Citogenetika: što je to, kako se radi test i čemu služi

Sadržaj

• Čemu služi
• Kako se to radi

Cilj citogenetičkog ispita je analizirati kromosome i na taj način identificirati kromosomske promjene povezane s kliničkim karakteristikama osobe. Ovaj se test može napraviti u bilo kojoj dobi, čak i tijekom trudnoće, kako bi se provjerile moguće genetske promjene kod djeteta.

Citogenetika omogućuje liječniku i pacijentu pregled genoma, pomažući liječniku da postavi dijagnozu i usmjeri liječenje, ako je potrebno. Ovaj ispit ne zahtijeva bilo kakvu pripremu, a prikupljanje ne traje dugo, no prema laboratoriju rezultat može potrajati između 3 i 10 dana.

Čemu služi

Može se ukazati na ispitivanje humane citogenetike kako bi se istražile moguće kromosomske promjene, kako kod djece, tako i kod odraslih. To je zato što ocjenjuje kromosom, strukturu koja se sastoji od DNA i bjelančevina koja se u parovima raspoređuje u stanicama, čineći 23 para. Iz kariograma, koji odgovara shemi organizacije kromosoma prema svojim karakteristikama, a koji se objavljuje kao rezultat ispita, moguće je utvrditi promjene u kromosomima, kao što su:

• Numeričke promjene, koje karakterizira povećanje ili smanjenje količine kromosoma, kao kod Downovog sindroma, u kojem se provjerava prisutnost tri kromosoma 21, s tim da osoba ima ukupno 47 kromosoma;
• Strukturne promjene, u kojem postoji zamjena, izmjena ili eliminacija određenog područja kromosoma, poput Cri-du-Chat sindroma, koji je karakteriziran delecijom dijela 5 kromosoma.

Stoga se može zatražiti pomoć u dijagnozi nekih vrsta karcinoma, uglavnom leukemija, i genetskih bolesti koje karakteriziraju strukturne promjene ili povećanje ili smanjenje broja kromosoma, poput Downovog sindroma, Patauovog sindroma i Cri-du -Chat, poznat kao sindrom mijaukanja ili mačji krik.

Kako se to radi

Test se obično radi na uzorku krvi. U slučaju pregleda u trudnica čija je svrha procijeniti fetusove kromosome, sakupljaju se amnionska tekućina ili čak male količine krvi. Nakon sakupljanja biološkog materijala i slanja u laboratorij, stanice će se uzgajati tako da se razmnožavaju, a zatim se dodaje inhibitor stanične diobe, što čini kromosom u svom najviše zgusnutom obliku i najbolje ga se vidi.

Ovisno o svrsi ispita, mogu se primijeniti različite molekularne tehnike za dobivanje podataka o kariotipu osobe, a najčešće se koriste:

• Opseg G: je tehnika koja se najviše koristi u citogenetiki i sastoji se od nanošenja boje, boje Giemsa, kako bi se omogućila vizualizacija kromosoma. Ova je tehnika vrlo učinkovita za otkrivanje numeričkih, uglavnom strukturnih promjena u kromosomu, budući da je glavna molekularna tehnika koja se primjenjuje u citogenetiki za dijagnozu i potvrdu Downovog sindroma, na primjer, koji karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma;
• RIBA Tehnika: to je specifičnija i osjetljivija tehnika koja se više koristi za pomoć u dijagnozi karcinoma, jer omogućuje identificiranje malih promjena u kromosomima i preslagivanja, uz identificiranje numeričkih promjena u kromosomima. Iako je prilično učinkovita, FISH tehnika je skuplja jer koristi DNA sonde obilježene fluorescencijom, a potreban je uređaj za hvatanje fluorescencije i omogućavanje vizualizacije kromosoma. Uz to, u molekularnoj biologiji postoje pristupačnije tehnike koje omogućuju dijagnozu raka.

Nakon primjene boje ili obilježenih sondi, kromosomi se organiziraju prema veličini, u parovima, posljednji par odgovara spolu osobe, a zatim se uspoređuju s normalnim kariogramom, provjeravajući tako moguće promjene.