Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL)

Neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL) odnose se na skupinu rijetkih poremećaja živčanih stanica. NCL se prenosi putem obitelji (nasljeđuje se).

Ovo su tri glavne vrste NCL-a:

• Odrasli (Kufs ili Parryjeva bolest)
• Maloljetnik (Battenova bolest)
• Kasno infantilno (bolest Jansky-Bielschowskog)

NCL uključuje nakupljanje abnormalnog materijala koji se naziva lipofuscin u mozgu. Smatra se da NCL uzrokuju problemi sa sposobnošću mozga da uklanja i reciklira proteine.

Lipofuscinoze se nasljeđuju kao autosomno recesivna svojstva. To znači da svaki roditelj djetetu prenosi neaktivnu kopiju gena da bi razvio stanje.

Samo se jedna odrasla podvrsta NCL nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo.

Simptomi NCL uključuju:

• Nenormalno povišeni tonus mišića ili grč
• Sljepoća ili problemi s vidom
• Demencija
• Nedostatak koordinacije mišića
• Intelektualni invaliditet
• Poremećaj pokreta
• Gubitak govora
  
• Napadaji
• Nesigurna šetnja

Poremećaj se može primijetiti pri rođenju, ali obično se dijagnosticira puno kasnije u djetinjstvu.

Testovi uključuju:

• Autofluorescencija (lagana tehnika)
• EEG (mjeri električnu aktivnost u mozgu)
• Elektronska mikroskopija biopsije kože
• Elektroretinogram (očni test)
• Genetsko ispitivanje
• MRI ili CT skeniranje mozga
• Biopsija tkiva

Ne postoji lijek za NCL poremećaje. Liječenje ovisi o vrsti NCL i opsegu simptoma. Vaš liječnik može propisati mišiće relaksanse za kontrolu razdražljivosti i poremećaja spavanja. Lijekovi se također mogu propisati za kontrolu napadaja i anksioznosti. Osoba s NCL-om možda će trebati cjeloživotnu pomoć i njegu.

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o NCL-u:

• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Udruženje za podršku i istraživanje bolesti Batten - bdsra.org

Što je osoba mlađa kada se bolest pojavi, to je veći rizik za invalidnost i ranu smrt. Oni koji rano razviju bolest mogu imati problema s vidom koji prelaze u sljepoću i probleme s mentalnim funkcijama koji se pogoršavaju. Ako bolest započne u prvoj godini života, vjerojatna je smrt do 10. godine života.

Ako se bolest javi u odrasloj dobi, simptomi će biti blaži, bez gubitka vida i normalnog očekivanog životnog vijeka.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Oštećenje vida ili sljepoća (s ranim oblicima bolesti)
• Mentalno oštećenje, u rasponu od ozbiljnih zastoja u razvoju pri rođenju do demencije kasnije u životu
• Kruti mišići (zbog ozbiljnih problema s živcima koji kontroliraju tonus mišića)

Osoba može postati potpuno ovisna o drugima za pomoć u svakodnevnim aktivnostima.

Nazovite svog davatelja usluge ako vaše dijete pokazuje simptome sljepoće ili intelektualnog invaliditeta.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako vaša obitelj ima poznatu povijest NCL-a. Mogu biti dostupni prenatalni testovi ili test koji se naziva predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD), ovisno o određenoj vrsti bolesti. U PGD-u, embrij se ispituje na abnormalnosti prije nego što se ugradi u maternicu žene.

Lipofuscinoze; Battenova bolest; Jansky-Bielschowsky; Kufsova bolest; Spielmeyer-Vogt; Bolest Haltia-Santavuori; Hagberg-Santavuori bolest

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativni poremećaji novorođenčeta. U: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT i dr., Ur. Volpeova neurologija novorođenčeta. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Glykys J, Sims KB. Poremećaji neuronske ceroidne lipofuscinoze. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Elsevier; 2017: poglavlje 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomske bolesti skladištenja. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ur. Nathan i Oskijeva hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 25.