ALS (Lou Gehrigova bolest)

Sadržaj

• Što je ALS?
• Koji su uzroci ALS-a?
• Koliko često se ALS pojavljuje?
• Koji su simptomi ALS-a?
• ALS utječe na razmišljanje?
• Kako se dijagnosticira ALS?
• Kako se liječi ALS?
• lijekovi
• Koje su komplikacije ALS-a?
• Koji su dugoročni izgledi za osobe sa ALS-om?

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je degenerativna bolest koja pogađa mozak i leđnu moždinu. ALS je kronični poremećaj koji uzrokuje gubitak kontrole dobrovoljnih mišića. Često su pogođeni živci koji kontroliraju govor, gutanje i pokrete udova. Nažalost, lijek za to još nije pronađen.

Slavnom bejzbol igraču Lou Gehrigu dijagnosticirana je bolest 1939. ALS je poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest.

Koji su uzroci ALS-a?

ALS se može klasificirati ili sporadično ili kao obiteljski. Većina slučajeva je sporadična. To znači da nije poznat konkretan uzrok.

Klinika Mayo procjenjuje da genetika uzrokuje ALS samo u oko 5 do 10 posto slučajeva. Ostali uzroci ALS-a nisu dobro razumljivi. Neki čimbenici za koje znanstvenici misle da bi mogli pridonijeti ALS-u uključuju:

• oštećenja slobodnih radikala
• imunološki odgovor koji cilja motoričke neurone
• neravnoteže glutamata kemijskog glasnika
• nakupljanje nenormalnih proteina unutar živčanih stanica

Klinika Mayo također je identificirala pušenje, izloženost olovu i vojnu službu kao moguće faktore rizika za ovo stanje.

Pojava simptoma ALS-a obično se javlja u dobi između 50 i 60 godina, iako se simptomi mogu pojaviti i ranije. ALS je nešto češći kod muškaraca nego kod žena.

Koliko često se ALS pojavljuje?

Prema Udruženju ALS, svake godine u Sjedinjenim Državama oko 6.400 dijagnosticira ALS. Oni također procjenjuju da s poremećajem trenutno živi oko 20 000 Amerikanaca. ALS utječe na ljude u svim rasnim, socijalnim i ekonomskim skupinama.

Ovo se stanje također sve češće događa. To može biti zbog toga što se stanovništvo stara. Također bi moglo doći zbog povećanja razine faktora rizika koji još nije utvrđen.

Koji su simptomi ALS-a?

I sporadični i obiteljski ALS povezani su s progresivnim gubitkom motoričkih neurona. Simptomi ALS-a ovise o tome koja su područja živčanog sustava pogođena. Oni će se razlikovati od osobe do osobe.

Medula je donja polovica mozga. Upravlja mnogim autonomnim funkcijama tijela. Oni uključuju disanje, krvni tlak i otkucaje srca. Oštećenja medule mogu uzrokovati:

• Nerazgovjetan govor
• promuklost
• poteškoće s gutanjem
• emocionalna labilnost, koju karakteriziraju pretjerane emocionalne reakcije poput smijeha ili plakanja
• gubitak konture mišića jezika ili atrofija jezika
• višak sline
• teškoće u disanju

Kortikospinalni trakt je dio mozga sastavljen od živčanih vlakana. Šalje signale iz vašeg mozga u leđnu moždinu. ALS oštećuje kortikospinalni trakt i uzrokuje spastičnu slabost udova.

Prednji rog je prednji dio leđne moždine. Degeneracija ovdje može uzrokovati:

• opušteni mišići ili ležerna slabost
• gubitak mišića
• trzanje
• problemi s disanjem uzrokovani slabošću dijafragme i ostalih dišnih mišića

Rani znakovi ALS-a mogu uključivati ​​probleme u obavljanju svakodnevnih zadataka. Na primjer, možda ćete imati poteškoća s penjanjem stepenicama ili podizanjem sa stolice. Možda će imati i poteškoća s govorom ili gutanjem ili slabost u rukama i rukama. Rani simptomi se obično nalaze u određenim dijelovima tijela. Također imaju tendenciju da budu asimetrične, što znači da se događaju samo s jedne strane.

Kako bolest napreduje, simptomi se uglavnom šire na obje strane tijela. Bilateralna slabost mišića postaje uobičajena. To može dovesti do gubitka težine od gubitka mišića. Osjetila, mokraćovod i rad crijeva obično ostaju netaknuti.

