Dvosmislene genitalije

Dvosmislene genitalije urođena su mana u kojoj vanjski spolni organi nemaju tipičan izgled ni dječaka ni djevojčice.

Genetski spol djeteta određuje se pri začeću. Majčina jajna stanica sadrži X kromosom, dok očeva spermija sadrži ili X ili Y kromosom. Ovi X i Y kromosomi određuju genetski spol djeteta.

Dojenče obično nasljeđuje 1 par spolnih kromosoma, 1 X od majke i 1 X ili jedan Y od oca. Otac "određuje" genetski spol djeteta. Dijete koje nasljeđuje X kromosom od oca genetska je ženka i ima 2 X kromosoma. Dijete koje nasljeđuje Y kromosom od oca genetski je mužjak i ima 1 X i 1 Y kromosom.

I muški i ženski reproduktivni organi i genitalije potječu iz istog tkiva fetusa. Dvosmislene genitalije mogu se razviti ako se poremeti proces koji uzrokuje da ovo fetalno tkivo postane "muško" ili "žensko". Zbog toga je teško lako prepoznati dojenče kao muško ili žensko. Opseg dvosmislenosti varira. Vrlo rijetko se fizički izgled može u potpunosti razviti kao suprotnost genetskom spolu. Na primjer, genetski muškarac možda je razvio izgled normalne ženke.

U većini slučajeva dvosmislene genitalije u genetskih žena (bebe s 2 X kromosoma) imaju sljedeće značajke:

• Povećani klitoris koji izgleda poput malog penisa.
• Otvor uretre (tamo gdje urin izlazi) može biti bilo gdje duž, iznad ili ispod površine klitorisa.
• Usne mogu biti srasle i izgledati poput mošnje.
• Za dojenče se može smatrati da je mužjak s nespuštenim testisima.
• Ponekad se nakupina tkiva osjeti unutar sraslih usana, što dodatno izgleda poput skrotuma s testisima.

U genetskom mužjaku (1 X i 1 Y kromosom) dvosmislene genitalije najčešće uključuju sljedeće značajke:

• Mali penis (manji od 2 do 3 centimetra ili 3/4 do 1 1/4 inča) koji izgleda poput povećanog klitora (klitoris novorođene ženke obično je donekle uvećan pri rođenju).
• Otvor uretre može biti bilo gdje duž, iznad ili ispod penisa. Može se nalaziti nisko poput perineuma, što dodatno čini da je dojenče ženskog spola.
• Može postojati mala skrotum koja je odvojena i izgleda poput usnih usana.
• Neuspušteni testisi često se javljaju s dvosmislenim genitalijama.

Uz nekoliko izuzetaka, dvosmislene genitalije najčešće nisu opasne po život. Međutim, to može stvoriti socijalne probleme djetetu i obitelji. Iz tog će razloga tim iskusnih stručnjaka, uključujući neonatologe, genetičare, endokrinologe i psihijatre ili socijalne radnike, biti uključen u skrb o djetetu.

Uzroci dvosmislenih genitalija uključuju:

• Pseudohermafroditizam. Genitalije su jednog spola, ali su prisutne neke fizičke karakteristike drugog spola.
• Istinski hermafroditizam. Ovo je vrlo rijetko stanje u kojem je prisutno tkivo i jajnika i testisa. Dijete može imati dijelove i muškog i ženskog spolovila.
• Mješovita disgeneza spolnih žlijezda (MGD). Ovo je interseksualno stanje, u kojem postoje neke muške strukture (spolna žlijezda, testisi), kao i maternica, rodnica i jajovodi.
• Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija. Ovo stanje ima nekoliko oblika, ali najčešći oblik uzrokuje da se genetska ženka čini muškom. Mnoge države testiraju na ovo potencijalno životno opasno stanje tijekom probirnih pregleda novorođenčadi.
• Kromosomske abnormalnosti, uključujući Klinefelterov sindrom (XXY) i Turnerov sindrom (XO).
• Ako majka uzima određene lijekove (poput androgenih steroida), genetska ženka može izgledati više muški.
• Nedostatak proizvodnje određenih hormona može uzrokovati razvoj embrija s ženskim tjelesnim tipom, bez obzira na genetski spol.
• Nedostatak staničnih receptora za testosteron. Čak i ako tijelo stvori hormone potrebne za razvoj fizičkog muškarca, tijelo ne može reagirati na te hormone. To stvara ženski tip tijela, čak i ako je genetski spol muški.

