Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom je bolest koja je prisutna od rođenja (urođena). Utječe na mnoge dijelove tijela. Osobe s ovim stanjem stalno osjećaju glad i postaju pretile. Također imaju loš tonus mišića, smanjenu mentalnu sposobnost i nerazvijene spolne organe.

Prader-Willi-jev sindrom uzrokovan je nedostatkom gena na 15. kromosomu. Uobičajeno je da roditelji prenose kopiju ovog kromosoma. Kvar se može pojaviti na nekoliko načina:

• Očevi geni nedostaju na 15. kromosomu
• Postoje nedostaci ili problemi s očevim genima na 15. kromosomu
• Postoje dvije kopije majčinog kromosoma 15 i nijedna od oca

Te se genetske promjene događaju slučajno. Ljudi koji imaju ovaj sindrom obično nemaju obiteljsku anamnezu.

Znakovi Prader-Willijevog sindroma mogu se vidjeti pri rođenju.

• Novorođenčad je često mala i disketirana
• Muška dojenčad mogu imati spuštene testise

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Problemi s hranjenjem kao dojenče, s lošim debljanjem
• Oči u obliku badema
• Zakašnjeli motorički razvoj
• Sužena glava na sljepoočnicama
• Brzo debljanje
• Niskog rasta
• Polagani mentalni razvoj
• Vrlo male ruke i stopala u usporedbi s djetetovim tijelom

Djeca intenzivno žude za hranom. Učinit će gotovo sve da dođu do hrane, uključujući gomilanje. To može rezultirati brzim debljanjem i morbidnom pretilošću. Morbidna pretilost može dovesti do:

• Dijabetes tipa 2
• Visoki krvni tlak
• Problemi sa zglobovima i plućima

Dostupno je genetsko testiranje za testiranje djece na Prader-Willi sindrom.

Kako dijete odrasta, laboratorijski testovi mogu pokazivati ​​znakove morbidne pretilosti, kao što su:

• Nenormalna tolerancija glukoze
• Visoka razina inzulina u krvi
• Niska razina kisika u krvi

Djeca s ovim sindromom možda neće reagirati na faktor oslobađanja luteinizirajućeg hormona. To je znak da njihovi spolni organi ne proizvode hormone. Mogu postojati i znakovi zatajenja srca s desne strane i problema s koljenima i kukovima.

Pretilost je najveća prijetnja zdravlju. Ograničavanje kalorija kontrolirat će debljanje. Također je važno kontrolirati djetetovo okruženje kako bi se spriječio pristup hrani. Obitelj, susjedi i škola djeteta moraju surađivati, jer će dijete pokušati dobiti hranu gdje god je to moguće. Tjelovježba može pomoći djetetu s Prader-Willijevim sindromom da dobije mišiće.

Hormon rasta koristi se za liječenje Prader-Willijevog sindroma. Može vam pomoći:

• Izgradite snagu i okretnost
• Poboljšati visinu
• Povećajte mišićnu masu i smanjite tjelesnu masnoću
• Poboljšati raspodjelu težine
• Povećajte izdržljivost
• Povećati gustoću kostiju

Uzimanje terapije hormonom rasta može dovesti do apneje u snu. Dijete koje uzima hormonsku terapiju potrebno je nadzirati zbog apneje u snu.

Niske razine spolnih hormona mogu se ispraviti u pubertetu zamjenom hormona.

Važno je i mentalno zdravlje i savjetovanje u ponašanju. To može pomoći kod uobičajenih problema poput odabira kože i kompulzivnog ponašanja. Ponekad mogu biti potrebni lijekovi.

Sljedeće organizacije mogu pružiti resurse i podršku:

• Udruga Prader-Willi sindrom - www.pwsausa.org
• Zaklada za istraživanje Prader-Willi - www.fpwr.org

Dijete će trebati pravo obrazovanje za svoju razinu inteligencije. Dijete će također trebati govor, fizičku i radnu terapiju što je prije moguće. Kontrola težine omogućit će puno ugodniji i zdraviji život.

Komplikacije Prader-Willija mogu uključivati:

• Dijabetes tipa 2
• Desnostrano zatajenje srca
• Problemi s kostima (ortopedski)

Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima simptome ovog stanja. Na poremećaj se često sumnja pri rođenju.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normalni i aberantni rast u djece. U Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ur. Williamsov udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Dječja endokrinologija. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.