakterizira kratka pojava, poput grča, što može dovesti do miješanja ove bolesti s drugim poremećajima, poput moždanog udara, Parkinsonove bolesti, Touretteovog sindroma ili se može smatrati posljedicom upotrebe nekih lijekova.

Stoga je u prisutnosti znakova i simptoma koji mogu ukazivati ​​na Huntingtonov sindrom, posebno ako postoji obiteljska anamneza bolesti, važno da se posavjetujete s liječnikom opće prakse ili neurologom kako bi se procijenila znakovi i simptomi koje je osoba predstavila. napravljeni, kao i testovi snimanja performansi poput računalne tomografije ili magnetske rezonancije i genetska ispitivanja kako bi se potvrdila promjena i započelo liječenje.

Uzrok Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest nastaje uslijed genetske promjene koja se prenosi na nasljedni način i koja određuje degeneraciju važnih regija mozga. Genetska promjena ove bolesti dominantnog je tipa, što znači da je dovoljno naslijediti gen od jednog od roditelja da bi se riskirao njegov razvoj.

Dakle, kao posljedica genetske promjene nastaje izmijenjeni oblik proteina, što rezultira smrću živčanih stanica u nekim dijelovima mozga i pogoduje razvoju simptoma.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Huntingtonove bolesti treba provoditi pod vodstvom neurologa i psihijatra koji će procijeniti prisutnost simptoma i uputiti upotrebu lijekova za poboljšanje kvalitete života te osobe. Dakle, neki od lijekova koji se mogu indicirati su:

• Lijekovi koji kontroliraju promjene kretanja, poput Tetrabenazina ili Amantadina, jer djeluju na neurotransmitere u mozgu kako bi kontrolirali ove vrste promjena;
• Lijekovi koji kontroliraju psihozu, kao što su Clozapine, Quetiapine ili Risperidon, koji pomažu smanjiti psihotične simptome i promjene u ponašanju;
• Antidepresivi, poput Sertralina, Citaloprama i Mirtazapina, koji se mogu koristiti za poboljšanje raspoloženja i smirivanje ljudi koji su vrlo uznemireni;
• Stabilizatori raspoloženja, kao što su karbamazepin, lamotrigin i valproična kiselina, koji su indicirani za kontrolu impulsa i prisiljavanja u ponašanju.

Korištenje lijekova nije uvijek potrebno, jer se koristi samo u prisutnosti simptoma koji smetaju osobi. Uz to, obavljanje rehabilitacijskih aktivnosti, poput fizikalne terapije ili radne terapije, vrlo je važno za pomoć u kontroli simptoma i prilagodbi pokreta.