Zbog potencijalnih socijalnih i psiholoških učinaka ovog stanja, roditelji bi trebali donijeti odluku hoće li dijete odgajati kao muško ili žensko rano nakon dijagnoze. Najbolje je ako se ova odluka donese u prvih nekoliko dana života. Međutim, ovo je važna odluka, pa roditelji ne bi smjeli požuriti.

Obratite se svom liječniku ako ste zabrinuti zbog izgleda vanjskih spolnih organa vašeg djeteta ili vaše bebe:

• Potrebno je više od 2 tjedna da povrati svoju rodnu težinu
• Je li povraćanje
• Izgleda dehidrirano (suho unutar usta, bez suza prilikom plakanja, manje od 4 mokre pelene u 24 sata, oči izgledaju utonule)
• Ima smanjeni apetit
• Ima plave čarolije (kratka razdoblja kada smanjena količina krvi teče u pluća)
• Ima problema s disanjem

Sve to mogu biti znakovi urođene nadbubrežne hiperplazije.

Dvosmislene genitalije mogu se otkriti tijekom prvog pregleda dobrog djeteta.

Pružatelj će obaviti fizički pregled koji može otkriti genitalije koje nisu "tipični mužjak" ili "tipično žensko", već negdje između.

Pružatelj će postavljati pitanja iz povijesti bolesti kako bi identificirao bilo koji kromosomski poremećaj. Pitanja mogu uključivati:

• Postoji li obiteljska povijest pobačaja?
• Postoji li obiteljska povijest mrtvorođenih?
• Postoji li obiteljska povijest rane smrti?
• Je li bilo koji član obitelji imao novorođenčad koja su umrla u prvih nekoliko tjedana života ili koja su imala dvosmislene genitalije?
• Postoji li obiteljska anamneza bilo kojeg poremećaja koji uzrokuje dvosmislene genitalije?
• Koje je lijekove majka uzimala prije ili tijekom trudnoće (posebno steroide)?
• Koji su još simptomi prisutni?

Genetskim ispitivanjem može se utvrditi je li dijete genetski muškarac ili žena. Često se za ovo testiranje može strugati mali uzorak stanica s djetetovih obraza. Ispitivanje ovih stanica često je dovoljno za utvrđivanje genetskog spola dojenčeta. Kromosomska analiza opsežniji je test koji će možda trebati u upitnijim slučajevima.

Endoskopija, rendgen abdomena, ultrazvuk abdomena ili zdjelice i slični testovi mogu biti potrebni kako bi se utvrdila prisutnost ili odsutnost unutarnjih spolnih organa (poput nespuštenih testisa).

Laboratorijski testovi mogu pomoći utvrditi koliko dobro funkcioniraju reproduktivni organi. To može uključivati ​​testove na nadbubrežne i gonadne steroide.

U nekim slučajevima mogu biti potrebne laparoskopija, istraživačka laparotomija ili biopsija spolnih žlijezda kako bi se potvrdili poremećaji koji mogu uzrokovati dvosmislene genitalije.

Ovisno o uzroku, kirurški zahvat, nadomjestak hormona ili drugi tretmani koriste se za liječenje stanja koja mogu uzrokovati dvosmislene genitalije.

Ponekad roditelji moraju odabrati hoće li dijete odgajati kao muško ili žensko (bez obzira na djetetove kromosome). Ovaj izbor može imati velik socijalni i psihološki utjecaj na dijete, pa se savjetovanje najčešće preporučuje.

Bilješka: Često je tehnički lakše tretirati (i stoga odgojiti) dijete kao žensko. To je zato što je kirurgu lakše napraviti ženske genitalije nego muške genitalije. Stoga se ponekad preporučuje čak i ako je dijete genetski muško. Međutim, ovo je teška odluka. O tome biste trebali razgovarati sa svojom obitelji, pružateljem usluge djeteta, kirurgom, djetetovim endokrinologom i ostalim članovima zdravstvenog tima.

Genitalije - dvosmislene

• Poremećaji razvoja rodnice i vulve

Dijamant DA, Yu RN. Poremećaji spolnog razvoja: etiologija, procjena i liječenje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 150.

Rey RA, Josso N. Dijagnoza i liječenje poremećaja spolnog razvoja. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 119.

Bijelo računalo. Poremećaji spolnog razvoja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 233.

Bijelo računalo. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 594.