CF Genetics: Kako vaši geni utječu na vaš tretman

Sadržaj

• Kako genetske mutacije uzrokuju CF?
• Koje vrste mutacija mogu izazvati CF?
• Kako genetske mutacije utječu na mogućnosti liječenja?
• Kako mogu znati je li tretman prikladan za moje dijete?
• Za poneti

Ako vaše dijete ima cističnu fibrozu (CF), tada njegovi geni igraju ulogu u njegovom stanju. Specifični geni koji uzrokuju njihovu CF također će utjecati na vrste lijekova koji mogu djelovati na njih. Zato je toliko važno razumjeti ulogu gena u CF kada donosite odluke o zdravstvenoj zaštiti vašeg djeteta.

Kako genetske mutacije uzrokuju CF?

CF je uzrokovan mutacijama u transmembranskom regulatoru vodljivosti cistične fibroze (CFTR) gen. Ovaj je gen odgovoran za proizvodnju CFTR proteina. Kada ti proteini rade ispravno, pomažu u regulaciji protoka tekućina i soli u i iz stanica.

Prema Zakladi za cističnu fibrozu (CFF), znanstvenici su identificirali više od 1700 različitih vrsta mutacija u genu koje mogu uzrokovati CF. Da bi razvilo CF, vaše dijete mora naslijediti dvije mutirane kopije CFTR gen - po jedan od svakog biološkog roditelja.

Ovisno o specifičnoj vrsti genetskih mutacija koje vaše dijete ima, možda neće moći proizvesti CFTR proteine. U drugim slučajevima mogu proizvesti CFTR proteine ​​koji ne rade ispravno. Ovi nedostaci uzrokuju nakupljanje sluzi u plućima i izlažu ih riziku od komplikacija.

Koje vrste mutacija mogu izazvati CF?

Znanstvenici su razvili različite načine klasifikacije mutacija u CFTR gen. Trenutno sortiraju CFTR genske mutacije u pet skupina, na temelju problema koje mogu prouzročiti:

• Klasa 1: mutacije proizvodnje proteina
• Klasa 2: mutacije obrade proteina
• Klasa 3: mutacije s vrata
• Klasa 4: provodne mutacije
• Klasa 5: nedovoljne mutacije proteina

Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete može utjecati na simptome koje razvija. To također može utjecati na njihove mogućnosti liječenja.

Kako genetske mutacije utječu na mogućnosti liječenja?

Posljednjih godina istraživači su počeli usklađivati ​​različite vrste lijekova s ​​različitim vrstama mutacija u CFTR gen. Taj je postupak poznat pod nazivom terapija. Potencijalno može pomoći liječniku vašeg djeteta da odredi koji je plan liječenja za njih najbolji.

Ovisno o dobi i genetici vašeg djeteta, njihov liječnik može propisati CFTR modulator. Ova vrsta lijekova može se koristiti za liječenje nekih ljudi s CF. Određene vrste CFTR modulatora rade samo za osobe s određenim vrstama CFTR genske mutacije.

Do sada je američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila tri terapije CFTR modulatorom:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Otprilike 60 posto ljudi s CF moglo bi imati koristi od jednog od ovih lijekova, izvještava CFF. U budućnosti se znanstvenici nadaju razvoju drugih terapija CFTR modulatorom koje bi mogle koristiti većem broju ljudi.

Kako mogu znati je li tretman prikladan za moje dijete?

Da biste saznali može li vaše dijete imati koristi od CFTR modulatora ili drugog liječenja, obratite se svom liječniku. U nekim slučajevima njihov liječnik može naručiti pretrage kako bi saznao više o stanju vašeg djeteta i kako može reagirati na lijek.

Ako CFTR modulatori ne odgovaraju vašem djetetu, dostupni su drugi tretmani. Na primjer, njihov liječnik može propisati:

• razrjeđivači sluzi
• bronhodilatatori
• antibiotici
• probavni enzimi

Uz propisivanje lijekova, zdravstveni tim vašeg djeteta mogao bi vas naučiti kako izvoditi tehnike čišćenja dišnih putova (ACT) za uklanjanje i odvod sluzi iz djetetovih pluća.

Za poneti

Mnogo različitih vrsta genetskih mutacija može uzrokovati CF. Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete može utjecati na njegove simptome i plan liječenja. Da biste saznali više o mogućnostima liječenja vašeg djeteta, obratite se njegovom liječniku. U većini slučajeva njihov će liječnik preporučiti genetsko testiranje.