ALS utječe na razmišljanje?

Kognitivno oštećenje je čest simptom ALS-a. Promjene u ponašanju mogu se dogoditi i bez mentalnog pada. Emocionalna labilnost može se pojaviti kod svih oboljelih od ALS-a, čak i onih bez demencije.

Nepažnja i usporeno razmišljanje najčešći su kognitivni simptomi ALS-a. ALS povezana demencija može se javiti i ako postoji degeneracija stanica u prednjem režnja. ALS-demencija najvjerojatnije će se pojaviti kada postoji obiteljska povijest demencije.

Kako se dijagnosticira ALS?

ALS obično dijagnosticira neurolog. Ne postoji određeni test za ALS. Proces postavljanja dijagnoze može trajati bilo tjednima do mjesecima.

Vaš liječnik može započeti sumnju da imate ALS ako imate progresivan neuromuskularni pad. Promatrat će sve veće probleme sa simptomima kao što su:

• slabost mišića
• troši
• trzanje
• grčevi u želucu
• kontrakture

Ovi simptomi mogu biti uzrokovani i brojnim stanjima. Stoga dijagnoza zahtijeva od svog liječnika da isključi druge zdravstvene probleme. To se postiže nizom dijagnostičkih testova koji uključuju:

• EMG za procjenu električne aktivnosti vaših mišića
• studije živčane provodljivosti radi testiranja vaše živčane funkcije
• MRI koja pokazuje koji su dijelovi vašeg živčanog sustava pogođeni
• krvni testovi za procjenu vašeg općeg zdravlja i prehrane

Genetski testovi mogu biti korisni i osobama s obiteljskom anamnezom ALS-a.

Kako se liječi ALS?

Kako ALS napreduje, postaje teže disati i probavljati hranu. Također su zahvaćeni koža i potkožna tkiva. Mnogi se dijelovi tijela pogoršavaju i svi se oni moraju liječiti na odgovarajući način.

Zbog toga tim liječnika i specijalista često zajedno radi na liječenju osoba koje boluju od ALS-a. Stručnjaci uključeni u ALS tim mogu uključivati:

• neurolog koji je vješt u upravljanju ALS-om
• fizijatar
• nutricionist
• gastroenterolog
• profesionalni terapeut
• respiratorni terapeut
• logoped
• socijalni radnik
• profesionalac za mentalno zdravlje
• pružatelj pastoralne skrbi

Članovi obitelji trebali bi razgovarati s osobama s ALS-om o njihovoj skrbi. Osobe s ALS-om možda trebaju podršku prilikom donošenja medicinskih odluka.

lijekovi

Riluzol (Rilutek) je trenutno jedini lijek odobren za liječenje ALS-a. To može produžiti život za nekoliko mjeseci, ali ne može u potpunosti ukloniti simptome. Za liječenje simptoma ALS-a mogu se koristiti i drugi lijekovi. Neki od ovih lijekova uključuju:

• kinin bisulfat, baklofen i diazepam za grčeve i spastičnost
• nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), antikonvulzivni gabapentin, triciklički antidepresivi i morfij za liječenje boli
• Neurodex, koji je kombinacija vitamina B-1, B-6 i B-12, za emocionalnu labilnost

Znanstvenici istražuju upotrebu sljedećeg za podtipu nasljednog ALS-a:

• koenzim Q10
• COX-2 inhibitori
• kreatin
• minociklin

Međutim, oni se još nisu pokazali učinkovitima.

Terapija matičnim stanicama također nije dokazala da je učinkovit tretman za ALS.

Koje su komplikacije ALS-a?

Komplikacije ALS uključuju:

• gušenje
• upala pluća
• pothranjenost
• čireve na krevetu

Koji su dugoročni izgledi za osobe sa ALS-om?

Tipični životni vijek osobe sa ALS-om je dvije do pet godina. Otprilike 20 posto pacijenata živi s ALS-om više od pet godina. Deset posto pacijenata živi s tom bolešću preko 10 godina.

Najčešći uzrok smrti od ALS-a je respiratorno zatajenje. Trenutačno ne postoji lijek za ALS. Međutim, lijekovi i potporna njega mogu poboljšati vašu kvalitetu života. Pravilna njega može vam pomoći da živite sretno i udobno koliko god je moguće.