Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je bolest prisutna od rođenja (urođena) koja uzrokuje abnormalni razvoj mnogih dijelova tijela. U nekim se slučajevima prenosi putem obitelji (nasljeđuje se).

Noonanov sindrom povezan je s oštećenjima nekoliko gena. Općenito, određeni proteini koji sudjeluju u rastu i razvoju postaju preaktivni kao rezultat ovih promjena gena.

Noonanov sindrom je autosomno dominantno stanje. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neradni gen da bi dijete imalo sindrom. Međutim, neki se slučajevi možda neće naslijediti.

Simptomi uključuju:

• Odgođeni pubertet
• Kose dolje ili široko postavljene oči
• Gubitak sluha (varira)
• Nisko postavljene ili abnormalno oblikovane uši
• Blagi intelektualni invaliditet (samo u oko 25% slučajeva)
• Opušteni kapci (ptoza)
• Niskog rasta
• Mali penis
• Neospušteni testisi
• Neobičan oblik prsa (najčešće utonuli sanduk zvan pectus excavatum)
• Mrežasti i kratko pojavljujući se vrat

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazivati ​​znakove srčanih problema koje je dojenče imalo od rođenja. To može uključivati ​​plućnu stenozu i defekt atrijalne pregrade.

Testovi ovise o simptomima, ali mogu uključivati:

• Broj trombocita
• Test faktora zgrušavanja krvi
• EKG, rentgen prsnog koša ili ehokardiogram
• Testovi sluha
• Razina hormona rasta

Genetsko testiranje može pomoći u dijagnosticiranju ovog sindroma.

Ne postoji specifičan tretman. Vaš će vam liječnik predložiti liječenje za ublažavanje ili upravljanje simptomima. Hormon rasta uspješno se koristi za liječenje kratke visine kod nekih ljudi s Noonanovim sindromom.

Zaklada Noonanov sindrom mjesto je na kojem ljudi koji se bave ovim stanjem mogu pronaći informacije i resurse.

Komplikacije mogu uključivati:

• Abnormalno krvarenje ili modrice
• Nakupljanje tekućine u tjelesnim tkivima (limfedem, cistični higrom)
• Neuspjeh kod dojenčadi
• Leukemija i drugi karcinomi
• Nisko samopouzdanje
• Neplodnost u muškaraca ako su oba testisa nespuštena
• Problemi sa strukturom srca
• Kratka visina
• Socijalni problemi zbog fizičkih simptoma

Ovo se stanje može naći tijekom ranih pregleda dojenčadi. Za dijagnozu Noonanovog sindroma često je potreban genetičar.

Parovi s obiteljskom anamnezom Noonanovog sindroma možda će htjeti razmotriti genetsko savjetovanje prije nego što dobiju djecu.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalni i aberantni rast u djece. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Mitchell AL. Kongenitalne anomalije. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 30.