Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) rijetko je stanje koje se prenosi putem obitelji. XP uzrokuje da koža i tkivo koje prekrivaju oko budu izuzetno osjetljivi na ultraljubičasto (UV) svjetlo. Neki ljudi također razvijaju probleme s živčanim sustavom.

XP je autosomno recesivni nasljedni poremećaj. To znači da morate imati 2 kopije abnormalnog gena da bi se bolest ili osobina razvila. Poremećaj je istodobno naslijeđen od vaše majke i oca. Nenormalan gen je rijedak, pa su šanse da oba roditelja imaju gen vrlo rijetki. Iz tog razloga, malo je vjerojatno da će ga netko s uvjetom prenijeti na sljedeću generaciju, iako je to moguće.

UV svjetlost, poput sunčeve svjetlosti, oštećuje genetski materijal (DNA) u stanicama kože. Normalno, tijelo popravlja tu štetu. Ali kod osoba s XP tijelo ne popravlja štetu. Kao rezultat, koža postaje vrlo tanka i pojavljuju se mrlje različite boje (mrljasta pigmentacija).

Simptomi se obično javljaju kad dijete navrši 2 godine.

Simptomi kože uključuju:

• Opekline od sunca koje ne zaraste nakon samo malo izlaganja suncu
• Mjehurići nakon samo malo izlaganja suncu
• Krvne žile nalik pauku ispod kože
• Mrlje obezbojene kože koje se pogoršavaju, nalikuju jakom starenju
• Kore na koži
• Ljuštenje kože
• Izvire sirova površina kože
• Nelagoda pri jakom svjetlu (fotofobija)
• Rak kože u vrlo mladoj dobi (uključujući melanom, karcinom bazalnih stanica, karcinom skvamoznih stanica)

Očni simptomi uključuju:

• Suho oko
• Zamagljivanje rožnice
• Čirevi rožnice
• Oticanje ili upala kapaka
• Rak kapaka, rožnice ili bjeloočnice

Simptomi živčanog sustava (neurološki) koji se razvijaju u neke djece uključuju:

• Intelektualni invaliditet
• Odgođeni rast
• Gubitak sluha
• Mišićna slabost nogu i ruku

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled, obraćajući posebnu pozornost na kožu i oči. Pružatelj usluga također će pitati o obiteljskoj povijesti XP-a.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija kože u kojoj se u laboratoriju proučavaju stanice kože
• DNA ispitivanje za problematični gen

Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja djeteta prije rođenja:

• Amniocenteza
• Uzorkovanje horionskih viloza
• Kultura plodnih stanica

Osobe s XP-om trebaju potpunu zaštitu od sunčeve svjetlosti. Čak i svjetlost koja dolazi kroz prozore ili iz fluorescentnih žarulja može biti opasna.

Na suncu se mora nositi zaštitna odjeća.

Da biste zaštitili kožu i oči od sunčeve svjetlosti:

• Koristite kremu za sunčanje s najvišim SPF-om koji možete pronaći.
• Nosite košulje dugih rukava i duge hlače.
• Nosite sunčane naočale koje blokiraju UVA i UVB zrake. Naučite dijete da uvijek nosi sunčane naočale kad je na otvorenom.

Da bi se spriječio rak kože, davatelj može propisati lijekove, poput retinoidne kreme, za nanošenje na kožu.

Ako se rak kože razvije, učinit će se operacija ili druge metode za uklanjanje raka.

Ovi vam resursi mogu pomoći da saznate više o XP-u:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Društvo Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Grupa za obitelj za XP - xpfamilysupport.org

Više od polovice ljudi s ovim stanjem umire od raka kože rano u odrasloj dobi.

Nazovite za sastanak s davateljem usluga ako vi ili vaše dijete imate simptome XP-a.

Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje osobama s obiteljskom anamnezom XP-a koje žele imati djecu.

• Kromosomi i DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosenzibilnost. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 675.

Patterson JW. Poremećaji sazrijevanja i keratinizacije epiderme. U: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: poglavlje 9.