Anencefalija

Anencefalija je odsutnost velikog dijela mozga i lubanje.

Anencefalija je jedna od najčešćih grešaka neuralne cijevi. Defekti neuronske cijevi su urođene mane koje utječu na tkivo koje postaje leđna moždina i mozak.

Anencefalija se javlja rano u razvoju nerođene bebe. Nastaje kad se gornji dio živčane cijevi ne uspije zatvoriti. Točan uzrok nije poznat. Mogući uzroci uključuju:

• Toksini iz okoliša
• Nizak unos folne kiseline od strane majke tijekom trudnoće

Točan broj slučajeva anencefalije nije poznat. Mnoge od ovih trudnoća rezultiraju pobačajem. Imati jedno dojenče s ovim stanjem povećava rizik od rađanja drugog djeteta s oštećenjima neuralne cijevi.

Simptomi anencefalije su:

• Odsutnost lubanje
• Odsutnost dijelova mozga
• Nenormalnosti lica
• Ozbiljno kašnjenje u razvoju

Srčane mane mogu biti prisutne u 1 od 5 slučajeva.

Ultrazvuk tijekom trudnoće radi se kako bi se potvrdila dijagnoza. Ultrazvuk može otkriti previše tekućine u maternici. Ovo se stanje naziva polihidramnion.

Majka također može imati ove testove tijekom trudnoće:

• Amniocenteza (za traženje povećane razine alfa-fetoproteina)
• Razina alfa-fetoproteina (povećane razine sugeriraju defekt neuralne cijevi)
• Razina estriola u urinu

Također se može napraviti test serumske folne kiseline prije trudnoće.

Trenutno nema liječenja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o odlukama o njezi.

Ovo stanje najčešće uzrokuje smrt u roku od nekoliko dana nakon rođenja.

Pružatelj obično otkrije ovo stanje tijekom rutinskih prenatalnih ispitivanja i ultrazvuka. Inače se prepoznaje pri rođenju.

Ako se prije rođenja otkrije anencefalija, bit će potrebno daljnje savjetovanje.

Postoje dobri dokazi da folna kiselina može pomoći u smanjenju rizika od određenih urođenih mana, uključujući anencefaliju. Žene koje su trudne ili planiraju zatrudnjeti trebale bi svakodnevno uzimati multivitamine s folnom kiselinom. Mnoge su namirnice sada obogaćene folnom kiselinom kako bi se spriječile ove vrste urođenih mana.

Dobivanje dovoljno folne kiseline može prepoloviti šanse za oštećenja živčane cijevi.

Aprosencefalija s otvorenom lubanjom

• Ultrazvuk, normalni fetus - klijetke mozga

Huang SB, Doherty D. Kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Poremećaji razvoja živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 89.