Što je amiloidoza i kako se liječi?

Sadržaj

• Što je amiloidoza?
• Koji su simptomi?
• Koje su vrste i uzroci?
• Tko je u riziku?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Opći tretmani
• AL amiloidoza
• AA amiloidoza
• Amiloidoza povezana s dijalizom
• Nasljedna amiloidoza
• Koje komplikacije mogu uzrokovati?
• Što možete očekivati?

Što je amiloidoza?

Amiloidoza je stanje koje uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina zvanih amiloid u vašem tijelu. Depoziti amiloida mogu s vremenom oštetiti organe i prouzrokovati propadanje. Ovo je stanje rijetko, ali može biti i ozbiljno.

Organi na koje amiloidoza može utjecati uključuju:

• srce
• bubrezi
• iznutrice
• zglobovi
• jetra
• živci
• koža
• mekih tkiva

Ponekad se amiloid skuplja po cijelom tijelu. To se naziva sistemska, ili amiloidoza u cijelom tijelu.

Većina oblika amiloidoze nije moguće spriječiti. Međutim, liječenjem možete upravljati simptomima. Nastavite čitati da biste saznali više.

Koji su simptomi?

Amiloidoza u ranoj fazi ne može uzrokovati simptome. Kad postane ozbiljniji, simptomi koje imate ovise o organu ili organima koji su pogođeni.

Ako je vaše srce pogođeno, možda ćete osjetiti:

• kratkoća daha
• brz, spor ili nepravilan rad srca
• bol u prsima
• nizak krvni tlak, što bi moglo uzrokovati nesvjesticu

Ako su pogođeni bubrezi, možete osjetiti oticanje u nogama zbog nakupljanja tekućine (edema) ili pjenastog urina iz viška proteina.

Ako je zahvaćena jetra, možete osjetiti bol i oticanje u gornjem dijelu trbuha.

Ako je zahvaćen vaš gastrointestinalni trakt, možete osjetiti:

• mučnina
• proljev
• zatvor
• gubitak apetita
• gubitak težine
• osjećaj punoće odmah nakon jela

Ako su živci pogođeni, možete osjetiti:

• bol, ukočenost i trnce u rukama, nogama i potkoljenicama
• vrtoglavica kod ustajanja
• mučnina
• proljev
• nemogućnost osjećaja hladnoće ili vrućine

Opći simptomi koji se mogu pojaviti uključuju:

• umor
• slabost
• modrice oko očiju ili na vašoj koži
• natečen jezik
• bol u zglobovima
• sindrom karpalnog tunela ili utrnulost i trnce u rukama i palcu

Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma više od dan ili dva, obratite se svom liječniku.

Koje su vrste i uzroci?

Vaša koštana srž obično stvara krvne stanice koje vaše tijelo koristi za transport kisika do vaših tkiva, borbu protiv infekcija i pomaganje u zgrušavanju krvi.

Kod jedne vrste amiloidoze, bijele krvne stanice (plazma ćelije) koje se bore protiv infekcije u koštanoj srži stvaraju abnormalni protein nazvan amiloid. Taj se protein nakuplja i skuplja, a tijelu je teže razgraditi.

Amiloidoza je općenito uzrokovana nakupljanjem amiloida u vašim organima. Kako amiloid tamo stiže, ovisi o vrsti stanja koje imate:

Amiloidoza lakog lanca (AL): Ovo je najčešći tip. To se događa kada se abnormalni amiloidni proteini zvani laki lanci nakupljaju u organima poput vašeg srca, bubrega, jetre i kože. Ova se vrsta ranije zvala primarna amiloidoza.

Autoimuna (AA) amiloidoza: Ovaj tip možete dobiti nakon infekcije poput tuberkuloze ili bolesti koja uzrokuje upalu poput reumatoidnog artritisa ili upalne bolesti crijeva. Otprilike polovina ljudi s AA amiloidozom ima reumatoidni artritis. AA amiloidoza uglavnom pogađa vaše bubrege. Ponekad može oštetiti i crijeva, jetru ili srce. Ova se vrsta ranije zvala sekundarna amiloidoza.

Dijaliza povezana amiloidoza: Ova vrsta utječe na ljude koji su na dijalizi tijekom dužeg razdoblja kao rezultat bubrežnih problema. Amiloid naslaga u zglobovima i tetivama, uzrokujući bol i ukočenost.

Nasljedna (porodična) amiloidoza: Ovaj je rijetki tip uzrokovan mutacijom u genu koji djeluje u obiteljima. Nasljedna amiloidoza može utjecati na živce, srce, jetru i bubrege.

Senilna amiloidoza: Ova vrsta utječe na srce kod starijih muškaraca.

Tko je u riziku?

Iako svatko može dobiti amiloidozu, određeni čimbenici povećavaju vaš rizik.

