Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom (AS) genetsko je stanje koje uzrokuje probleme u razvoju djetetovog tijela i mozga. Sindrom je prisutan od rođenja (urođeni). Međutim, često se dijagnosticira tek u dobi od oko 6 do 12 mjeseci. Tada se u većini slučajeva prvi put uočavaju razvojni problemi.

Ovo stanje uključuje gen UBE3A.

Većina gena dolazi u parovima. Djeca dobivaju po jednog od svakog roditelja. U većini slučajeva aktivna su oba gena. To znači da stanice koriste informacije iz oba gena. Uz UBE3A oba ga roditelja prenose, ali aktivan je samo gen koji se prenosi od majke.

Angelmanov sindrom najčešće se javlja jer UBE3A preneseno od majke ne radi kako bi trebalo. U nekim slučajevima AS nastaje kada se pojave dvije kopije datoteke UBE3A gen potječe od oca, a nijedan ne dolazi od majke. To znači da niti jedan gen nije aktivan, jer obojica potječu od oca.

U novorođenčadi i dojenčadi:

• Gubitak mišićnog tonusa (mlitavost)
• Problemi s hranjenjem
• Žgaravica (refluks kiseline)
• Drhtavi pokreti ruku i nogu

U mališana i starije djece:

• Nestabilno ili trzavo hodanje
• Govor malo ili nimalo
• Sretna, uzbudljiva osobnost
• Često se smijući i smiješeći se
• Svijetla boja kose, kože i očiju u usporedbi s ostatkom obitelji
• Mala veličina glave u usporedbi s tijelom, spljošteni zatiljak
• Teški intelektualni invaliditet
• Napadaji
• Pretjerano kretanje rukama i udovima
• Problemi sa spavanjem
• Zabijanje jezika, slinjenje
• Neobični pokreti za žvakanje i usta
• Prekrižene oči
• Hodanje s podignutim rukama i mahanjem rukama

Većina djece s ovim poremećajem pokazuje simptome tek otprilike 6 do 12 mjeseci. Tada roditelji mogu primijetiti kašnjenje u razvoju djeteta, poput ne puzanja ili započinjanja razgovora.

Djeca između 2 i 5 godine počinju pokazivati ​​simptome poput nesigurnog hodanja, sretne osobnosti, čestog smijeha, nema govora i intelektualnih problema.

Genetski testovi mogu dijagnosticirati Angelmanov sindrom. Ovi testovi traže:

• Nedostaju komadi kromosoma
• DNK test kako bi se utvrdilo jesu li kopije gena oba roditelja u neaktivnom ili aktivnom stanju
• Mutacija gena u majčinoj kopiji gena

Ostali testovi mogu uključivati:

• MR mozga
• EEG
  

Ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Liječenje pomaže u rješavanju zdravstvenih i razvojnih problema uzrokovanih tim stanjem.

• Antikonvulzivni lijekovi pomažu u kontroli napadaja
• Terapija ponašanjem pomaže u upravljanju hiperaktivnošću, problemima sa spavanjem i problemima u razvoju
• Radna i govorna terapija upravljaju govornim problemima i podučavaju životne vještine
• Fizikalna terapija pomaže kod problema s hodanjem i kretanjem
  

Zaklada za Angelmanov sindrom: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ljudi s AS-om žive blizu normalnog životnog vijeka. Mnogi imaju prijateljstva i socijalno komuniciraju. Liječenje pomaže poboljšati funkciju. Ljudi s AS-om ne mogu živjeti sami. Međutim, oni će možda moći naučiti određene zadatke i živjeti s drugima u nadziranom okruženju.

Komplikacije mogu uključivati:

• Teški napadaji
• Gastroezofagealni refluks (žgaravica)
• Skolioza (zakrivljena kralježnica)
• Slučajna ozljeda zbog nekontroliranih pokreta

Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima simptome ovog stanja.

Angelmanov sindrom ne može se spriječiti. Ako imate dijete s AS-om ili obiteljsku povijest bolesti, možda ćete htjeti razgovarati sa svojim liječnikom prije nego što zatrudnite.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov sindrom. GeneReviews. Seattle, WA: Sveučilište Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Ažurirano 27. prosinca 2017. Pristupljeno 1. kolovoza 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i spolnih kromosoma. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 6.