Kleidokranijalna disostoza

Kleidokranijalna disostoza je poremećaj koji uključuje abnormalni razvoj kostiju u području lubanje i ovratnika (klavikule).

Kleidokranijalnu disostozu uzrokuje abnormalni gen. Prenosi se kroz obitelji kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da abnormalni gen trebate dobiti samo od jednog roditelja kako biste naslijedili bolest.

Cleidokranialna disostoza je urođeno stanje, što znači da je prisutna od prije rođenja. Stanje podjednako pogađa djevojčice i dječake.

Osobe s kleidokranijalnom disostozom imaju vilice i vilice. Sredina nosa (nosni most) im je široka.

Kosti ovratnika mogu nedostajati ili su neobično razvijene. To gura ramena ispred tijela.

Primarni zubi ne ispadaju u očekivano vrijeme. Odrasli zubi mogu se razviti kasnije nego što je normalno i u njih raste dodatni skup odraslih zuba. To uzrokuje iskrivljenje zuba.

Razina inteligencije najčešće je normalna.

Ostali simptomi uključuju:

• Sposobnost dodirivanja ramena ispred tijela
• Odgođeno zatvaranje fontanela ("mekane točke")
• Labavi zglobovi
• Istaknuto čelo (frontalni šefovi)
• Kratke podlaktice
• Kratki prsti
• Niskog rasta
• Povećani rizik od nastanka ravnog stopala, abnormalne zakrivljenosti kralježnice (skolioza) i deformacija koljena
• Veliki rizik od gubitka sluha zbog infekcija
• Povećani rizik od prijeloma zbog smanjene gustoće kostiju

Pružatelj zdravstvene usluge uzeti će vašu obiteljsku povijest. Pružatelj će obaviti fizički pregled i može napraviti niz rendgenskih zraka kako bi provjerio:

• Podrast ključne kosti
• Podrast lopatice
• Neuspjeh zatvaranja područja na prednjoj strani kosti zdjelice

Ne postoji poseban tretman za to, a upravljanje ovisi o simptomima svake osobe. Većina oboljelih od bolesti treba:

• Redovita zubarska njega
• Glava za zaštitu kostiju lubanje dok se ne zatvore
• Ušne cijevi za česte upale uha
• Operacija za ispravljanje bilo kakvih abnormalnosti kostiju

Više informacija i podršku osobama s kleidokranijalnom disostozom i njihovim obiteljima možete pronaći na:

• Mali ljudi Amerike - www.lpaonline.org/about-lpa
• LICE: Nacionalno kraniofacijalno udruženje - www.faces-cranio.org/
• Dječje kraniofacijalno udruženje - ccakids.org/

U većini slučajeva simptomi kostiju stvaraju malo problema. Važna je odgovarajuća zubna njega.

Komplikacije uključuju zubne probleme i iščašenja ramena.

Nazovite svog liječnika ako imate:

• Obiteljska anamneza kleidokranijalne disostoze i planiraju imati dijete.
• Dijete sa sličnim simptomima.

Genetsko savjetovanje prikladno je ako osoba koja ima obiteljsku ili osobnu povijest kleidokranijalne disostoze planira imati djecu. Bolest se može dijagnosticirati tijekom trudnoće.

Kleidokranijalna displazija; Dento-koštana displazija; Marie-Saintonov sindrom; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Osteodentalna displazija

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poremećaji koji uključuju čimbenike transkripcije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 718.

Lissauer T, Carroll W. Mišićno-koštani poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani udžbenik pedijatrije. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 28.

Nacionalni centar za unapređenje translacijskih znanosti. Informativni centar za genetske i rijetke bolesti. Kleidokranijalna displazija. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Ažurirano 19. kolovoza 2020. Pristupljeno 25. kolovoza 2020.

Web stranica Nacionalnog instituta za zdravlje. Reference o genetici. Kleidokranijalna displazija. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Ažurirano 7. siječnja 2020. Pristupljeno 21. siječnja 2020.