Amniocenteza

Amniocenteza je test koji se može provesti tijekom trudnoće kako bi se pronašli određeni problemi kod djeteta u razvoju. Ti problemi uključuju:

• Prirođene mane
• Genetski problemi
• Infekcija
• Razvoj pluća

Amniocenteza uklanja malu količinu tekućine iz vrećice oko djeteta u maternici (maternici). Najčešće se to radi u liječničkoj ordinaciji ili medicinskom centru. Ne morate ostati u bolnici.

Prvo ćete napraviti ultrazvuk trudnoće. To vašem liječniku pomaže da vidi gdje je dijete u vašoj maternici.

Zatim se utrljajući lijek utrlja na dio trbuha. Ponekad se lijek daje injekcijom u kožu na trbuhu. Koža se čisti tekućinom za dezinfekciju.

Vaš davatelj usluga uvlači dugu, tanku iglu kroz vaš trbuh i u vašu maternicu. Iz vrećice koja okružuje dijete uklanja se mala količina tekućine (oko 4 žličice ili 20 mililitara). U većini slučajeva, beba se tijekom postupka promatra ultrazvukom.

Tekućina se šalje u laboratorij. Testiranje može uključivati:

• Genetske studije
• Mjerenje razine alfa-fetoproteina (AFP) (tvar koja se proizvodi u jetri djeteta u razvoju)
• Kultura za infekciju

Rezultati genetskog ispitivanja obično traju oko 2 tjedna. Ostali rezultati ispitivanja vraćaju se za 1 do 3 dana.

Ponekad se amniocenteza koristi i kasnije u trudnoći za:

• Dijagnosticirati infekciju
• Provjerite jesu li bebina pluća razvijena i spremna za porod
• Uklonite višak tekućine iz okoline bebe ako ima previše amnionske tekućine (polihidramnija)

Možda će vam mjehur biti pun za ultrazvuk. O tome se obratite svom davatelju usluga.

Prije testa može se uzeti krv kako bi se utvrdila vaša krvna grupa i Rh faktor. Možete dobiti injekciju lijeka pod nazivom Rho (D) imunološki globulin (RhoGAM i druge marke) ako ste Rh negativni.

Amniocenteza se obično nudi ženama kojima je povećan rizik od rađanja djeteta s urođenim manama. To uključuje žene koje:

• Bit će 35 ili više godina kad rode
• Imao je probirni test koji pokazuje da može postojati urođena mana ili neki drugi problem
• Imali su bebe s urođenim manama u drugim trudnoćama
• Imati obiteljsku anamnezu genetskih poremećaja

Prije postupka preporučuje se genetsko savjetovanje. To će vam omogućiti da:

• Saznajte o drugim prenatalnim testovima
• Donesite informiranu odluku o mogućnostima prenatalne dijagnoze

Ovaj test:

• Je li dijagnostički test, a ne probirni test
• Izuzetno je precizan za dijagnosticiranje Downovog sindroma
• Najčešće se radi između 15 do 20 tjedana, ali se može izvesti u bilo koje vrijeme između 15 do 40 tjedana

Amniocenteza se može koristiti za dijagnozu mnogih različitih problema s genima i kromosomima kod djeteta, uključujući:

• Anencefalija (kada bebi nedostaje velik dio mozga)
• Downov sindrom
• Rijetki metabolički poremećaji koji se prenose kroz obitelji
• Ostali genetski problemi, poput trisomije 18
• Infekcije u plodnoj vodi

Normalan rezultat znači:

• U vaše bebe nisu pronađeni genetski ili kromosomski problemi.
• Čini se da su razine bilirubina i alfa-fetoproteina normalne.
• Nisu pronađeni znakovi infekcije.

Napomena: Amniocenteza je obično najtočniji test za genetska stanja i malformacije. Iako je rijetko, dijete još uvijek može imati genetske ili druge vrste urođenih mana, čak i ako su rezultati amniocenteze normalni.

Nenormalan rezultat može značiti da vaša beba ima:

• Problem gena ili kromosoma, poput Downovog sindroma
• Prirođene mane koje uključuju kralježnicu ili mozak, poput spina bifida

Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja. Pitajte svog davatelja usluga:

• Kako se stanje ili nedostatak može liječiti tijekom ili nakon trudnoće
• Koje posebne potrebe vaše dijete može imati nakon rođenja
• Koje druge mogućnosti imate o održavanju ili prekidu trudnoće

Rizici su minimalni, ali mogu uključivati:

• Infekcija ili ozljeda djeteta
• Pobačaj
• Curenje plodne vode
• Vaginalno krvarenje

Kultura - plodna voda; Kultura - amnionske stanice; Alfa-fetoprotein - amniocenteza

• Amniocenteza
• Amniocenteza
• Amniocenteza - serija

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski probir i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i dr., Ur. Opstetorija: normalne i problematične trudnoće. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocenteza. U: Fowler GC, ur. Postupci Pfenningera i Fowlera za primarnu zdravstvenu zaštitu. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.