Rođeni defekti

Sadržaj

• O urođenim manama
• Što uzrokuje urođene mane?
• Genetika
• Negenetski uzroci
• Koji su faktori rizika za prirođene nedostatke?
• Uobičajene urođene mane
• Kako se dijagnosticiraju urođene mane?
• Kako se liječe urođene mane?
• Kako se mogu spriječiti urođene mane?
• Genetsko savjetovanje

O urođenim manama

Rođeni defekt je problem koji nastaje kada se beba razvija u maternici (u maternici). Otprilike 1 od svake 33 bebe u Sjedinjenim Državama rodi se s urođenom manu.

Oštećenja rođenja mogu biti manja ili teška. Mogu utjecati na izgled, rad organa i na fizički i mentalni razvoj. Većina urođenih oštećenja prisutna je u prva tri mjeseca trudnoće, kada se organi još formiraju. Neki urođeni nedostaci nisu bezopasni. Za ostale je potreban dugotrajni medicinski tretman. Teške prirođene greške vodeći su uzrok smrti dojenčadi u Sjedinjenim Državama, a čine 20 posto smrti.

Što uzrokuje urođene mane?

Rođene mane mogu biti rezultat:

• genetika
• životni izbori i ponašanje
• izloženost određenim lijekovima i kemikalijama
• infekcije tijekom trudnoće
• kombinacija ovih faktora

Međutim, točni uzroci određenih urođenih mana često nisu poznati.

Genetika

Majka ili otac mogu prenijeti genetske abnormalnosti na svoje dijete. Genetske nepravilnosti nastaju kada gen postane manjkav zbog mutacije ili promjene. U nekim slučajevima gen ili dio gena možda nedostaju. Te se mane dešavaju pri začeću i često ih nije moguće spriječiti. Posebna oštećenja mogu biti prisutna u obiteljskoj povijesti jednog ili oba roditelja.

Negenetski uzroci

Uzroke nekih urođenih oštećenja mogu biti teško ili nemoguće utvrditi. Međutim, određena ponašanja uvelike povećavaju rizik od urođenih mana. Oni uključuju pušenje, korištenje ilegalnih droga i pijenje alkohola tijekom trudnoće. Ostali čimbenici, poput izloženosti otrovnim kemikalijama ili virusima, također povećavaju rizik.

Koji su faktori rizika za prirođene nedostatke?

Sve trudnice imaju određeni rizik da će roditi dijete s urođenom manu. Rizik se povećava u bilo kojem od sljedećih uvjeta:

• obiteljska povijest urođenih mana ili drugih genetskih poremećaja
• konzumiranje droga, konzumiranje alkohola ili pušenje tijekom trudnoće
• dob majke od 35 i više godina
• neadekvatna prenatalna njega
• neliječene virusne ili bakterijske infekcije, uključujući spolno prenosive infekcije
• upotreba određenih lijekova visokog rizika, poput izotretinoina i litija

Žene s već postojećim medicinskim stanjima, poput dijabetesa, također su izložene većem riziku od rođenja djeteta s urođenim oštećenjem.

Uobičajene urođene mane

Rođene mane obično se klasificiraju kao strukturne ili funkcionalne i razvojne.

Strukturne nedostatke su kada nedostaje ili je nepravilno oblikovan određeni dio tijela. Najčešća strukturna oštećenja su:

• srčane mane
• usana ili nepca, kada se otvori ili razdvaja usna ili krov usta
• spina bifida, kad se kičmena moždina ne razvija pravilno
• noga stopala, kada stopalo pokazuje prema unutra, umjesto prema naprijed

Funkcionalne ili razvojne oštećenja rođenja uzrokuju da dio tijela ili sustav ne radi pravilno. To često uzrokuje invaliditet inteligencije ili razvoja. Funkcionalne ili razvojne oštećenja rođenja uključuju poremećaje metabolizma, senzorne probleme i probleme živčanog sustava. Metaboličke nedostatke uzrokuju probleme s djetetovom tjelesnom kemijom.

Najčešće vrste funkcionalnih ili razvojnih oštećenja rođenja uključuju:

• Downov sindrom, koji uzrokuje kašnjenje u fizičkom i mentalnom razvoju
• bolest srpastih stanica, koja se javlja kada se crvena krvna zrnca zamijene
• cistična fibroza koja oštećuje pluća i probavni sustav

Neka se djeca suočavaju s fizičkim problemima povezanim s specifičnim oštećenjima. Međutim, mnoga djeca ne pokazuju vidljive abnormalnosti. Defekti mogu ponekad biti neotkriveni mjesecima ili čak godinama nakon rođenja djeteta.

Kako se dijagnosticiraju urođene mane?

