Aaseov sindrom

Aaseov sindrom rijedak je poremećaj koji uključuje anemiju i određene deformacije zglobova i kostiju.

Mnogi slučajevi Aase sindroma javljaju se bez poznatog razloga i ne prenose se putem obitelji (nasljeđuju se). Međutim, pokazalo se da su neki slučajevi (45%) naslijeđeni.To je posljedica promjene u 1 od 20 gena važnih za pravilno stvaranje proteina (geni stvaraju ribosomske proteine).

Ovo je stanje slično Diamond-Blackfan anemiji i ta se dva stanja ne smiju razdvajati. Komad koji nedostaje 19. kromosomu nalazi se kod nekih ljudi s Diamond-Blackfan anemijom.

Anemija u Aaseovom sindromu uzrokovana je lošim razvojem koštane srži, gdje nastaju krvne stanice.

Simptomi mogu uključivati:

• Odsutni ili mali zglobovi prstiju
• Rascjep nepca
• Deformirane uši
• Spušteni kapci
• Nemogućnost potpunog produženja zglobova od rođenja
• Uska ramena
• Blijeda koža
• Trostruko spojeni palci

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija koštane srži
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Ehokardiogram
• X-zrake

Liječenje može uključivati ​​transfuziju krvi u prvoj godini života za liječenje anemije.

Steroidni lijek nazvan prednizon također se koristi za liječenje anemije povezane s Aaseovim sindromom. Međutim, smije se koristiti samo nakon pregleda koristi i rizika s liječnikom koji ima iskustva u liječenju anemija.

Transplantacija koštane srži može biti potrebna ako drugi tretman ne uspije.

Anemija se s godinama nastoji poboljšati.

Komplikacije povezane s anemijom uključuju:

• Umor
• Smanjen kisik u krvi
• Slabost

Problemi sa srcem mogu dovesti do raznih komplikacija, ovisno o specifičnoj manici.

Teški slučajevi Aase sindroma povezani su s mrtvorođenim djetetom ili ranom smrću.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako u obitelji imate ovaj sindrom i želite zatrudnjeti.

Aase-Smithov sindrom; Hipoplastična anemija - trifalangealni palci, tip Aase-Smith; Diamond-Blackfan s AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemija. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Ažurirano 7. ožujka 2019. Pristupljeno 31. srpnja 2019.

Gallagher PG. Eritrociti novorođenčadi i njegovi poremećaji. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ur. Nathan i Oskijeva hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 2.

CD Thornburg. Kongenitalna hipoplastična anemija (Diamond-Blackfan anemija). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 475.