Shvatite što je Ahondroplazija

Sadržaj

• Glavne promjene povezane s ahondroplazijom
• Uzroci ahondroplazije
• Dijagnoza ahondroplazije
• Liječenje ahondroplazije
• Fizioterapija za Ahondroplaziju

Ahondroplazija je vrsta patuljaštva koja je uzrokovana genetskim promjenama i uzrokuje da pojedinac ima niži rast od normalnog, popraćen nerazmjerno velikim udovima i trupom, savijenih nogu. Uz to, odrasli s ovim genetskim poremećajem imaju i male, velike ruke s kratkim prstima, povećanu veličinu glave, vrlo specifične crte lica s istaknutim čelom i izravnanim dijelom između očiju i poteškoće s ispravljanjem ruku.

Ahondroplazija je rezultat nedovoljnog rasta dugih kostiju i vrsta je patuljaštva koja stvara najmanje ljude na svijetu, a odrasle može dovesti do visine od 60 centimetara.

Glavne promjene povezane s ahondroplazijom

Glavne promjene i problemi s kojima se suočavaju osobe s ahondroplazijom su:

• Fizička ograničenja povezane s deformacijama kostiju i visinom, jer javna mjesta često nisu prilagođena i pristup je ograničen;
• Problemi s disanjem poput apneje u snu i začepljenja dišnih putova;
• Hidrocefalus, jer je lubanja uža što dovodi do abnormalnog nakupljanja tekućine unutar lubanje, uzrokujući oticanje i povećani pritisak;
• Pretilost što može dovesti do problema sa zglobovima i povećava šanse za probleme sa srcem;
• Problem sa zubima jer je zubni luk manji od normalnog, dolazi i do neusklađenosti i preklapanja zuba;
• Nezadovoljstvo i socijalni problemi mogu utjecati na ljude koji imaju ovu bolest, jer se mogu osjećati nezadovoljno svojim izgledom, što dovodi do lažnog osjećaja manje vrijednosti i socijalnog problema.

Iako je uzrokovala nekoliko fizičkih problema i ograničenja, Ahondroplazija je genetska promjena koja ne utječe na inteligenciju.

Uzroci ahondroplazije

Ahondroplazija je uzrokovana mutacijama gena povezanog s rastom kostiju, što dovodi do njenog abnormalnog razvoja. Ova promjena može se dogoditi izolirano u obitelji ili se može prenijeti s roditelja na djecu u obliku genetskog nasljeđa. Stoga roditelj s ахоndroplazijom ima oko 50% šanse za dijete s istim stanjem.

Dijagnoza ahondroplazije

Ahondroplazija se može dijagnosticirati kad je žena trudna, već u 6. mjesecu trudnoće, prenatalnim ultrazvukom ili ultrazvukom, jer dolazi do smanjenja veličine i skraćivanja kostiju. ili putem rutinskih snimaka djetetovih udova.

Međutim, mogu biti slučajevi da se bolest dijagnosticira tek nakon rođenja djeteta, putem rutinskih radiografija bebinih udova, jer roditelji i pedijatri mogu proći nezapaženo, jer novorođenčad obično ima kratke udove u odnosu na trup .

Osim toga, kada ultrazvuk ili rendgenski snimci djetetovih udova nisu dovoljni za potvrdu dijagnoze bolesti, moguće je izvršiti genetski test koji utvrđuje postoji li promjena u genu koja uzrokuje ovu vrstu patuljastost.

Liječenje ahondroplazije

Ne postoji liječenje za liječenje ahondroplazije, ali ortoped može odrediti neke tretmane poput fizioterapije za ispravljanje držanja i jačanje mišića, redovitu tjelesnu aktivnost i praćenje socijalne integracije radi poboljšanja kvalitete života.

Bebe s ovim genetskim problemom treba nadzirati od rođenja i pratiti se tijekom njihovog života, tako da se njihovo zdravstveno stanje može redovito procjenjivati.

Uz to, žene s akondroplazijom koje namjeravaju zatrudnjeti mogu imati veći rizik od komplikacija tijekom trudnoće, jer je u trbuhu manje mjesta za bebu, što povećava šanse da se dijete rodi prerano.

Fizioterapija za Ahondroplaziju

Funkcija fizioterapije kod ahondroplazije nije liječenje bolesti, već poboljšanje kvalitete života pojedinca, a to pomaže u liječenju hipotonije, poticanju psihomotornog razvoja, smanjenju boli i nelagode uzrokovanih karakterističnim deformacijama bolesti i kako bi pomogli pojedincu da pravilno obavlja svoje svakodnevne aktivnosti, bez potrebe za pomoći drugih.

Satovi fizioterapije mogu se održavati svakodnevno ili najmanje dva puta tjedno, koliko god je potrebno za poboljšanje kvalitete života, a mogu se izvoditi pojedinačno ili u skupinama.

U fizioterapijskim sesijama fizioterapeut mora koristiti sredstva za smanjenje boli, olakšavanje pokreta, ispravljanje držanja, jačanje mišića, stimuliranje mozga i stvaranje vježbi koje odgovaraju potrebama pojedinca.