Autosomno dominantno

Autosomno dominantan jedan je od mnogih načina na koji se osobina ili poremećaj može prenijeti preko obitelji.

U autosomno dominantnoj bolesti, ako abnormalni gen dobijete samo od jednog roditelja, bolest možete dobiti. Često bolest ima i jedan od roditelja.

Nasljeđivanje bolesti, stanja ili osobine ovisi o vrsti zahvaćenog kromosoma (nespolni ili spolni kromosom). Ovisi i o tome je li osobina dominantna ili recesivna.

Pojedini abnormalni gen na jednom od prvih 22 nespolna (autosomna) kromosoma bilo kojeg roditelja može uzrokovati autosomni poremećaj.

Dominantno nasljeđivanje znači da abnormalni gen jednog roditelja može uzrokovati bolest. To se događa čak i kada je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Nenormalan gen dominira.

Ova se bolest može pojaviti i kao novo stanje kod djeteta kada niti jedan roditelj nema abnormalni gen.

Roditelj s autosomno dominantnim stanjem ima 50% šanse da će imati dijete s tim stanjem. To vrijedi za svaku trudnoću.

To znači da rizik svakog djeteta od bolesti ne ovisi o tome ima li bolest njegov brat ili sestra.

Djeca koja ne naslijede abnormalni gen neće razviti niti prenijeti bolest.

Ako je nekome dijagnosticirana autosomno dominantna bolest, njegovi roditelji također trebaju biti testirani na abnormalni gen.

Primjeri autosomno dominantnih poremećaja uključuju Marfanov sindrom i neurofibromatozu tipa 1.

Nasljeđivanje - autosomno dominantno; Genetika - autosomno dominantna

• Autosomno dominantni geni

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Obrasci nasljeđivanja jednog gena. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 7.

Scott DA, Lee B. Obrasci genetskog prijenosa. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 97.