To uključuje:

• Dob: Većina ljudi dijagnosticira najčešći tip, AL amiloidozu, u dobi od 50 i više godina.
• Spol: Muškarci čine gotovo 70 posto slučajeva amiloidoze.
• utrke: Afroamerikanci su izloženi većem riziku od nasljedne amiloidoze od ostalih rasa.
• Obiteljska povijest: Nasljedna amiloidoza radi u obiteljima.
• Povijest bolesti: Ako imate infekciju ili upalnu bolest, veća je vjerovatnoća da ćete dobiti AA amiloidozu.
• Zdravlje bubrega: Ako su bubrezi oštećeni i potrebna vam je dijaliza, možda ste pod povećanim rizikom. Dijalizom možda neće biti uklonjeni veliki proteini iz krvi jednako učinkovito kao što to mogu vlastiti bubrezi.

Kako se dijagnosticira?

Vaš liječnik će vas pitati o vašim simptomima i povijesti bolesti. Važno je reći svom liječniku što više možete, jer simptomi amiloidoze mogu biti slični onima drugih stanja. Pogrešna dijagnoza je česta.

Vaš liječnik može koristiti sljedeće testove za dijagnozu:

Krvni i mokraćni testovi: Ovi testovi mogu se provesti za procjenu razine amiloidnog proteina. Krvni testovi mogu provjeriti i rad štitnjače i jetre.

echocardiogram: Ovaj slikovni test koristi zvučne valove za stvaranje slika vašeg srca.

Biopsija: Za ovaj test liječnik uklanja uzorak tkiva s jetre, živaca, bubrega, srca, trbušne masti ili drugih organa. Analiza komadića tkiva može pomoći vašem liječniku da shvati koju vrstu amiloidnog taloga imate.

Aspiracija koštane srži i biopsija: Aspiracija koštane srži koristi iglu za uklanjanje male količine tekućine iz vaših kostiju. Biopsija koštane srži uklanja dio tkiva iz vaše kosti. Ovi testovi mogu se obaviti zajedno ili odvojeno. Uzorci se šalju u laboratorij gdje se provjeravaju jesu li nenormalne stanice.

Ako se postavi dijagnoza, liječnik će utvrditi koju vrstu imate. To se može postići testovima poput imunokemijskog bojenja i elektroforeze proteina.

Kako se liječi?

Amiloidoza nije izlječiva. Liječenje ima za cilj usporiti proizvodnju amiloidnog proteina i smanjiti simptome.

Opći tretmani

Ovi se lijekovi koriste za kontrolu simptoma amiloidoze:

• sredstva protiv bolova
• lijekovi za suzbijanje proljeva, mučnine i povraćanja
• diuretici za smanjenje nakupljanja tekućine u vašem tijelu
• razrjeđivač krvi za sprečavanje nastanka ugrušaka u krvi
• lijekovi za kontrolu vašeg otkucaja srca

Ostali tretmani temelje se na vrsti amiloidoze koju imate.

AL amiloidoza

Ova vrsta se liječi kemoterapijom. Ovi lijekovi se obično koriste za liječenje raka, ali kod amiloidoze uništavaju abnormalne krvne stanice koje proizvode amiloidni protein. Nakon kemoterapije, možete izvršiti presađivanje matičnih stanica / koštane srži kako bi se zamijenile oštećene stanice koštane srži.

Ostali lijekovi koje ćete dobiti za liječenje Al amiloidoze uključuju:

Inhibitori proteasoma: Ovi lijekovi blokiraju tvari nazvane proteasomi, koje razgrađuju proteine.

imunomodulatori: Ovi lijekovi prigušuju preaktivan imunološki sustav.

AA amiloidoza

Ova vrsta se liječi na temelju uzroka. Bakterijske infekcije liječe se antibioticima. Upalna stanja liječe se lijekovima za uklanjanje upale.

Amiloidoza povezana s dijalizom

Ovu vrstu možete liječiti promjenom vrste dijalize koju ste dobili. Druga je mogućnost transplantacija bubrega.

Nasljedna amiloidoza

Budući da je abnormalni protein koji uzrokuje ovu vrstu izrađen u vašoj jetri, možda će vam trebati transplantacija jetre.

Koje komplikacije mogu uzrokovati?

Amiloidoza može potencijalno oštetiti bilo koji organ u kojem se izgradi:

Oštećenje srca: Amiloidoza prekida električni sustav vašeg srca i otežava efikasno kucanje vašeg srca. Amiloid u srcu uzrokuje krutost i slabljenje pumpnog djelovanja srca dovodi do kratkoće daha i niskog krvnog tlaka. Na kraju biste mogli razviti zatajenje srca.

Oštećenje bubrega: Oštećenje filtera u vašim bubrezima može otežati uklanjanje otpadaka iz krvi u organima u obliku graha. S vremenom će vam bubrezi postati preopterećeni i moglo bi se razviti zatajenje bubrega.

Oštećenja živaca: Kada vam se amiloid nakuplja u živcima i oštećuje ih, možete osjetiti senzacije kao trnjenje ili trnce u prstima i nožnim prstima. Ovo stanje može utjecati i na druge živce - poput onih koji kontroliraju rad crijeva ili krvni tlak.

Što možete očekivati?

Amiloidoza nije izlječiva, ali vi možete upravljati njom i kontrolirati razinu amiloida tijekom liječenja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja i sarađujte s njima ako ustanovite da vaš trenutni plan liječenja ne radi ono što bi trebao. Mogu prilagoditi prema potrebi kako bi smanjili simptome i poboljšali kvalitetu svog života.