Urođene pogreške metabolizma

Urođene pogreške u metabolizmu rijetki su genetski (nasljedni) poremećaji kod kojih tijelo ne može pravilno pretvoriti hranu u energiju. Poremećaji su obično uzrokovani nedostacima u određenim proteinima (enzimima) koji pomažu u razgradnji (metabolizmu) dijelova hrane.

Prehrambeni proizvod koji se ne razgrađuje u energiju može se nakupiti u tijelu i izazvati širok spektar simptoma. Nekoliko urođenih pogrešaka metabolizma uzrokuje kašnjenje u razvoju ili druge medicinske probleme ako se ne kontroliraju.

Postoji mnogo različitih vrsta urođenih pogrešaka metabolizma.

Nekoliko ih je:

• Netolerancija na fruktozu
• Galaktozemija
• Javorova bolest javorovog šećera (MSUD)
• Fenilketonurija (PKU)

Probirni testovi za novorođenčad mogu identificirati neke od ovih poremećaja.

Registrirani dijetetičari i drugi pružatelji zdravstvenih usluga mogu pomoći u stvaranju prehrane koja odgovara svakom pojedinom poremećaju.

Metabolizam - urođene pogreške

• Galaktozemija
• Probirno testiranje novorođenčadi

Bodamer OA. Pristup urođenim pogreškama metabolizma. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pristup urođenim pogreškama metabolizma. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 102.