Izbjegavajte sindrom karcinoma bazalnih stanica

Sindrom neizbježnog karcinoma bazalnih stanica je skupina oštećenja koja se prenose kroz obitelji. Poremećaj uključuje kožu, živčani sustav, oči, endokrine žlijezde, mokraćni i reproduktivni sustav te kosti.

Uzrokuje neobičan izgled lica i veći rizik od karcinoma kože i nekanceroznih tumora.

Izbjegavajte sindrom nevusa karcinoma bazalnih stanica rijetko je genetsko stanje. Glavni gen povezan sa sindromom poznat je pod nazivom PTCH ("zakrpani"). Drugi gen, nazvan SUFU, također je povezan s ovim stanjem.

Abnormalnosti u tim genima najčešće se prenose kroz obitelji kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da sindrom razvijete ako vam bilo koji roditelj prenese gen. Također je moguće razviti ovaj genski nedostatak bez obiteljske povijesti.

Glavni simptomi ovog poremećaja su:

• Vrsta karcinoma kože koja se naziva karcinom bazalnih stanica i koja se razvija u vrijeme puberteta
• Nekancerozni tumor čeljusti, nazvan kerotocistični odontogeni tumor koji se također razvija tijekom puberteta

Ostali simptomi uključuju:

• Široki nos
• Rascjep nepca
• Teška, izbočena obrva
• Čeljust koja strši (u nekim slučajevima)
• Široko postavljene oči
• Pitanje na dlanovima i tabanima

Stanje može utjecati na živčani sustav i dovesti do:

• Problemi s očima
• Gluhoća
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji
• Tumori na mozgu

Stanje također dovodi do oštećenja kostiju, uključujući:

• Zakrivljenost leđa (skolioza)
• Teška zakrivljenost leđa (kifoza)
• Abnormalna rebra

Možda postoji obiteljska povijest ovog poremećaja i prošlost raka bazalnih stanica kože.

Testovi mogu otkriti:

• Tumori na mozgu
• Ciste u čeljusti, što može dovesti do abnormalnog razvoja zuba ili prijeloma čeljusti
• Oštećenja obojenog dijela (irisa) ili očne leće
• Oticanje glave zbog tekućine na mozgu (hidrocefalus)
• Nenormalnosti rebara

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Ehokardiogram srca
• Genetsko ispitivanje (u nekih bolesnika)
• MRI mozga
• Biopsija kože tumora
• X-zrake kostiju, zuba i lubanje
• Ultrazvuk za provjeru tumora jajnika

Važno je često se pregledavati kod liječnika kože (dermatologa), kako bi se karcinomi kože mogli liječiti dok su još uvijek mali.

Osobe s ovim poremećajem mogu vidjeti i liječiti i drugi stručnjaci, ovisno o tome koji je dio tijela pogođen. Primjerice, specijalist za rak (onkolog) može liječiti tumore u tijelu, a ortopedski kirurg može pomoći u liječenju problema s kostima.

Često praćenje različitih liječnika specijalista važno je za postizanje dobrog ishoda.

Osobe s ovim stanjem mogu se razviti:

• Sljepoća
• Tumor na mozgu
• Gluhoća
• Prijelomi
• Tumori jajnika
• Srčani fibromi
• Oštećenje kože i ozbiljni ožiljci zbog karcinoma kože

Obratite se svom liječniku za sastanak ako:

• Vi ili bilo koji član obitelji imate sindrom karcinoma bazalnih stanica, posebno ako planirate imati dijete.
• Imate dijete koje ima simptome ovog poremećaja.

Parovi s obiteljskom anamnezom ovog sindroma mogli bi razmotriti genetsko savjetovanje prije nego što zatrudne.

Izbjegavanje sunca i korištenje kreme za sunčanje mogu pomoći u prevenciji novih karcinoma kože bazalnih stanica.

Izbjegavajte zračenje poput X-zraka. Osobe s ovim stanjem vrlo su osjetljive na zračenje. Izloženost zračenju može dovesti do karcinoma kože.

NBCC sindrom; Gorlinov sindrom; Gorlin-Goltzov sindrom; Sindrom nevusa bazalnih stanica (BCNS); Rak bazalnih stanica - sindrom karcinoma bazalnih stanica

• Sindrom nevusa bazalnih stanica - krupni plan dlana
• Sindrom nevusa bazalnih stanica - plantarne jame
• Sindrom nevusa bazalnih stanica - lice i šaka
• Sindrom nevusa bazalnih stanica
• Sindrom nevusa bazalnih stanica - lice

Hirner JP, Martin KL. Tumori na koži. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 690.

Skelsey MK, Peck GL. Izbjegavajte sindrom karcinoma bazalnih stanica. U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ur. Liječenje kožne bolesti: sveobuhvatne terapijske strategije. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetski čimbenici: nasljedni sindromi predispozicije za rak. U: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ur. Abeloffova klinička onkologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 13.