Što je genetsko savjetovanje, čemu služi i kako se radi

Sadržaj

• Čemu služi genetsko savjetovanje
• Kako je učinjeno
• Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje, poznato i kao genetsko mapiranje, multidisciplinarni je i interdisciplinarni postupak koji se provodi s ciljem utvrđivanja vjerojatnosti pojave određene bolesti i šansi da se ona prenese na članove obitelji. Ovo ispitivanje mogu obaviti nositelji određene genetske bolesti i članovi njegove obitelji te se na osnovu analize genetičkih karakteristika mogu definirati metode prevencije, rizici i alternative liječenja.

Genetsko savjetovanje ima nekoliko aplikacija koje se mogu koristiti u planiranju trudnoće ili prenatalnoj njezi kako bi se provjerilo postoji li šansa za promjene na fetusu i karcinomu, kako bi se procijenile šanse za nastanak raka i utvrdila moguća težina i liječenje .

Čemu služi genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje provodi se s ciljem provjere rizika od razvoja određenih bolesti. To može biti moguće iz analize cjelokupnog genoma te osobe, u kojoj se može identificirati bilo koja vrsta promjena koja može pogodovati pojavi bolesti, posebno raka s nasljednim obilježjima, poput dojke, jajnika, štitnjače i prostate.

Da biste napravili genetsko mapiranje, potrebno je da vas preporuči liječnik, osim toga, ova vrsta ispitivanja ne preporučuje se svim ljudima, samo onima kojima prijeti razvoj nasljednih bolesti ili u slučaju braka između rođaka , na primjer, nazvan srodnički brak. Znajte rizike bliskog braka.

Kako je učinjeno

Genetsko savjetovanje sastoji se od provođenja testova koji mogu otkriti genetske bolesti. To može biti retrospektivno, kada u obitelji postoje najmanje dvije osobe s tom bolešću, ili prospektivno, kada u obitelji nema ljudi s tom bolešću, s ciljem provjere postoji li šansa za razvoj genetskog bolest ili ne.

Genetsko savjetovanje odvija se u tri glavne faze:

1. Anamneza: U ovoj fazi osoba ispunjava upitnik koji sadrži pitanja koja se odnose na prisutnost nasljednih bolesti, probleme koji se odnose na pre ili postnatalno razdoblje, povijest mentalne retardacije, povijest pobačaja i prisutnost srodničkih odnosa u obitelji, što je odnos između rođaka. Ovaj upitnik primjenjuje klinički genetičar i povjerljiv je, a podaci su samo za profesionalnu upotrebu i s odgovarajućom osobom;
2. Fizički, psihološki i laboratorijski testovi: liječnik provodi niz testova kako bi utvrdio postoje li fizičke promjene koje bi mogle biti povezane s genetikom. Osim toga, fotografije osobe iz djetinjstva osobe i njegove obitelji mogu se analizirati kako bi se također uočile karakteristike povezane s genetikom. Također se provode testovi inteligencije i zahtijevaju laboratorijski testovi kako bi se procijenilo zdravstveno stanje osobe i njezin / njezin genetski materijal, što se obično provodi ispitivanjem humane citogenetike. Molekularni testovi, poput sekvenciranja, također se izvode kako bi se identificirale promjene u genetskom materijalu osobe;
3. Razrada dijagnostičkih hipoteza: zadnja se faza izvodi na temelju rezultata fizikalnih i laboratorijskih pregleda te analize upitnika i sekvenciranja. Ovim liječnik može obavijestiti osobu ako ima bilo kakve genetske promjene koje se mogu prenijeti na sljedeće generacije i, ako se prođu, šansu da se ta promjena mora manifestirati i generirati karakteristike bolesti, kao i ozbiljnost.

Ovaj postupak obavlja tim stručnjaka koji koordinira klinički genetičar, a koji je odgovoran za usmjeravanje ljudi u odnosu na nasljedne bolesti, šanse za prenosivost i manifestaciju bolesti.

Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje može se obaviti tijekom prenatalne njege i indicirano je uglavnom u slučaju trudnoće u poodmakloj dobi, kod žena s bolestima koje mogu utjecati na razvoj embrija i kod parova s ​​obiteljskim vezama, poput rođaka, na primjer.

Prenatalno genetsko savjetovanje može identificirati trisomiju kromosoma 21, koja karakterizira Downov sindrom, koji može pomoći u planiranju obitelji. Saznajte sve o Downovom sindromu.

Ljudi koji žele imati genetsko savjetovanje trebaju se obratiti kliničkom genetičaru, koji je liječnik odgovoran za smjernice genetskih slučajeva.