Mukopolisaharidi

Mukopolisaharidi su dugi lanci molekula šećera koji se nalaze u cijelom tijelu, često u sluzi i u tekućini oko zglobova. Češće se nazivaju glikozaminoglikani.

Kada tijelo ne može razgraditi mukopolisaharide, javlja se stanje nazvano mukopolisaharidoze (MPS). MPS se odnosi na skupinu nasljednih poremećaja metabolizma. Ljudi s MPS nemaju niti imaju dovoljno tvari (enzima) koja je potrebna za razbijanje lanaca molekula šećera.

Oblici MPS-a uključuju:

• MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheieov sindrom; Scheieov sindrom)
• MPS II (Hunterov sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquioov sindrom)

Glikozaminoglikani; GEG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetski poremećaji. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins i Cotran Patološka osnova bolesti. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 5.

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 244.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.