Tijekom trudnoće mogu se dijagnosticirati mnoge vrste urođenih mana. Medicinski radnik može upotrijebiti prenatalni ultrazvuk kako bi im pomogao dijagnosticirati određene urođene mane utero. Mogu se napraviti i detaljnije mogućnosti probira, poput krvnih pretraga i amniocenteze (uzimanje uzorka amnionske tekućine). Ovi testovi se obično nude ženama s višim rizikom trudnoće zbog obiteljske anamneze, starije dobi majke ili drugih poznatih čimbenika.

Prenatalni testovi mogu vam pomoći utvrditi da li majka ima infekciju ili druga štetna stanja za bebu. Tjelesni pregled i test sluha također mogu pomoći liječniku da dijagnosticira urođene mane nakon što se dijete rodi. Krvni test zvan zaslon za novorođenče može pomoći liječnicima da dijagnosticiraju neke urođene nedostatke ubrzo nakon rođenja, prije nego što se pojave simptomi.

Važno je znati da prenatalni pregledi ne nalaze uvijek nedostatke kada su prisutni. Screening test također može lažno identificirati nedostatke. Međutim, većina urođenih mana može se sa sigurnošću dijagnosticirati nakon rođenja.

Kako se liječe urođene mane?

Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o stanju i stupnju ozbiljnosti. Neke urođene mane mogu se ispraviti prije rođenja ili ubrzo nakon toga. Ostale nedostatke, međutim, mogu utjecati na dijete do kraja života. Blagi nedostaci mogu biti stresni, ali obično ne utječu na opću kvalitetu života. Teške urođene mane, kao što su cerebralna paraliza ili spina bifida, mogu uzrokovati dugoročnu invalidnost ili čak smrt. Razgovarajte sa svojim liječnikom o odgovarajućem liječenju za stanje vašeg djeteta.

lijekovi: Lijekovi se mogu koristiti za liječenje nekih urođenih oštećenja ili za smanjenje rizika od komplikacija određenih oštećenja. U nekim slučajevima majci se mogu propisati lijekovi koji pomažu ispravljanju abnormalnosti prije rođenja.

operacije: Kirurgija može popraviti određene nedostatke ili olakšati štetne simptome. Neki ljudi s fizičkim oštećenjima rođenja, poput usana usana, mogu se podvrgnuti plastičnim operacijama zbog zdravstvenih ili kozmetičkih koristi. Mnoge bebe s oštećenjima srca također će trebati operativni zahvat.

Kućna njega: Roditelji mogu biti upućeni da slijede određene upute za hranjenje, kupanje i praćenje djeteta s oštećenjem pri rođenju.

Kako se mogu spriječiti urođene mane?

Mnoge urođene mane se ne mogu spriječiti, ali postoje neki načini za smanjenje rizika od rođenja djeteta s oštećenjem. Žene koje planiraju zatrudnjeti trebale bi početi uzimati dodatke folne kiseline prije začeća. Te suplemente također treba uzimati tijekom trudnoće. Folna kiselina može pomoći u sprečavanju oštećenja kralježnice i mozga. Prenatalni vitamini također se preporučuju tijekom trudnoće.

Žene bi trebale izbjegavati alkohol, droge i duhan za vrijeme i nakon trudnoće. Oni bi također trebali biti oprezni kada uzimaju određene lijekove. Neki lijekovi koji su normalno sigurni mogu uzrokovati ozbiljne urođene mane ako ih uzima trudnica. Obavezno obavijestite svog liječnika o bilo kojim lijekovima koje uzimate, uključujući lijekove i lijekove bez recepta.

Većina cjepiva je sigurna tijekom trudnoće. Zapravo, neka cjepiva mogu pomoći u sprječavanju urođenih mana. Postoji teoretski rizik od štete za plod u razvoju s nekim cjepivima sa živim virusima, tako da se takve vrste ne smiju davati tijekom trudnoće. Trebali biste pitati svog liječnika koja su cjepiva potrebna i sigurna.

Održavanje zdrave težine također pomaže u smanjenju rizika od komplikacija tijekom trudnoće. Žene s već postojećim stanjima, poput dijabetesa, trebale bi posebno voditi računa o svom zdravlju.

Izuzetno je važno prisustvovati redovitim prenatalnim terminima. Ako se vaša trudnoća smatra visokim rizikom, liječnik može učiniti dodatni prenatalni pregled kako bi utvrdio nedostatke. Ovisno o vrsti oštećenja, liječnik će ga moći liječiti prije rođenja djeteta.

Genetsko savjetovanje

Genetski savjetnik može savjetovati parove koji imaju obiteljsku povijest oštećenja ili drugih čimbenika rizika za prirođene nedostatke. Savjetnik vam može biti od pomoći kada razmišljate o tome da imate djecu ili već očekujete. Genetski savjetnici mogu odrediti vjerojatnost da će se vaše dijete roditi s oštećenjima tako što će procijeniti obiteljsku anamnezu i medicinsku dokumentaciju. Oni također mogu naručiti testove za analizu gena majke, oca i bebe.