Ellis-van Creveldov sindrom

Ellis-van Creveldov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji utječe na rast kostiju.

Ellis-van Creveld prenosi se preko obitelji (nasljeđuje se). Uzrokovana je oštećenjima 1 od 2 gena sindroma Ellis-van Creveld (EVC i EVC2). Ti su geni smješteni jedan do drugog na istom kromosomu.

Ozbiljnost bolesti varira od osobe do osobe. Najviša stopa stanja zabilježena je među stanovništvom Amiša starog poretka u okrugu Lancaster, Pennsylvania. Prilično je rijedak u općoj populaciji.

Simptomi mogu uključivati:

• Rascjep usne ili nepca
• Epispadija ili nespušteni testis (kriptorhizam)
• Dodatni prsti (polidaktilija)
• Ograničeni opseg pokreta
• Problemi s noktima, uključujući nedostajuće ili deformirane nokte
• Kratke ruke i noge, posebno podlaktica i potkoljenica
• Niska visina, visoka između 1 i 1,5 metra
• Rijetka, odsutna ili dlaka fine teksture
• Nenormalnosti zuba, poput klinastih zuba, široko raspoređenih zuba
• Zubi prisutni pri rođenju (natalni zubi)
• Odgođeni ili nedostajući zubi

Znakovi ovog stanja uključuju:

• Nedostatak hormona rasta
• Srčane mane, poput rupe u srcu (defekt pretkomorske pregrade), javljaju se u otprilike polovici svih slučajeva

Testovi uključuju:

• RTG grudnog koša
• Ehokardiogram
• Genetska ispitivanja mogu se provesti za mutacije u jednom od dva EVC gena
• RTG skeleta
• Ultrazvuk
• Analiza urina

Liječenje ovisi o tome koji je tjelesni sustav zahvaćen i ozbiljnosti problema. Samo stanje nije izlječivo, ali mnoge se komplikacije mogu liječiti.

Mnoge zajednice imaju EVC grupe za podršku. Pitajte svog liječnika ili lokalnu bolnicu postoji li takav u vašem području.

Mnoga djeca s ovim stanjem umiru u ranoj dojenačkoj dobi. Najčešće je to zbog male greške u prsima ili srcu. Mrtvorođenost je česta.

Ishod ovisi o tome koji je tjelesni sustav uključen i u kojoj je mjeri taj tjelesni sustav uključen. Kao i mnoga genetska stanja koja uključuju kosti ili fizičku strukturu, i inteligencija je normalna.

Komplikacije mogu uključivati:

• Nenormalnosti kostiju
• Otežano disanje
• Kongenitalna bolest srca (CHD), posebno defekt atrijske pregrade (ASD)
• Bolest bubrega

Nazovite svog davatelja usluge ako vaše dijete ima simptome ovog sindroma. Ako u obiteljskoj anamnezi imate EVC sindrom i vaše dijete ima bilo kakve simptome, posjetite svog davatelja usluge.

Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da shvate stanje i kako se brinuti za tu osobu.

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima iz skupine s visokim rizikom ili koji imaju obiteljsku povijest EVC sindroma.

Hondroektodermalna displazija; EVC

• Polidaktilija - ruka dojenčeta
• Kromosomi i DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Dijagnoza i liječenje fetalnih koštanih abnormalnosti. U: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, ur. Fetalna medicina: temeljne znanosti i klinička praksa. 3. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 34.

Hecht JT, Horton WA. Ostali nasljedni poremećaji razvoja kostiju. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 720.