Bulozna epidermoliza

Epidermoliza buloza (EB) skupina je poremećaja kod kojih se mjehurići na koži stvaraju nakon manje ozljede. Prenosi se u obiteljima.

Postoje četiri glavne vrste EB-a. Oni su:

• Distrofična buloza epidermolize
• Epidermoliza bullosa simplex
• Hemidesmozomska bulozna epidermoliza
• Junkcijska buloza epidermolize

Druga rijetka vrsta EB-a naziva se epidermolysis bullosa acquisita. Ovaj se oblik razvija nakon rođenja. To je autoimuni poremećaj, što znači da tijelo napada samo sebe.

EB može varirati od manjeg do smrtnog. Manji oblik uzrokuje stvaranje mjehura na koži. Kobni oblik utječe na druge organe. Većina vrsta ovog stanja započinje rođenjem ili ubrzo nakon toga. Teško je identificirati točnu vrstu EB-a koju osoba ima, iako su većini sada dostupni specifični genetski biljezi.

Obiteljska anamneza je čimbenik rizika. Rizik je veći ako roditelj ima ovo stanje.

Ovisno o obliku EB, simptomi mogu uključivati:

• Alopecija (gubitak kose)
• Plikovi oko očiju i nosa
• Plikovi u ustima ili oko usta ili oko njih, što uzrokuje probleme s hranjenjem ili otežano gutanje
• Mjehurići na koži kao rezultat manjih ozljeda ili promjene temperature, posebno stopala
• Mjehurići prisutni pri rođenju
• Zubni problemi poput karijesa
• Promukli plač, kašalj ili drugi problemi s disanjem
• Sitne bijele kvržice na prethodno ozlijeđenoj koži
• Gubitak noktiju ili deformirani nokti

Vaš će zdravstveni radnik promatrati vašu kožu kako bi dijagnosticirao EB.

Testovi koji se koriste za potvrđivanje dijagnoze uključuju:

• Genetsko ispitivanje
• Biopsija kože
• Posebna ispitivanja uzoraka kože pod mikroskopom

Kožni testovi mogu se koristiti za utvrđivanje oblika EB-a.

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Krvni test za anemiju
• Kultura za provjeru bakterijske infekcije ako rane slabo zarastaju
• Gornja endoskopija ili gornja GI serija ako simptomi uključuju probleme s gutanjem

Stopa rasta često će se provjeravati za bebu koja ima ili može imati EB.

Cilj liječenja je spriječiti stvaranje mjehura i izbjeći komplikacije. Ostalo liječenje ovisit će o tome koliko je loše stanje.

KUĆNA NJEGA

Slijedite ove smjernice kod kuće:

• Dobro pazite na kožu kako biste spriječili infekcije.
• Slijedite savjete davatelja usluga ako mjehurići postanu korice ili sirovi. Možda će vam trebati redovita hidromasažna terapija i nanošenje antibiotskih masti na područja slična rani. Vaš će vas liječnik obavijestiti trebate li zavoj ili zavoj i ako trebate koju ćete vrstu koristiti.
• Možda ćete trebati koristiti oralne steroidne lijekove kratko vrijeme ako imate problema s gutanjem. Možda ćete također trebati uzimati lijek ako u ustima ili grlu dobijete infekciju kandidom (kvascem).
• Dobro pazite na svoje oralno zdravlje i redovito pregledavajte zube. Najbolje je posjetiti stomatologa koji ima iskustva u liječenju ljudi s EB-om.
• Hranite se zdravo. Kada imate puno ozljeda kože, možda će vam trebati dodatne kalorije i proteini koji će vam pomoći da ozdravi. Odaberite mekanu hranu i izbjegavajte orašaste plodove, čips i drugu hrskavu hranu ako imate čireve u ustima. Nutricionist vam može pomoći u prehrani.
• Odradite vježbe koje vam pokazuje fizioterapeut kako biste održali pokretljivost zglobova i mišića.

OPERACIJA

Operacija za liječenje ovog stanja može uključivati:

• Kalemljenje kože na mjestima gdje su čirevi duboki
• Proširenje (širenje) jednjaka ako postoji suženje
• Popravak deformacija šake
• Uklanjanje bilo kojeg karcinoma skvamoznih stanica (vrsta karcinoma kože) koji se razvije

OSTALI TRETMANI

Ostali tretmani za ovo stanje mogu uključivati:

• Lijekovi koji potiskuju imunološki sustav mogu se koristiti za autoimuni oblik ovog stanja.
• Istražuju se proteinska i genska terapija te primjena lijeka interferon.

Izgledi ovise o težini bolesti.

Infekcija mjehurića je česta.

Blagi oblici EB-a poboljšavaju se s godinama. Vrlo ozbiljni oblici EB-a imaju vrlo visoku stopu smrtnosti.

U težim oblicima, ožiljci nakon oblika mjehurića mogu uzrokovati:

• Deformacije kontrakture (na primjer, na prstima, laktovima i koljenima) i druge deformacije
• Problemi s gutanjem ako su zahvaćena usta i jednjak
• Spojeni prsti na rukama i nogama
• Ograničena pokretljivost zbog ožiljaka

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Anemija
• Smanjen životni vijek za teške oblike stanja
• Suženje jednjaka
• Problemi s očima, uključujući sljepoću
• Infekcija, uključujući sepsu (infekcija u krvi ili tkivima)
• Gubitak funkcije ruku i stopala
• Mišićna distrofija
• Parodontna bolest
• Teška pothranjenost uzrokovana poteškoćama u hranjenju, što dovodi do neuspjeha u napredovanju
• Rak kože skvamoznih stanica

Ako vaše dijete ima mjehuriće ubrzo nakon rođenja, nazovite svog davatelja usluga. Ako imate obiteljsku anamnezu EB-a i planirate imati djecu, možda biste željeli imati genetsko savjetovanje.

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima koji imaju obiteljsku anamnezu bilo kojeg oblika bulozne epidermolize.

Tijekom trudnoće, test koji se naziva uzorkovanje horionskih resica može se koristiti za testiranje djeteta. Za parove s visokim rizikom da imaju dijete s EB, test se može obaviti već od 8. do 10. tjedna trudnoće. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga.

Da biste spriječili oštećenje kože i stvaranje mjehura, nosite jastučiće oko područja sklona ozljedama, poput laktova, koljena, gležnja i stražnjice. Izbjegavajte kontaktne sportove.

Ako imate akviziciju EB-a i ste na steroidima dulje od 1 mjeseca, možda će vam trebati dodaci kalcija i vitamina D. Ovi dodaci mogu pomoći u prevenciji osteoporoze (stanjivanje kostiju).

EB; Junkcijska buloza epidermolize; Distrofična buloza epidermolize; Hemidesmosomalna bulozna epidermoliza; Weber-Cockayneov sindrom; Epidermoliza bullosa simplex

• Bulozna epidermoliza, dominantna distrofična
• Bulozna epidermoliza, distrofična

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Smjernice najbolje prakse za njegu kože i rana u epidermolizi buloza: međunarodni konsenzus. London, Velika Britanija: Wounds International; 2017. godine

Fino, J-D, Mellerio JE. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ur. Dermatologija. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavlje 32.

Habif TP. Vezikularne i bulozne bolesti. U: Habif TP, ur. Klinička dermatologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 16.